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細胞遺傳學（cytogenetics）是診斷癌症及遺傳性疾病的重要工具。在傳統的細胞遺傳學檢查中，我們需要分辨出不同的染色體，並檢查它們的數量及構造上有沒有缺憾。
染色體的基本構造是在中間地方有個中央節（centromere），把染色體分為兩臂，短的叫p臂（p arm），長的叫q臂（q arm）。
但分辨染色體並不容易，需要熟悉它們的長度、p臂與q臂的比例，及各染色體的色帶標記（banding）。幸好前輩留下了不同的記憶方法，幫助我們記得各染色體的重要特徵。
染色體3的中央節地區有條深色色帶，就像個人戴了煲呔。
染色體6的p臂有個淡白色的區域，很像麻雀的「白板」。
染色體7的p臂頭有條深色色帶，q臂又有兩條深色色帶，就像個著了囚帽與囚衣的囚犯。
染色體9的p臂頭有兩條粗深色色帶，有點像小貓的耳朵。
染色體18的q臂有兩條深色色帶，加起來有點像麻雀的「四筒」。
染色體21與22非常細小，而且p臂極短，形狀就像個日本小福袋。
不知道大家又覺得這些染色體像甚麼呢？
一位66歲的肺癌病人入院，血液檢查發現白血球高達106x10^9/L (正常為4-9x10^9/L），其中96%為嗜中性白血球（neutrophils），而嗜鹼性白血球（basophils）並沒有增高。血色素12.3g/dL，血小板429x10^9/L。病人沒有脾臟腫大。診斷是甚麼？（答案在下面）
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病人有非常高的白血球，並以嗜中性白血球為主，可以引起這現象的包括慢性白血病（chronic leukaemia）及類白血病反應（leukaemoid reaction）。
類白血病反應之所以稱為「類白血病反應」，當然就是因為它很像白血病，血液中會有非常高的白血球數量，甚至會有不成熟的白血球，它可以由癌症、感染或某些藥物引起。這個反應本身並不會對病人做成甚麼影響。
那如何分辦類白血病反應與慢性骨髓性白血病（chronic myelogenous leukaemia，簡稱CML）呢？首先CML的病人會有脾臟腫大，另外CML病人血液中會有嗜鹼性白血球增多。我們這個病人沒有脾臟腫大及嗜鹼性白血球增多，而且他有肺癌的病史，所以比較像是類白血病反應。
傳統上，白血球鹼性磷酸酶指數（leukocyte alkaline phosphatase score）也可以用來分辨兩者。類白血病反應病人會有較高的白血球鹼性磷酸酶指數，CML則會有較低的白血球鹼性磷酸酶指數。但現時化驗室已經甚少做這個檢查。
如果我們懷疑CML的話，則可以透過細胞遺傳學（cytogenetics）分析、螢光原位雜交（Fluorescent in situ hybridization）、聚合酶鏈式反應（Polymerase chain reaction）等試驗分析t(9;22)(q34;q11)染色體易位或BCR-ABL1基因以確認。
今日談一談細胞遺傳學（Cytogenetics）在醫學上的應用。
細胞遺傳學是一門研究染色體與細胞表現之間關係的學問。最傳統的方法是「G顯帶」（G-banding），它是用一種叫Giemsa的染料去為細胞中的染色體染色，染出來的染色體就是下面的模樣。大家可以見到不同的染色體有不同的大少，又有深深淺淺的一條條帶，我們透過認出這些深深淺淺的一條條帶，可以認出每條染色體，之後就可以分析它們。
染色體可以有不同方式的變異，例如數量異常、缺失(deletion，即染色體上缺失了一段)、重複(duplication，即染色體上某一段重複出現)、倒轉(inversion，即染色體的一段斷裂，倒轉後再重新接合)、異位(translocation，即染色體的一段由一位置移到另一個染色體的另一個位置，而且很多時候都是兩段染色體的某段互相交換位置)。
相信大家聽的最多的染色體異常是唐氏綜合症（Down's syndrome）中多了一條21號染色體，這是一種先天性的染色體異常。但除了先天性染色體異常外，後天的染色體異常也會引起很多疾病，特別是癌症。
在臨床醫學上，細胞遺傳學可以幫助我們診斷疾病及斷定疾病的預後（prognosis）。
例如慢性粒細胞性白血病（chronic myelogenous leukaemia，CML）由第9及22條染色體異位，又叫t(9;22)，所引起。因此偵測到這個染色體異位就可以幫助我們作出診斷。下圖的染色體就正是來自一個CML的病人。
又例如急性粒細胞性白血病（acute myeloid leukaemia，AML）的癌細胞可以有不同的異色體染常，它們有不同的特性，如t(8;21)（第8及21條染色體異位）、inv(16) （第16條染色體某一段倒轉）對治療的反應較好，病人復發的機會較低；inv(3)（第3條染色體某一段倒轉）對治療的反應極差，病人復發的機會較高，除非做骨髓移植，否則病人的死亡率極高。因此細胞遺傳學也可以幫助我們預測病人的疾病的特性，及訂立適當的治療方案。
Cytogenetics is the branch of genetics that studies the structure of DNA within the cell nucleus. This DNA is condensed during cell division and form ... ... <看更多>
The study of chromosomes, which are long strands of DNA and protein that contain most of the genetic information in a cell. Cytogenetics involves testing ... ... <看更多>
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