<腎臟異常小品文 - 多囊腎>
繼續我們的腎臟系列~
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除了腎臟水腫、雙套輸尿管,再來我們會看到的胎兒腎臟疾病,就是 #多囊腎。
這個中文名詞其實很容易混淆,因為以英文病名來說,根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。
這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病
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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney
✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟,常見在左側 (若影響雙側腎臟,通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️,雙側無法存活
✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡,大小不一
2. 水泡之間無連接,各自獨立
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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)
✔️PKD1(16p,佔85%,較嚴重)和PKD2(4q,佔15%,症狀較輕)基因變異所致,屬於顯性遺傳,因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型,發病時間約40歲左右,但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形,不過每個人惡化的速度不一
✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差),並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史,並超音波檢查孕婦本人的腎臟
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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡;若撐過新生兒時期長大,往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)
✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差),且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良,四肢受限)
3. 較常見有小水泡
🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難,在於這個基因很大,約500kb,預估含有至少86個exon,突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種,以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見),因此目前多使用NGS的方式來診斷。
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看到這裡可能會有的問題:
🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮,那兩者要怎麼區分?
✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片,分不清calyces和cortex;而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的
以上提供給大家參考囉~
#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia
同時也有2部Youtube影片,追蹤數超過6萬的網紅Herman Yeung,也在其Youtube影片中提到,Note download 筆記下載 : https://hermanutube.blogspot.hk/2016/01/youtube-pdf.html -----------------------------------------------------------------------...
「mutation disease」的推薦目錄:
- 關於mutation disease 在 Facebook 的最佳解答
- 關於mutation disease 在 Facebook 的精選貼文
- 關於mutation disease 在 Dr 文科生 Facebook 的最讚貼文
- 關於mutation disease 在 Herman Yeung Youtube 的最讚貼文
- 關於mutation disease 在 DidoPopcorn 秋本桐 Youtube 的最佳解答
- 關於mutation disease 在 Mutations (Updated) - YouTube 的評價
- 關於mutation disease 在 The Search for a Mutated Gene | HHMI BioInteractive Video 的評價
mutation disease 在 Facebook 的精選貼文
【藥事知多D】一物兩用:Amantadine
一種藥往往可以有很多種不同的用途。
不過這些用途偶爾可能會風馬牛不相及。
例如Amantadine。
那Amantadine到底有什麼用途呢?
至於常用的用途主要一般有以下兩個:
一、帕金遜症(Parkinson's Disease)
雖然暫時還是不太清楚具體的作用原理,不過一般相信Amantadine能夠抑制NMDA受體(NMDA Receptors),主要適用於紓緩一些帕金遜症的症狀,例如運動徐緩(Bradykinesia)、僵硬(Rigidity)、震顫(Tremor)。
二、甲型流感病毒(Influenza A)
在藥理上,Amantadine主要透過阻斷甲型流感病毒的M2離子通道(M2 Ion Channel)和抑制病毒脫殼(Viral Uncoating),達到抗病毒的效果。
不過Amantadine較容易會出現抗藥性(Drug Resistance)。
實際上,只要一丁點兒的基因突變,例如點突變(Point Mutation),即僅僅改寫一個核苷酸(Nucleotide),便已經足以誘發交叉抗藥性(Cross-resistance)。[1]
在美國,隨著抗藥性愈來愈嚴重,現在Amantadine一般不再建議用來治療、預防流感。[1]
當然同一種藥,用途或許不同,不過副作用總會相同吧?
在副作用上,主要是頭暈、口乾、幻覺(Hallucination),偶爾還可能會誘發網狀青斑(Livedo Reticularis)。
看!Amantadine既是帕金遜藥,又是抗流感藥。這兩種用途是否有點牛頭不對馬嘴呢?
(如欲了解更多用藥資訊,歡迎看看「小小藥罐子」網誌。)
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著作➡️藥事知多D、用藥知多D、藥房事件簿、家居用藥攻略(各大書店有售)
Reference:
1. Smith NM, Bresee JS, Shay DK, et al. Prevention and control of influenza: Recommendations of the Advisory Committee on Immunization Practices (ACIP). MMWR Recomm Rep. 2006;55(RR-10):1-42.
mutation disease 在 Dr 文科生 Facebook 的最讚貼文
《非主流意見》
最近係CUHK見到有preclinical醫學系二年級嘅同學抱怨無限個lectures同考試成日會考萬幾張slides裡面其中一個角落嘅minute details
首先,其實講粗口我覺得真係無乜所謂。私人生活同工作要有嘅專業形象係可以分開。不過要小心嘅係日後要確保真係私人生活同it won’t come back and bite you,呢一行好窄同好多人對粗口敏感,而你嘅事業好取決於同行對你嘅評價。
我覺得成件事有幾個好重要嘅點值得所有人反思下
1. 考試內容有無必要考d偏到無得再偏嘅details
全世界醫學院考試都有類似嘅題目,問一些上堂其中一張slide個角落嘅其中嘅minute detail。好多人話靠這些題目可以分辨邊d學生係精英中嘅精英,邊d學生值得攞distinction
我同意要有differentiating questions,但如果條題目問你AdenoCa Lung with EGFR mutation T790M應該用邊隻TKI時,呢類嘅題目又係唔係適合去分一個學生嘅能力?係咪今日無背到個mutation panel係咪代表你唔係好學生,係咪差過其他有背到張Slide嘅同學?
如果要differentiate一個學生嘅能力,我會覺得complicated clinical presentation +/- multiple comorbidity同藥物相沖etc去睇下個學生會點clinically prioritize同workup個病人,會更加能夠分辨到精英中嘅精英。
如果preclinical basic science嘅題目我倒唔覺得有幾需要分辨有背到minute details同無背到嘅同學,反而更加應該加多少少clinical relevance on basic sciences例如pharmacology, microbiology, drug interaction, disease presentation with regards to physiology etc
2. 真係唔好睇考試睇得太重
醫學唔係淨係科學,同時係充滿人性嘅一門藝術。傳統考試並唔代表d乜嘢,考得好考得差,合格嘅你就係醫生。
Don’t ever be defined by exam
你需要嘅係合格,達到醫學界對醫生知識嘅最低要求同埋擁有應對困難嘅能力。當刻你醒唔起lecture 134第48張slide嘅內容唔代表你唔識,亦唔代表你之後會醫死人,會係庸醫。考試其間有種種因素,時間嘅壓力、大腦突然mind blank、一時諗唔通等等,令你答錯呢條題目。
呢個並無咩咁大不了,如果你真心唔識嘅,就吸收呢次經驗同知識,be better next time 。如果你係識但因種種原因答錯嘅,唔緊要,下次更小心就好,無須覺得自己比別人低等。
香港學校好容易會出現一種互相比較嘅氣氛,really there is no need for such culture,相信自己嘅能力,記著,你唔需要一份筆試去定義你嘅人生。
*不過當然你仍然要合格,只係無必要去同人競爭鬥高分
當你看開d唔再區泥分數時,就算你無背到d rare minute details時,你一樣會合格會progress,呢d古怪題目唔會佔多過10-20%
我明好多時會覺得個考試唔公平,覺得個分數唔能夠充分反映你嘅努力同能力。
你絕對entitle你對考試內容不滿嘅感受,this should be acknowledged and not dismissed and framed as you are just a whining child
3. 基本重要defining features你其實真係要識
你未必需要知道concurrent chemoRT for NPC個platinum based regimen係乜嘢,但你起碼都要知個mainstream treatment係乜,chemo要be aware of neutropenic fever,RT個概念係乜嘢,呢d真心同你以後日常工作有關嘅知識
你的確可以以後睇症時up to date所有嘢,但你起碼要有個概念先知要uptodate乜嘢,如果唔係真係search到2046無都未搵到個答案。
至於whole genome sequencing其實我覺得你唔需要知得好詳細,但都可以了解下到底迎l近年醫學因為基因學嘅發展而有幾大嘅進步,癌症同autoimmune等疾病嘅治療近年咁大嘅改變,基因研究功不可沒。
都係果句,唔識或答錯唔緊要,從中學習睇下知識,只份卷10%嘅題目真係唔會令你唔合格。
4. 好多前輩們其實可以諗諗你覆個學生嘅objective係乜嘢
如果你只係想開心share呀叔同老娘當年都係狂背書,呢d嘢係well expected嘅時候,你想achieve d咩嘢
現實就係有學生覺得考試唔能夠全面評核佢地嘅知識同能力,呢個係一個legitimate嘅感受。當我地立即judge佢嘅心態再下埋判決覺得佢唔會survive medical career,覺得佢無做醫生嘅資格或質素,甚至叫佢quit U or transfer,你係無address過個root cause and culprit
當然你絕對有權去覺得新世代都係whining child,心態有問題,但當你睇症時都可以嘗試去從病人角度出發再adjust your approach時,點解面對師弟師妹又唔可以呢?
我唔同意單憑一個secret post就落judgement去判一個人死罪再圍鞭一輪。
的確世界唔係圍繞一個人而轉,世界亦未必會為咗一個人而改變,但如果我地真心覺得有地方值得改善,係唔應該submit to the culture or system
The world might not change for you
But if you believe a change is needed
Be that change yourself
非主流意見遇咗實有人會唔同意
最後只想同所有讀緊醫嘅同學們講
Preclinical係好悶,clinical years會好好多。唔好睇考試睇太重,the last one who passes is still a doctor
相信自己嘅能力,捱過難關後便會有另一番天地
Don’t ever be defined by exams or other people
mutation disease 在 Herman Yeung Youtube 的最讚貼文
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2. Genetics and Evolution遺傳與進化… https://www.youtube.com/playlist?list=PLzDe9mOi1K8qxXqviCcE59G2o2S-SZmLz
3A. Essential life processes in plants植物維持生命的活動… https://www.youtube.com/playlist?list=PLzDe9mOi1K8oaLqXiViAOyF-wt_wxD62w
3B. Essential life processes in animals動物維持生命的活動… https://www.youtube.com/playlist?list=PLzDe9mOi1K8petIdjLSGd9BbyfUcDdHim
3C. Reproduction, growth and development生殖、生長和發育... https://www.youtube.com/playlist?list=PLzDe9mOi1K8ramUz1FlN0c8vG47a8qChA
3D. Coordination and response協調和反應… https://www.youtube.com/playlist?list=PLzDe9mOi1K8o6aa0bT1nTs5QbaBpJ69W7
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mutation disease 在 DidoPopcorn 秋本桐 Youtube 的最佳解答
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秋本評分有9/10分!
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