關於 msi醫學 ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價

今天來聊聊關於子宮內膜癌的基因診斷

我跟你說
今天蘇醫師要再來跟大家聊一些專業的醫療資訊惹
不然大家以為我只會打嘴砲🙄

記得之前有跟大家聊過
關於癌症基因診斷的時代已經來臨了

基因診斷用於母胎兒醫學雖然內容大家不一定懂但我相信各位同學只要懷孕過的應該加減都聽過也加減都用過
你聽過染色體吧你聽過基因晶片吧你聽過侏儒症吧
對
這些都屬於基因診斷的範疇

但把基因診斷用在癌症上
嘿嘿這個就厲害了
而且我必須說
這絕對是癌症治療的大未來

我相信有些同學應該聽過EGFR基因跟肺癌治療的關係
還有
安潔莉娜裘莉跟BRCA基因大家應該多少也有聽過吧
或者
我之前也跟大家介紹過液態切片
沒關係這真的很複雜不要說一般人連不是這方面專業的醫師都不一定了解
如果有興趣可以在下面留言有機會我再跟大家來聊聊

好
我今天就來聊聊基因診斷在癌症的另一個最新的臨床運用

關於子宮內膜癌的基因診斷
在這裡👇👇👇

https://sofivagenomicsblog.wordpress.com/2021/03/10/%e5%a5%bd%e7%99%bc%e7%8e%87%e8%b6%85%e8%b6%8a%e5%ad%90%e5%ae%ae%e9%a0%b8%e7%99%8c%e3%80%81%e5%8d%b5%e5%b7%a2%e7%99%8c%ef%bc%81%e9%97%9c%e6%96%bc%e5%ad%90%e5%ae%ae%e5%85%a7%e8%86%9c%e7%99%8c/

簡單來說
根據最新的子宮內膜癌治療臨床指引
依據基因診斷的方式可以將子宮內膜癌做更進一步的基因分型

1. POLE突變型(POLE)
2. 高度微衛星不穩定型(MicrosatelliteInstability-High,MSI-H)
3. 低度基因劑量變異型(Copy-Number-Low,CN-L)
4. 高度基因劑量變異型(Copy-Number-High,CN-H)

好啦
細節大家不用管這就交給專業的來處理
簡單來說就是醫師可以針對這些不同型別的患者來制定不同的治療計畫
而這個
就是大家這幾年常常聽到的
精準醫療。

我必須說
精準醫療的世代真的來臨了

歐歐對了
由於有很多人會寫訊息來問我有關基因診斷的事情
所以我特別拜託我慧智基因的夥伴們協助建立了這樣一個新的部落格
我打算之後把一些專業的基因醫學相關資訊都集中放到這裡
有興趣的也可以常常進去看看喔
保證每週更新

在這裡👇👇👇

https://sofivagenomicsblog.wordpress.com

延伸閱讀👇👇👇

不斷前進的醫學
https://drsu.blog/2018/07/23/super180723/

癌症與基因
https://drsu.blog/2020/03/30/super200330-2/

什麼是液態切片？
https://drsu.blog/2020/04/06/super200406-5/

為什麼要檢測循環腫瘤DNA?
https://drsu.blog/2020/04/14/super200414/

監控循環腫瘤DNA可以提供即時性癌症進程資訊
https://drsu.blog/2020/04/22/super200422/

在科學面前我們必須謙卑
https://drsu.blog/2020/08/05/super200805/#more-5402

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇

https://sofivagenomicsblog.wordpress.com

<專家觀點>精準醫療藥物 台廠新契機

#癌症新藥 #Keytruda #FDA #多靶點適應症 #免疫靶點類藥物 #immune-checkpoint #基因變異 #以一治多 #精準醫學

上月底，國內外各大媒體爭相報導美國藥廠默克（Merck）的癌症新藥Keytruda，再度獲美國食品藥物管理局（FDA）核准。此次獲准的適應症，是用於治療含有MSI-H或是dMMR基因缺陷，而導致實體腫瘤的成人及兒童病患。這也是全球首個非針對腫瘤發生器官（癌症類別）治療的癌症藥物，該產品旨在改善病患的變異基因，以達到治療效果。這不但是癌症治療的新突破，也是精準醫療上的大躍進，對於藥廠而言，更是擴大了新藥開發的多靶點適應症。

從2011年後，免疫靶點（immune-checkpoint）類藥物炙手可熱，至今全球已執行近千個相關臨床實驗。這次的重大突破在於，病患施予keytruda藥物後，在15種不同癌症病人--帶有相同基因變異的149名病患中，有高達近40%病人的腫瘤縮小或消失，其中78%的病人至少持續六個月，腫瘤受到控制。這樣的結果，獲得FDA加速審查通過上市許可，打破了傳統用藥規則，開啟了癌症藥物開發的歷史新頁。

長久以來，癌症的治療皆以原癌症發生器官作為癌症治療用藥的判別，然而，此分別法其實忽略了不同組織癌症間的相似性，譬如HER2基因的過度表現，除了在廣為人知的乳癌中，也在胃癌、膀胱癌等多種癌症病人中被發現。以HER2為標的之標靶藥物，雖然其機制及藥物目標明確，但對於不同癌別，卻需要重複性的臨床試驗，來得到FDA的核可。未來若有機會採取一個合併臨床試驗的方式，相對可降低藥物研發成本，也縮短病人可以使用到藥物的時間。當然，同樣基因變異在不同癌別代表的意義是否相同，還需要進一步以科學的方式釐清與證實。值得注意的是，對於藥廠來說，這個新的適應症開發方向，並未擠壓到原有傳統的開發空間，在法規未正式更動以前，藥廠是可以申請個別癌症的藥證，並也同時用於治療單一基因變異的多種癌症。

此次，「以一治多」藥物通過的另一個重要意義，是精準醫學上的真正落實，精準醫學的風潮在過去五年間一直被大量討論，希望藉由大數據的分析，依據個人的遺傳基因不同，使用相對應的藥物來治療。但至今為止，這樣的概念並未真正地落實。外界對於精準醫療的質疑聲音不斷，美國學者Vinary Prasad在2016年Nature（自然雜誌）發表文章，指「癌症精準醫療很有可能是個錯誤的幻想」；許多有疑慮的學者普遍認為，即使利用大數據的分析找到腫瘤中常見的變異基因，針對此基因做治療也未必有效，又或者認為曠日廢時找到一個基因，但最終證明其經濟效益上並不好，譬如Ivacaftor--一種可以緩解囊狀性纖維化（cystic fibrosis）藥物，便是此例。

不過，精準醫療並沒有這麼悲觀，因為keytruda這個針對基因變異的治療，並不只是一個偶發的單一事件。去年7月，美國FDA頒布突破性治療藥物認證，給由美國Loxo Oncology生技公司所發展的larotectinib新藥，其治療目標為帶有tropomyosin receptor kinase（TRK）融合變異的不特定腫瘤。該公司在今年美國臨床腫瘤學會（ASCO）上公布其臨床效果，達到了76%的ORR（客觀緩解率），證明了不論是在法規上或是實際治療上，精準醫療皆為一種可以被實際接受的新方向。

如今，keytruda在實體腫瘤的應用，可說是為投資者打了一劑強心針。據估計，5-10%的癌症，都有來自於遺傳上的基因變異，以腸癌為例，即有5%的腸癌病人被發現帶有dMMR突變基因。可以想見，此次市場上勢必再度興起次世代基因定序以及體外診斷相關產業的熱度。根據目前分析，預估精準醫療在2025年可達到1,100億美元以上的市場規模。

在藥廠的策略運用上，發展此類藥物，由於只針對特定的基因族群，往往也可以同時進行孤兒藥的申請，這樣的利多，更值得台灣中小型藥廠的投資開發，既能擴大藥物市場，又能以孤兒藥的身分獲得國際大廠的青睞，增加談判的籌碼。此次keytruda針對基因缺陷的新適應症獲准上市，雖為全球首例，但各國法規單位的跟進，應該是可以期待，台灣法規若能順應跟進，必有助於台灣生技產業在新藥研發上的國際動能。

資料來源：https://udn.com/news/story/7485/2546016

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