如今,科學家發現基因的流動是雙向的。在《自然》雜誌(Nature)周三發佈的一篇研究論文中,一組科學家提交的案例表明,混種繁殖使得西伯利亞的尼安德特人帶有部分人類DNA。
這群科學家得出結論,這種交融發生在約10萬年前。這一日期令人困惑,因為大量證據顯示,直到5萬到6萬年前,如今不在非洲的人類的祖先才走出了非洲大陸。
那麼,這些尼安德特人有可能是從一群早期的神秘人類遷徙群體身上獲得了DNA。
「我認為,現在我們已經讓所有人信服,我們的觀測結果是真實的,」來自美國冷泉港實驗室(Cold Spring Harbor Laboratory)的遺傳學家亞當·西佩爾(Adam Siepel)表示。他是這項新研究的共同作者。「但觀測結果背後的解釋,依然爭議重重。」
在大約60萬年前,擁有非洲共同祖先的人類和尼安德特人分道揚鑣。此後的某個時刻,尼安德特人的祖先擴散到歐洲、中東和中亞地區。
遷徙途中,尼安德特人演化出矮壯而有力的獨特體型,並成為狩獵大型動物的佼佼者。最後一代尼安德特人似乎在大約4萬年前滅亡。
2010年,德國萊比錫馬克斯·普朗克演化人類學研究所(Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology)提取了尼安德特人的一個大約60%的基因組,所用樣本來自克羅地亞一處洞穴中發掘出的化石。科學家發現,尼安德特人和如今的歐亞人共享一定的基因突變,但與現代非洲人並無共通之處。科學家得出結論,人類一定是在離開非洲大陸後和尼安德特人進行了混種繁殖。
三年後,馬克斯·普朗克的研究團隊重構了一名男性尼安德特人的完整基因組。這些基因來自西伯利亞阿爾泰山脈發掘的一塊距今至少5萬年的趾骨。通過比較阿爾泰山脈尼安德特人的基因組和現代人類的DNA,確認了混種繁殖的存在。
近期,研究者從歐洲尼安德特人化石上收穫了更多DNA信息,重構出非常詳盡的單條染色體——第21號染色體。
馬克斯·普朗克研究所的遺傳學家塞爾吉·卡斯特利亞諾(Sergi Castellano)着手比較了歐洲尼安德特人的DNA和西伯利亞尼安德特人的基因。讓他感興趣的是,尼安德特人群體相互隔離的程度,以及他們與當今人類的關聯。
他邀請了西佩爾博士加入。在過去數年裡,西佩爾構建出強大的統計學模型來追蹤DNA如何隨時間而演化。於是,他和同事能夠比較這些基因組,推斷他們共同的歷史:比如,他們的祖先是如何分化的,祖先的人口規模又有多大。
西佩爾、卡斯特利亞諾及同事利用這些模型分析了尼安德特人和人類的DNA。他們的分析結果證實了之前的研究:尼安德特人的DNA片段的確出現在了現代歐亞人的身上。
不過,他們還發現了「基因流動」的又一個例子,而且是個出人意料的例子:具體來說,是阿爾泰山脈的尼安德特人與今天的非洲人有一些同樣的突變,而不是歐亞人。
這意味着,有一支非洲人類,在阿爾泰山脈尼安德特人的祖先與其他尼安德特人分開之後,與其進行過混種繁殖。
卡斯特利亞諾和西佩爾起初以為是自己的分析出了錯,於是回頭去修正。但他們卻沒有找到問題。
「我們這裡看看,那裡瞧瞧,就是沒有辦法讓它消失,」西佩爾說。
一旦科學家們接受了混種繁殖的情況真實存在,他們就開始估算它發生的時間。DNA在代際遺傳的時候,會進行重組,而這就可以用來建立某種時間表。
基於這種基因重組,科學家們估算出,人類與阿爾泰山脈尼安德特人的祖先在大約10萬年前進行過混種繁殖——遠在普遍認為的人類離開非洲的時間之前。「這一觀測結果給我們的工作造成了很大的麻煩,」西佩爾說。
同為這項新研究作者的多倫多大學(University of Toronto)古生物學家本斯·維奧拉(Bence Viola)表示,剛聽到這些基因數據的消息時,他本人滿腹狐疑。「實在是奇怪,這就是我的主要印象,」他說。
不過,卡斯特利亞諾最終說服他相信數據是可靠的。於是維奧拉博士查看了或許可以解釋這一混種繁殖的化石記錄。
比方說,上世紀30年代,科學家們在以色列發現了一批12萬年前的化石,與現代人類有諸多相似之處。許多科學家認為,它們代表了人類走出非洲的一次失敗嘗試,與今天的人類沒有基因聯繫。
去年10月,中國研究者在一處洞穴發現了另一個有意思的線索:47顆牙齒。這些科學家估算牙齒有8到12萬年曆史,並提出它們屬於現代人類。
中國科學家的研究並未完全說服維奧拉。他認為,能與證據吻合得最好的情景是,擴散到中東地區的人類與當地的尼安德特人進行了混種繁殖。然後尼安德特人東遷到西伯利亞地區,身上帶着人類的DNA。
「看起來很有說服力,」沒有參與這項研究的斯坦福大學(Stanford University)遺傳學家喬納森·K·普里乍得(Jonathan K. Pritchard)這樣評價道。「總體而言,他們提出的這套說辭比較條理分明。」
普里乍得博士表示,對古DNA的更多研究將有助於解答這項新研究提出的許多問題,並幫助科學家理解尼安德特人與人類之間親密的相互來往的範圍。
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