【預告】今晚8:30直播 (已抽出得獎者)
母親節的前夕,我們要直播這本由一位偉大的母親、代替她有唐氏症的孩子寫給同學們的『小愛的祕密』。
不論現在你對孩子有什麼想像或期待 ( 出人頭地 出類拔粹 出入平安… ),當懷著他們時,母親其實都只有一個最殷切的期盼,那就是請老天保佑我的孩子健康平安,只要孩子能健全的出生,其他什麼都可以不要。這種緊繃的情緒大概在拿到唐氏症檢驗報告通知書確認陰性的那一刻,才會稍微舒緩一點。
但,平均每700~1000位新生兒就可能出現一位唐寶寶,這麼高的機率,遇上了,怎麼辦?
小愛的媽媽說,那麼,我就給她更多的愛,更細心的照顧,並且希望小愛的同學們也都能用平常心和多一些的體諒,來了解小愛身體的狀況,做她的朋友,給小愛一個學習自理、改變一生的機會。
今天的故事,說給每一個勇敢的母親,也說給所有有幸可以自在跑跳、輕鬆學習的小朋友們。 請珍惜你的健康,也要學習體諒「不一樣的朋友」,透過這本書,我們更加認識唐氏症是什麼?唐寶寶們需要哪些生活上的幫助?身為他們的朋友或同學你可以做些什麼?當大家都更加了解了唐氏症這個基因疾病之後,我們將有一個更幸福而友善的社會環境!
#小愛的祕密
小熊出版 Little Bear Books
幸福基金會
#唐氏症基金會:http://www.rocdown-syndrome.org.tw/
謝謝小熊熊~~,贈送我們三本『小愛的祕密』,那麼,我們直播現場來送出個兩本,直播結束後再讓大家留言抽一本如何?現場獎得獎機率真的很高,晚上記得要來歐~~(眨眼)
💞💞💞💞💞💞💞💞💞💞💞💞💞💞
唐氏症在台灣算是較高好發的基因疾病,那麼更罕見的脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)呢?病友的權益是不是更容易被排擠掉呢?
俗稱漸凍症的SMA,是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病,在台灣每17,181 個新生兒中,就有1人罹患SMA。
很不幸的,SMA有一半的患者兩歲以前就死了,而且25%的平均餘命只有到25歲。他們每年的用藥就要一千萬元,有多少個家庭有能力負擔?
台灣去年六月開放針對7歲以下、1歲前發病的患者,開放給予用藥,但這個給付條件卻堪稱「全世界最嚴格」,全台符合的人數竟然只有20多個,剩下三百多個家庭該怎麼辦?我真的沒有辦法想像這樣的狀況如果是發生在我身上,我有沒有力量撐下去…,而撐不下去的家庭,是要等待奇蹟發生、還是拿命來賭?
現在「台灣生命之窗慈善協會」正積極為病友爭取治療藥物的權利,或許我們的力量不大,但請大家一同追蹤加入他們,團結力量大,讓罕病的聲浪不弱勢!願每一個正與疾病奮戰的生命都能得到重生的機會。
在一切都還來得及的時候。
台灣生命之窗慈善協會(原:SMA新藥陳情社團)
相關訊息可見:
台灣生命之窗慈善協會 https://www.smabma.org/
同時也有3部Youtube影片,追蹤數超過68萬的網紅嘎老師 Miss Ga,也在其Youtube影片中提到,鄧紫棋首次嘗試的復古舞曲曲風,快來看看她是如何來飆高音!! 超洗腦的歌曲,一起來看看她的超能力~!! ---------- ❗️想了解自己的歌聲嗎? ❗️不知道練唱練什麼嗎? ❗️想知道如何調 Key 嗎? 快來申請【嘎老師歌唱能力分析】吧! 暸解詳情 👉 https://reurl.cc/ZQE...
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sma是什麼 在 Facebook 的精選貼文
關於遺傳疾病的快問快答
來函照登
=======================
蘇醫師 早安
想問一個在蘇醫師版上都搜尋不到相關的問題
因為我和先生都是海洋性貧血 剛好又同是甲型
目前懷孕13週 要到17週抽羊水檢驗才知道寶寶結果
覺得在等待的過程真的很煎熬
因為也看著肚子一天比一天大
想著若是那1/4的重症 那就要引產了 想到都傷心
醫師有遇過這樣的孕婦嗎?
雖然知道目前好像什麼都幫不上寶寶
但就是一股無助感
有時候都不知道這樣懷孕是否很自私
因為都在賭的感覺 對寶寶也很不好
這樣以後是否都要做試管來避免掉那1/4重症了呢?
謝謝蘇醫師耐心看完..
=======================
好的
今天來回答專業問題
關於隱性遺傳疾病
記得之前有跟大家聊過(其實我自己也忘了有沒有如果沒有我以後再說)
遺傳疾病模式大概可以分成顯性,隱性,跟性聯遺傳
其中隱性遺傳疾病大概不容易發現有家族史
簡單說就是
如果父母親兩位都是同一種疾病的帶因
因為你只是帶因
你不會發病所以你也不會知道你帶因
當你生兒育女的時候每一胎就有¼的機會會有重症的可能
至於重症會是什麼樣的情況
那就得要看那個疾病的狀況了
說實話有點複雜耶
為了把事情簡單化跟通俗化
我決定了
之後來寫一系列的文章好了
因為你不必期望我用一篇文章就可以把你教懂
你知道我學了一輩子嗎
但不能逼我喔
畢竟每天意想不到的奇怪問題實在太多我有太多的牽絆
今天
就先來個快問快答好了
之後再針對各點來分別說明嘍
大家也可以先測試一下你對遺傳疾病的了解有多少喔
就當作是個熱身賽好了
如果有任何的問題也可以在下面提出來我之後再來統一寫文章回答
快問快答時間
👉我沒有家族史就不會有特殊的遺傳疾病嗎?
🗣不是
👉寶寶得到某種遺傳疾病的機率有多高?
🗣要看這種疾病的遺傳模式
一般來說隱性遺傳疾病是¼
顯性遺傳疾病是½
👉遺傳疾病的機率跟男生女生有關係嗎
🗣要看遺傳模式是哪一種
👉我做了大家都知道的羊膜穿刺就可以避免這些疾病嗎?
🗣並不是
大家熟悉的羊膜穿刺其實只是一種拿到胎兒細胞的手段
一般只是做染色體檢查
即便你做了基因晶片最主要也是在偵測微缺失疾病不是單一基因疾病
基因遺傳疾病的檢查並無法透過染色體檢查得知
👉如果我知道我家有人有某種特殊的遺傳疾病我的寶寶有機會得到嗎?
🗣有的會有的不會
這必須透過家族的分析經由專業的醫師來幫你判斷
👉如果我已經知道我們已經有某種特定的遺傳疾病可以幫寶寶做產前診斷嗎?
🗣如果已經知道基因的突變序列
你可以16週做羊膜穿刺
或是
10週做絨毛取樣(但已經很少醫師會做了不過我會)
或是
現在可以更早配合生殖科技做胚胎著床前基因診斷PGD(這個我專門)
👉我該如何得知我是否具有某種特殊的遺傳疾病帶因?
🗣我們現在有帶因篩檢
你可以選擇檢查其中某一種也可以一次檢查好幾百種
慧智帶因篩檢 SOFIVA Carrier Scan v1.0 / v2.0 / v3.0
https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/1/2/item/70
各位同學先複習一下好了👇👇👇
關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/
我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/
今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/
關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/
關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/
破風
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擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘-親子天下Baby14期
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再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎?
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/
救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
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對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
sma是什麼 在 威廉氏後人 - 李毅評醫師 Facebook 的最佳解答
很離譜的醫療事件
這件事提醒我們兩件事
1. 做任何檢查檢驗務必再三確認檢體與病人
2.脊髓肌肉萎縮症(SMA)真的是會發生,台灣除了地中海型貧血之外最常見遺傳性疾病之一
-
所以說產檢真的不可不慎
-
忘記這是什麼病的人
=》影片區=》第一孕期產檢項目說明
再了解一下吧
https://www.facebook.com/watch/?v=121609999550519
-
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sma是什麼 在 嘎老師 Miss Ga Youtube 的最佳貼文
大家進擊的巨人都看到完結了嗎?
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今天來分享第四季主題曲該如何詮釋~
快來聽聽這總很壓迫感以及絕望的歌曲該如何演唱吧!!~
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