【營養師媽媽日記】
營養師媽媽日記又來了!
這次是我認為懷孕初期必備的工具篇
剛知道懷孕時可能會有人像我一樣陷入不知所措,於是開始大量搜尋資訊,以下是我整理的一些認為適合新手媽媽的資訊,供大家參考:
#追蹤蘇怡寧醫師愛碎念的粉絲專頁
醫療人員提供的是 #客觀科學數據 下綜合出來的結果,我覺得更有意義,蘇醫師的版上真的提供了很多迷思的解答,我真的覺得很有幫助!也避開了無謂的恐懼!
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社團內有很多孕期跟生產完的媽咪,可以看別人的狀況對比一下自己的狀況,或者有疑問時善用搜尋功能,確認一下這是大家都會出現的症狀還是應該趕快看掛號?
⚠️ 但不是在上面問診/看診喔!比較多是 #媽咪經驗分享
📍 孕媽咪寶貝(懷孕產後)社團連結:https://www.facebook.com/groups/LovelyBabyHome/?ref=share
#手機下載280daysapp
除了幫忙 #倒數出生日期以外,也有 #記錄懷孕週數 和可登記預約產檢的日期,告訴你寶寶媽媽 #當週情形並予以建議
#找尋身邊的神隊友
不能稱他們為工具😆 但當面臨孕初期的身體不適或恐懼時,身邊真的需要有安定人心的神隊友, 多詢問有經驗的媽媽們,真的有幫助!
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另外,孕期初期常見問題:
🔺 自費檢查做不做?
包含X染色體脆折症、脊髓性肌肉萎縮症(兩者共5000元)和非侵入性胎兒染色體基因檢測(38000元)
🔺 妊娠霜要擦嗎?
請見詳細全文:https://reurl.cc/j80yRM
同時也有10000部Youtube影片,追蹤數超過2,910的網紅コバにゃんチャンネル,也在其Youtube影片中提到,...
x染色體基因 在 國家衛生研究院-論壇 Facebook 的最讚貼文
【國衛院攜手藥廠為罕病找解藥!首先佈局法布瑞氏症】
罕見疾病「法布瑞氏症(Fabry disease)」,在台灣的發生率遠比國外來得高。國家衛生研究院23日宣布與武田藥品攜手合作,將建立亞洲人種疾病基因資料庫,進一步開發罕見疾病、神經發育、癌症等疾病早期檢測,並進行藥物開發,法布瑞氏症將為率先佈局目標。
台北榮總兒童遺傳內分泌科主任牛道明表示,法布瑞氏症是一種X染色體基因異常的性聯遺傳罕見疾病,其病因為體內負責製造α-半乳糖苷酵素的基因發生突變引起。
國際上法布瑞氏症的發生率在五萬分之一到六萬分之一之間,然而台灣人帶有好發的基因位點,在新生兒篩檢中,男性的發生率為1,250分之一;因為X染色體基因異常,男性發病率較高。
法布瑞氏症在兒童或青少年時期即出現臨床症狀,典型患者會有手或腳部的間歇性疼痛,成年後則出現心臟、腦血管、腎臟病變,為造成死亡的主因,由於常見的臨床症狀為四肢疼痛或心室肥大,被誤診的機率很高。
國家衛生研究院執行「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」已經建置國家級高通量之次世代基因體定序設施,並且與國家高速網絡和計算中心以及Illumina公司合作,開發了龐大的台灣病患基因體序列資料庫,對疾病的精確診斷很重要。目前旗艦計畫發展之基因體分析程序,對罕見病的診斷率高達七成。
國家衛生研究院表示,與武田藥品攜手合作是政府推動生醫產業發展的重要里程碑,未來雙方將合作建立亞洲人種疾病基因資料庫,共同推動台灣生技醫藥產業發展。
■ 原文網址: ETtoday健康雲 - 國衛院攜手藥廠為罕病找解藥!首先佈局法布瑞氏症:https://health.ettoday.net/news/1882848#ixzz6hVbHarTD
財團法人國家衛生研究院
台北榮民總醫院Taipei Veterans General Hospital
x染色體基因 在 Dr.李薇復健與生活頻道 Facebook 的精選貼文
脊椎側彎
(復健科醫師X光及繪畫教室)
近期越來越被大家注意到的馬煩氏症候群,是第15對染色體基因突變的遺傳性疾病,會造成全身軟組織脆弱,最可能會致死原因是主動脈剝離,而因韌帶不穩定,關節過鬆或是脊椎側彎也是在青春期常見的症狀。
脊椎側彎大多為無聲的疾病,會造成脊椎旋轉、高低肩、長短腳,小於15度多沒有症狀,而25度之側彎建議穿背架矯正,而40度以上會壓迫到心臟肺臟,則建議手術治療。
分享上個月門診矯正成功案例:
一位11歲女性因為長期下背痛,無法久坐,被外籍母親帶來門診求診,當時X光照出來脊椎側彎角度為12度,因病人左右兩邊肌肉力量不平均,建議4個月後追蹤。
當時她母親問: 是否很嚴重需要開刀? 醫師回答她: 不嚴重,不用開刀,但需要密切追蹤。
而母親聽到不嚴重不用開刀,就忘記要回診了。
一年後病人因明顯高低肩,腰痛時間更長,再度求診,且常常體育課完屁股跟小腿明顯痠痛,坐姿歪斜不正,而且身高不僅沒長高,還矮兩公分。
再照一次X光,脊椎變成S型側彎,側彎角度為31度,且有骨盆旋轉及長短腳,故會有以上症狀。
當下向病人解釋這需要穿背架矯正及密切追蹤時,病人媽媽崩潰蹲下哭出來,媽媽說: 之前不是說不嚴重,現在我女兒怎麼會這樣? 需要多少錢? 可以讓她正常? 雖然我們沒甚麼錢,但我會請我娘家湊錢.....
我也蹲下來拍拍她們母女的肩膀,回答: 不用擔心,女兒因為還在骨頭發育長高,這時候好好穿矯正背架,骨頭會被矯正回來,她現在一年就增加近20度,如果不穿背架,真的有可能到時候影響到心肺,就需要開刀。現在矯正加上運動都還來的及。
我請病人回去做脊椎伸展和強化運動,量身訂做矯正脊椎背架。
一個月後追蹤,病人再回門診追蹤,脊椎側彎角度進步至17度,背痛及外觀等症狀消失,才一個月駝背及高低肩改善,這位小女孩變得有自信,變成亭亭玉立小公主。 我們建議病人再穿一段時間,在青春期結束以前固定追蹤,或許未來很快她脊椎角度可以回到正常。
在台灣,脊椎側彎發生率是1%,通常開始於10到13歲兒童,好發於身體快速發育成長的青少年時期。而女生是男生之4-6倍。因為女生骨頭較軟,相對愛吃甜食或因肌肉力量先天因素較不足,在生長發育時,肌肉和骨頭長的速度不協調所致。
故提醒大家,在國小至國中發生的脊椎側彎不要輕忽,因為此時間骨頭生長快速,可能短間角度嚴重惡化,要定期追蹤遵照醫囑,25-40度可矯正,25度以下可靠運動治療。脊椎側彎不可怕,醫師提醒早期發現即可早期治療。
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