<腎臟異常小品文 - 多囊腎>
繼續我們的腎臟系列~
➡️圖文版請看:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html
除了腎臟水腫、雙套輸尿管,再來我們會看到的胎兒腎臟疾病,就是 #多囊腎。
這個中文名詞其實很容易混淆,因為以英文病名來說,根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。
這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病
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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney
✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟,常見在左側 (若影響雙側腎臟,通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️,雙側無法存活
✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡,大小不一
2. 水泡之間無連接,各自獨立
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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)
✔️PKD1(16p,佔85%,較嚴重)和PKD2(4q,佔15%,症狀較輕)基因變異所致,屬於顯性遺傳,因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型,發病時間約40歲左右,但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形,不過每個人惡化的速度不一
✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差),並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史,並超音波檢查孕婦本人的腎臟
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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡;若撐過新生兒時期長大,往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)
✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差),且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良,四肢受限)
3. 較常見有小水泡
🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難,在於這個基因很大,約500kb,預估含有至少86個exon,突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種,以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見),因此目前多使用NGS的方式來診斷。
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看到這裡可能會有的問題:
🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮,那兩者要怎麼區分?
✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片,分不清calyces和cortex;而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的
以上提供給大家參考囉~
#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia
同時也有1部Youtube影片,追蹤數超過9萬的網紅Smart Travel,也在其Youtube影片中提到,#銅鑼灣驚安之殿堂 #名古屋千里馬 #日本藥妝 #中文字幕 #CC #englishsubtitles 成為這個頻道的會員並獲得獎勵: https://www.youtube.com/channel/UCIuNPxqDGG08p3EqCwY0XIg/join 由於驚安之殿堂即將在銅鑼灣隆重開幕 ...
多囊腎英文 在 Facebook 的最讚貼文
在男人眼裡,
美麗的女人是一本書,
容顔是封面,
智慧的內心是內頁,
沒有人會無休止的盯著封面看,
他們長久留戀的是書中的內容。
一起努力!
#今日養生
您們每天都有乖乖攝取水果嗎?
尤其【香蕉】🍌
含有豐富膳食纖維、維生素B6、維生素C、鉀、鎂等礦物質。
在台灣食品營養成分資料庫中,香蕉為鉀含量最高的水果。
非常健康的高鉀及高鎂食物
鉀能平衡體內過多的鈉,
能穩定血壓及防止肌肉痙攣,
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此外,香蕉鈉含量很低,
為「高鉀低鈉」的食物,
經常攝取有助於心血管保健。
還能迅速補充體力、改善便祕、降血壓,
甚至能讓【心情開朗】,
使大腦製造快樂元素血清素的色胺酸,
不但能改善情緒,還能幫助睡眠
吃香蕉還能預防貧血、
各種神經感覺異常和口唇皮膚疾病,
促成DNA合成,防止老化,
也有減少抽筋、麻痺等手足神經炎;
許多婦科醫師也會建議女性補充維生素B6,來舒緩經前症候群和更年期症狀。
特別是對【減重】也很有幫助!
#哪個時間點最適合吃香蕉?
研究指出,
人體早上燃燒卡路里較有效率,
早餐吃一根香蕉,再搭配牛奶燕麥及堅果膳食纖維,
就能讓人元氣滿滿!
腎功能異常的人不宜多吃,
加上香蕉的糖分相對偏高,
所以糖尿病患者食用要注意!
#今日穿搭
北部今天高溫熱到姐出門趕緊回家吹冷氣
丸子頭綁起來
長袖防曬衣穿起來😎
丸子頭:自己綁
衣:HER & HIM
#今日愛保養
覺得自己最滿意的部位
不是臉 而是【腳】😄
因為疫情休息很久沒做光療的裸甲
很健康吧
原因是:姐睡前除了保養肌膚之外
更在意腿部肌膚放鬆保濕
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多囊腎英文 在 Facebook 的最讚貼文
胚胎著床前基因診斷PGD
看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧
不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好(笑)
答案很清楚
就是那個感覺
你看不到
你摸不到
但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的
我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們
畢竟
我們是醫者
回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是
晚安
台灣加油❤️
原文照登👇👇👇
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n
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📣『訂做一個健康寶寶』:PGD胚胎著床前基因診斷🔬
上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課!』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課(比如體育)更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 (是在比慘的就對了)😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師(就是我啦)的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻(帶基因遺傳疾病家族史)
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查(如絨毛採樣或羊膜穿刺)
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
(由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估)
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
(也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探)🕵🏻♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“(胚胎著床前染色體篩檢)🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映:誰適合PGS?
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n
兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining (每朵烏雲都鑲了銀邊)🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n
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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇
救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/
關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/
今天來聊聊第三代試管
https://drsu.blog/2019/08/01/super190801/
關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/
我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/
今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/
關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/
關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/
破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/
擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘-親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎?
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
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對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
多囊腎英文 在 Smart Travel Youtube 的最佳解答
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由於驚安之殿堂即將在銅鑼灣隆重開幕
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為了令到大家對日本產品有更多認識
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因為是無臭的糖衣丸,所以容易吞食。
蠔富含18種氨基酸、肝醣元、B族維生素、牛磺酸和鈣、磷、鐵、鋅等營養成分,
具有滋補強壯、潤肺補腎、寧心安神、益智健腦、細膚美顏等功效。
尤其蠔富含核酸,核酸在蛋白質合成中起重要作用,
因而能延緩皮膚老化,減少皺紋的形成。
隨著年齡的增長,人體合成核酸的能力逐漸降低,
只能從食物中攝取,人們日常所飲的牛奶在這方面明顯不及“海底牛奶”。
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主要含有一種秘魯瑪卡嘅植物 , 被稱為秘魯偉哥或秘魯人參,
除此之外瑪卡尚有抗疲勞、抗氧化、神經保護、平衡荷爾蒙、
改善性機能、預防前列腺增生、提升受孕率、
緩解更年期不適、免疫調節等功效。
瑪卡最知名的一種功效是可增強男性和女性的性慾及性功能。
臨床試驗證明了這些特性,其中包括瑪卡促進勃起的功效。
男性食用時,瑪卡的表現不是為直接影響睾酮水平,
而是作用於整個內分泌系統,降低壓力的有害影響,
同時改善情緒、提高精力和持久力。
女性對瑪卡的響應也很好, 經過實驗證明瑪卡緩解了焦慮和抑鬱情緒,
降低了性功能障礙。
大家可以去google 搜索一下秘魯瑪卡嘅功用, 就知道我講緊乜嘢啦
第六必買, 淺田飴, 由日本天皇御醫調製的護喉配方「淺田飴」,
最早起源於1887
由明治年間著名的中醫「淺田宗伯」創立而流傳之至的藥方。
內含5種藥材: 吐根 桔梗 麻黃 人蔘 葛根。
能有效緩解咳嗽、喉嚨痛、化痰止咳。
一歲以上的小孩可服用
第七必買, 滿點吐息,功效係促進體內環保,幫助排出惡臭
防止細菌滋生,有效舒緩牙周病
亦都能夠增加體內乳鐵蛋白,改善腸內環境
簡單地說,滿點吐息可以幫我們從身體的內臟幫我們做調理來改善口臭問題。
滿點吐息完全日本製造,而且通過許多測試,
廠商VENTUNO保證完全不含防腐劑,所以大家可以放心吃啦
滿點吐息有一種專利成分,葡萄糖氧化(Glucose Ocidase)增加口腔抗菌能力
第八必買, 日本 MDC THE PLACENTA
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高純度100% 胎盤素+膠原蛋白+玻尿酸+蜂皇漿精華膠囊
(30日分量), 產品特點:
改善皮膚,令皮膚水潤彈性、收毛孔、抗衰老、美白、活化肌膚
使用既胎盤係採用日本專門飼養純度100%豬膠原蛋白,
安全高效,受到日本特許認可
其中的成分胎盤精華,膠原蛋白,玻尿酸這種大家都知道是補水保濕增加彈性的,
蜂王漿是含有20多種氨基酸。
30歲以上吃用後效果比較明顯
食用方法, 每日1袋任意時間都可以服用,1天1小袋,1袋3粒,溫水吞服。
一般膠原蛋白胎盤素,都可以在晚間服用。
第九必買, 天然紅豆蒸汽熱敷頸肩枕 (重複可使用250次)
產品特點可以舒緩頸部肩部疲勞,保護肩頸椎
適合嗰啲長時間在電腦前,肩頸肌肉酸疼的白領工作者,
年紀大的長輩肩頸部位活動不靈活,有肩週炎、頸椎等問題
熱敷的療法有效緩解肌肉壓力,緩釋疲勞
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希望大家多多支持啦, 今次講住咁多先,
大膽嘅朋友, 記得我哋星期六嘅約會, 88
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4フロアに加えて、24時間営業です。場所はウェルカムの24時間上にあるイケアの家具のすぐ隣です。
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![post-title](https://i.ytimg.com/vi/p-9kStinx_0/hqdefault.jpg)
多囊腎英文 在 陳鋭溢隨筆。分享- [ 多囊腎什麼時候該做基因檢測呢? ] ndt ... 的推薦與評價
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