認識罕病3--【努南氏症】 努南氏症(Noonan syndrome)是體染色體顯性遺傳疾病，發生率為1/1000 ~1/2500。發生原因部分為無家族史自體基因變異；亦有一部分為親代的基因 ... ... <看更多>

第二孕期-羊膜穿刺(柯滄銘診所)，結果：pass -羊水晶片(柯滄銘診所)，結果：pass 因引起努南氏症基因很多，所以3年前開始就已經沒有單對這一項疾病做 ... ... <看更多>

第二孕期-羊膜穿刺(柯滄銘診所)，結果：pass -羊水晶片(柯滄銘診所)，結果：pass 因引起努南氏症基因很多，所以3年前開始就已經沒有單對這一項疾病做 ... ... <看更多>

王小姐(化名)，懷孕早期就發現，胎兒頸後透帶增厚，她做了羊膜穿刺， ... 說，染色體正常，不代表就沒事，因為也有可能是基因異常，例如努南氏症， ... ... <看更多>

上萬種遺傳疾病該如何診斷？帶因篩檢與 羊膜穿刺 』受訪：婦產科／初福傑醫師產前遺傳診斷是為了讓父母能預先了解寶寶在未來可能會有什麼樣的疾病， ... ... <看更多>