楓糖尿症是什麼 在 瑞信個案故事小婕透過新生兒篩檢後確定罹患了罕見疾病楓糖尿 ... 的評價 楓糖尿症 (maple syrup urine disease)是染色體隱性遺傳性病,最先由Menkes等人發現,尿中排出的代謝產物具有類似楓糖漿的甜味,因而命名。 ... <看更多>