📖X染色體脆折症
X染色體脆折症
為第二常見的遺傳性智能障礙(僅次於唐氏症)
👉完全突變型: 發生率大約 1/5000
(臨床上常見智能不足、發展遲緩)
👉不完全突變型的帶因者女性帶因比率約:1/250
(沒有智能不足的症狀)
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▪️X染色體脆折症的性聯遺傳是什麼意思?
👉X染色體脆折症
顧名思義 就是人體的性染色體中
名為"X"的性染色體有異常
所謂的性聯遺傳
我們知道 女生是XX 男生是XY
也就是說
這類型性聯遺傳的疾病
男生較容易發生 (只有一個X,那個X有病就是了)
而男生的X來自於媽媽
Y來自於爸爸
我們假設X'代表不正常的X染色體
➡️帶因的媽媽(XX')
兒子有50%機率會發病(X'Y)(與爸爸無關)
➡️帶病的媽媽 X'X'
兒子就無法倖免一定會得病了
如果生女兒的話
必須要帶因或帶病的媽媽(XX' / X'X')
遇到帶病的爸爸(X'Y)
才會有可能帶病
當然X染色體脆折非常複雜
還有完全突變型跟不完全型
CGG重複次數等等的問題
在此就簡化成這樣跟各位說明
▪️我家族裡面完全沒有相關病史,有可能帶因嗎?
👉可能
根據統計
X染色體脆折症患者中
有20%的患者並沒有家族病史
▪️孕婦驗到脆折症帶因時,先生要檢驗嗎?
👉 建議直接做羊膜穿刺或絨毛膜採樣看胎兒狀況
一般來說
若是懷疑地中海型貧血或者脊髓肌肉萎縮症(SMA)
確實需要帶先生檢驗
因為他們是體隱性基因遺傳
要父母雙方都帶因才有可能致病
但X染色體脆折症不是
若媽媽帶因 就算爸爸完全正常
生兒子還是有50%可能受到影響
生女兒的話才要去看爸爸的
所以
為避免這樣複雜的檢查程序曠日廢時
若媽媽帶因
就建議直接做羊膜穿刺或絨毛膜採樣
畢竟 這是最準確的診斷方法
▪️為什麼這麼重要的檢查健保不給付呢?
👉因為最終的發生率畢竟不高
不分男女的總發生率約1/5000
每年理論上會出現40個這樣病童
(粗估出生率每年20萬)
但對20萬個產婦全面篩檢
需要花費8億元 (每次大約4000元)
所以健保真的沒辦法給付
▪️什麼樣的人建議要做X染色體脆折症的篩檢呢?
👉覺得拿出4000元沒什麼的人都可以做
如果4000元讓您遲疑的時候呢?
以下的情況就建議要做
-有X染色體脆折症家族史的
(尤其是媽媽那邊的親戚)
-家族中曾有不明原因的智能障礙、自閉症病史者
-家族中有不明原因運動失調症與震顫症的患者
(可能是不完全突變型的帶因者)
-家族中的女性有早期停經的情形
(<40歲,非手術或其他原因早發性停經者)
▪️檢查方式是什麼呢?會有風險嗎?
👉抽血檢查,沒什麼風險
X染色體脆折症的檢查
是抽孕婦的血
原則上除了抽血時痛一下
喔還有結帳時再痛一下之外
其他沒有什麼風險
▪️我上一胎有做,這胎還要做嗎?
👉不用
就算換一個先生也不用
更多疑問🤔️
✏️我要做羊膜穿刺,還需要抽血檢查脆折症嗎?
✏️我要做nipt,裡面有包含脆折症檢查嗎?
詳解請閱讀完整文章
以上
一些淺見 提供各位參考
參考資料:
UpToDate,婦產科教科書,孕婦健康手冊等等
更精彩詳細的檢查內容請觀看影片
👀第一孕期產檢項目全解析
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同時也有1部Youtube影片,追蹤數超過7,990的網紅大天使TV,也在其Youtube影片中提到,11/1 晚上9點 一刀未剪 非常感謝侯鎮邦醫師邀請,為大家做用藥安全主題直播: 幫忙上字幕讓更多人一起學習 http://bit.ly/2XVC4Bz 00:00 醫師藥師一起直播 04:26 正式開始啦~ 06:35 為什麼以前看完醫生就可以直接拿藥,現在還要到藥局去領藥這麼麻煩? 10:00 ...
健保不給付 手術 在 劉北元的保險世界 Facebook 的最讚貼文
#時事更新
媒體報導,健保署8/31表示,9月1日起,除「冠狀動脈塗藥支架」外,包括人工水晶體、特殊材質生物組織心臟瓣膜、淺股動脈狹窄塗藥裝置、特殊功能人工心律調節器、複雜性心臟部整脈消融導管等7大類醫材,都將改以院所費用極端值管理。
醫療院所「收費百分位」的概念為,將同樣醫材在各醫療院所的收費從低至高排到100,若設定好這百分位的門檻,超過就是極端值。
極端值的計算是以6月15日前登錄在醫材比價網的費用和各公會的共識的極端值收費百分位,計算出極端值的價格。
以人工水晶體為例,依據不同功能有7種等級的極端值,依序為3萬856元、4.5萬、7.5萬、8.5萬、9萬和11萬,各醫療院所像民眾收取健保給付以外的自付差額,不得超過該功能所屬等級的極端值。
健保署醫審及藥材組副組長黃兆杰表示,健保署已經請各醫學會針對不同醫材訂出不同的銷售極端值。
黃兆杰表示,健保署已發文通知超過極端值的醫療院所,需於9月底前改善,相關的醫療院所可以說明理由,否則得調整費用,目前健保署也正在研擬針對未配合做適當費用條診的院所相關懲處規範。
#醫界反應
醫師蘇一峰在網上直指:「自費醫材上限,本宣布說無限期停止,公告一天即上路,過程黑箱手法粗暴,除了保險業獲利之外,全民健康連帶受影響。」
#PTT網友反應
醫材自費上限爭議懶人包(最新進度)
就在今天8/31
咱們的政府直接公告自費醫材上限政策明天9/1上路
於是我建議各位 以後身體不要出事啊
然後各位醫生 原本用高級醫材能一下子解決的刀
變成傳統刀搞好幾小時可能也是常態了啊
#北小編喃喃自語
自費醫材.捲土重來了嗎?
不管你是一般民眾還是保險業務員,這個熱議超過2個月,活了又死、死而復生的政策,怎能不可了解下一步?
究竟,該怎麼因應變化中的自費醫療項目?
若要投保,分散「醫不起」風險,有哪些注意事項?
台灣《保險法》權威劉北元,在台灣最知名醫療雜誌《康健雜誌》的專欄,與您分享觀點:
【投保眉角:買了醫療險卻派不上用場?投保前必看4重點】
台灣有全民健保,但據衛福部統計,2018年台灣每人經常性醫療保健支出為4萬7千元,是20年前的2.53倍。而這並不含健保費。
從這些數字看來,相當程度可以解讀成為:台灣數十年薪水漲得不多,國人其他開銷省吃儉用,收入卻被醫療保健費用吃掉。
有健保,為何經常性的醫療保健支出反而變成20年前的2.5倍?
除了長壽因素,拜醫藥科技進步之賜,更好的藥物、儀器及材料問世,是將醫療費用推向新高的主因,而許多費用是健保不給付的項目,這個時候,民眾只剩下兩條路走:
一是接受健保給付的醫材、藥物和手術,
二是用商業保險來補足缺口。
在面對科技的進步,許多舊醫療保單會出現盲區。但是,從這些盲區,我們可以找一個可行方案,妥適規劃未來5〜10年的醫療保險。
以下4件事,是避免因為時空改變,保單出現盲區,你該做的事:
1.一次性的高額保險給付不能少。
2.雙實支實付保單,至少一張可副本理賠。
3.優先選擇門診手術為承保範圍及不受比例限制給付的保單。
4.雜費項目給付,宜採概括式規定。
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📌《劉北元讀書會》學員回饋影片
https://youtu.be/8JL0jysdSrQ
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健保不給付 手術 在 吳文傑醫師的健康筆記 Facebook 的最佳貼文
如果病理科醫師的報告沒有證實巴瑞特食道
但是腸胃科醫師胃鏡檢查有看到
這健保究竟有無給付相關治療呢?
到底病人是不是有巴瑞特食道啊?
先說重點
健保認定的標準是病理科醫師的報告
如果報告不寫是巴瑞特食道
那就是
健保不給付相關手術治療
不管腸胃科醫師覺得是不是
而
病理科醫師也需要是專家才能真正認定診斷
跟腸胃科醫師一樣,專家可信度會高點
因為診斷困難
你說奇怪不奇怪
不要再為難醫師了!
健保不給付 手術 在 大天使TV Youtube 的最讚貼文
11/1 晚上9點 一刀未剪
非常感謝侯鎮邦醫師邀請,為大家做用藥安全主題直播:
幫忙上字幕讓更多人一起學習 http://bit.ly/2XVC4Bz
00:00 醫師藥師一起直播
04:26 正式開始啦~
06:35 為什麼以前看完醫生就可以直接拿藥,現在還要到藥局去領藥這麼麻煩?
10:00 藥師調劑時候在做什麼?
11:55 醫師看診時接受藥師把關建議調整藥物
14:36 我只是生一點小病,可不可以去藥局拿藥就好?
16:10 非處方藥必須附上民眾看得懂的說明書
18:10 飯前吃、飯後吃有差嗎?
22:44 吃藥一定要配胃藥嗎?
23:25 吃藥一定要配水
25:35 膠囊可以打開嗎?吞下去、含嘴裡、磨成粉?
27:18 吞膠囊的方法,低頭法
28:46 小孩多大可開始吃藥丸?
31:36 吃錯藥怎麼辦?
35:21 腎水腫要吃什麼藥?形成原因很多 請找專科醫師判斷
36:58 慢性病處方籤 在外面藥局領有保障嗎?
44:12 過期的藥還可以吃嗎?
46:55 藥過期有沒有關係?保存期限怎麼決定的?
49:00 藥罐裡面的棉花跟防潮劑需要拿出來還是放在裡面?
51:22 吃剩的藥怎麼丟?沒吃完的藥需要回收嗎?過期的藥物怎麼處理?垃圾桶?倒馬桶?
58:30 念藥學系 當藥師好嗎?出路如何?
1:03:28 男性的PSA(攝護腺特異抗原)指數高過5以上,除了吃藥以外有其他方法嗎?
關於PSA是什麼,數值高怎麼處理,可以看以下二個生動解說的影片
https://tw.wen8health.com/article/748?fbclid=IwAR35laudhQde4GoSbc_9-LgUq7eFeEzG9plhavGsi5pykMejrg7TRTImIdw
https://youtu.be/7nGHgHR5ERg
1:04:47 有人跟我說吃OOO對***很有用耶!我不要吃西藥,我要去吃『那個』
1:06:48 醫師藥師對『非藥品的看法』
1:08:11 美國的處方藥可以廣告,威而鋼、樂威壯,健保不給付需自費,使用仍有風險,請找醫師詳細診斷開立處方
我也會幫大家問:
1:09:32 什麼症狀需要去找泌尿科醫師?泌尿科負責什麼疾病?
1:11:10 男生女生要挑醫師的性別嗎?女泌尿科醫師大約只有40/1000位
1:11:46 林口長庚 楊佩珊醫師專訪 泌尿科女醫生https://www.facebook.com/NewUroTech/videos/2630967840260230/
1:15:00 膀胱炎跟尿道炎有什麼不一樣
1:15:45 血尿很有可能是膀胱癌,不要等它好,趕快找醫師
1:16:53 為什麼憋尿會發炎?細菌怎麼進去的?
1:19:31 最常造成泌尿路感染的細菌是什麼菌?
1:21:21 公佈答案
1:22:37 健康食品吃了是否會健康?
1:23:11 蔓越梅產品有效嗎?
1:27:15 性行為是否容易產生尿道炎
1:31:23 預防因為性行為而產生尿道炎的方法
1:34:13 男生結紮有幾種方法?差別是什麼?
1:35:27 侯醫師對男性結紮的詳細建議,說明影片如下
https://www.facebook.com/NewUroTech/videos/2106499353000545/
1:38:07 之後後悔還可以把結鬆開,恢復生育功能嗎?
1:39:38 如何早期發現自己前列腺肥大?尿尿很久?用滴的?
1:41:17 攝護腺肥大若出現症狀要去找泌尿科醫師,四大症狀說明
1:42:42 有什麼良好的生活習慣對攝護腺症狀有幫助的?
1:45:01 市面上常見的男性強壯保健品馬卡、鋅、精胺酸等等,有效嗎?
1:48:02 睡前喝水可以防中風嗎?你又叫我睡前不要喝水?
1:49:43 為什麼我們要做直播 做youtube影片?
💡侯鎮邦醫師的粉絲團 http://bit.ly/2oFwwxS
💡侯鎮邦醫師的Youtube頻道 https://www.youtube.com/user/tubeglucose1979
每週五晚上九點都有直播可以收看喔
歡迎大家追蹤侯醫師的粉絲團
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