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【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
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罕見疾病基金會 / 衛生福利部 / 財團法人國家衛生研究院 / 國家衛生研究院-論壇
GeneOnline 基因線上 / 大愛電視 DaAi TV
罕見疾病基金會 / 彰化基督教醫院
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你的筋骨像「軟Ｑ彈力繩」還是「頂叩叩木板」啊？根據美國心臟與循環系統雜誌的相關研究指出，柔軟度較佳者，血管相對能更有彈性，而且可有助於緩解血壓異常現象；反之，若筋骨太硬，肌肉及血管就會更有機會出現伸縮困難現象，從而提高引發心血管疾患危機。因此，日常維持筋骨柔軟使之保有彈性，健康便可如影隨行！
進行拉筋時，可分「動態」與「靜態」兩類；動態拉筋就是藉由肢體動作進行伸展，像是開合跳、提臀跑、高抬腿跑、側併步跑、弓箭步前進等；而靜態拉筋則是應用靜態動作將肌肉和關節延展開來，操作時需維持一定的時間，以發揮良好的伸展作用
平時運動前可進行「動態拉筋」，有利充分活動身體關節及肌肉，還能提高體溫，以增加血液循環，讓身體進入運動預備狀態。而在運動訓練之後，則適合進行「靜態拉筋」，由於此時身體肌肉會縮短，需要透過靜態伸展來幫助肌肉恢復到原本的長度，才能保持肌肉彈性、減少痠痛，也是降低運動傷害的重要環節
人體的柔軟度與肌肉的放鬆度習習相關，當肌肉緊繃時，關節可彎曲的幅度就會變小。使肌肉緊繃的主要原因有二，一是過度疲勞、二是缺乏鍛鍊，建議每次應找出當下的實際原因，再進行因應，便可更精準且有效率地獲得緩解。以下彙整「5個拉筋的好處」，坐而言不如起而行，記得時常讓全身動一動，發汗鬆筋又醒腦，使身心保持健全，幸福歡快的生活品質便能常伴左右！
❶氣血順暢促代謝
正確拉筋，能幫助伸展全身肌肉等軟組織，使氣血運行暢通，營養便可效率運送至臟腑，並維持穩定代謝功能，亦有助促進體內的老廢物質隨水分排出體外
❷平衡肌群姿態佳
若姿勢與施力不當時，易造成肌肉失衡，而加強伸展與拉筋則可舒緩施力不當所造成的肌肉壓力負擔，亦可改善姿勢不良而引起的不適與疼痛，還可幫助回復姿勢正常化
❸紓緩經痛助循環
骨盆內和子宮周圍有許多細小肌群，在經期前後，當骨盆內部的血液循環不良，便會引起下腹部與腰部疼痛。而透過每天拉筋，放鬆臀部、鼠蹊部及骨盆附近的肌肉，不僅可促進血液與淋巴循環，更可緩解經痛症狀
❹筋骨柔軟增靈活
每個關節可運作的最大幅度，即是使肢體動作能流暢的要素，而透過經常伸展，可幫助增加肢體的活動範圍，不僅可保持靈活度，也可減少運動受傷的機率。常保筋骨柔軟，能使日常活動輕鬆自如，更是預防衰老及行動不便的良方
❺壓力釋放穩情緒
精神層面的壓力或實物的重量負荷，會使情緒和身體出現壓力，讓肌肉產生收縮，這也是引起緊繃的因素。而生活中的壓力雖是無法完全避免的，但養成拉筋伸展的習慣，卻是自行可掌握的。如頸部、肩膀及上背區塊，都是緊繃收縮的好發區域，適時放鬆，既可緩解壓力，更能使心緒穩定
#拉筋小教室
A.頭頸
仰臥於床面，頭部移至床緣懸空並微緩緩往後仰，用以拉伸胸鎖乳突肌，每次維持30秒至1分鐘後回正，亦可用雙手扶住雙耳後側輔助，反覆進行5回
B.肩頸
右手放在頭部左側，右手輕壓頭部往右側倒，可感到微緊繃感，回正後換邊操作。過程記得收下巴，並配合規律呼吸吐氣。每次維持30秒至1分鐘 ，進行5回
C.手背
將身體背面之後腦勺、臀部及腳跟貼緊牆面，十指交叉反手往上舉。用以伸展手部和背部肌肉。每次維持30秒至1分鐘 ，進行5回
D.臀腹
平躺於瑜伽墊上，雙腳屈膝90度，雙手伸直放於兩側與肩平行。運用下半身的核心力量將雙腿向左旋至貼地，並將頭往右側轉，肩膀需緊貼於墊子上。維持約30秒至1分鐘回正後，再進行另一側的操作。兩側各進行5回
E.臀腿
利用一至兩階的樓梯高度差，呈弓箭步進行伸展，舉例右腳踏於第三階，左腳踩在第一階，藉此伸展臀大肌和大腿後側肌肉，30秒至1分鐘回正後換腳，交替持續進行5回。接著，坐在椅子上，上半身挺直，雙手扶於兩邊椅側，緩緩抬起雙腳，腳底板往向下壓，直至小腿肚有酸麻感，用以伸展阿基里斯腱，可強化腿部肌力
#拉筋停看聽
⚠️平時可針對經常使用的肌群加強伸展，可讓該區域肌肉保持靈活度，建議每週拉筋與伸展二至三次，養成習慣，可使體能持續進步
⚠️拉筋能讓肌肉變得更修長，使體態勻稱俐落，更可展現窈窕纖細的輕盈姿態！但拉筋不會讓脂肪量變少，日常建議在飲食與運動之間進行均衡的把控，相輔相成且持之以恆，便可獲得良好成效
⚠️每次運動前，謹記熱身與拉筋的重要性，以降低引起運動傷害之風險。拉筋前，可先進行低強度的走路、慢跑或騎腳踏車，維持五至十分鐘，讓肌肉溫度上升後，再進行拉筋和伸展，效果好且更安全
⚠️拉筋常被誤解當作是熱身的運動，這樣反而可能造成身體傷害；運動前的熱身方式，應是動態的暖身運動，而不是靜態的拉筋伸展。熱身運動就是在運動前先進行低強度的運動，像是走路、慢跑幾分鐘，感到體溫升高後，就能逐漸提高運動的強度和速度進行鍛鍊
⚠️進行伸展運動時，需保持規律呼吸，每個動作維持30秒以上，若遇緊繃部位，可延長至60秒。在伸展時，能感覺到肌肉緊繃感，且被拉伸的感覺；但若出現明顯疼痛感，則代表力道過大或姿勢不良，此時即應停止動作，稍做休息後，再重新進行，並循序漸進，切勿操之過急反可能造成傷害
#同場加映
⚠️5大運動的好處 https://reurl.cc/qg2O33
⚠️必需流汗的五個理由 https://reurl.cc/1YE27Y
⚠️瑜伽6大熱門派別介紹，柔軟筋骨更有助身心放鬆 http://kaijun.com.tw/trend-20/
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#凱鈞話重點
#5個拉筋的好處
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疫情讓我們專注「回到女性聖殿 🕌 - 子宮、陰道、骨盆、卵巢」，也就是下三脈輪（身體的能量中心）所在⛲️
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這一集解鎖的超能力包括...
1⃣️ 陰道自我按摩 💟
2⃣️ 淨化骨盆能量 🦋
3⃣️ 畫一張骨盆地圖 💝
我也在節目中不藏私地公開「前世今生性創傷」、「如何開始與性感的自己連結」以及更多
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超能力夢想學校 Gift x Super Power School
Episode 102
June 25, 2021
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#21 從子宮聊到白宮，什麼是現代人的裹小腳？怎麼救回失調的日之呼吸？
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📍如何推薦女生與長輩開始訓練？
📍續聊Physical Culture身體文化。
📍為了迎合社會體型減肥訓練，不是我們討論的肌力訓練。
📍當女生強壯之後，比較不會在意一些小事情，一顆痘痘，胖了0.5kg.
📍骨質疏鬆的危險因子：性別，體重輕，更年期後。
📍很多女生瘦瘦的，就不運動......
📍很多女生沒辦法接受自己50kg......
📍很多人不知道腰痠背痛是肌力的問題。
📍很多女生也以為腰痠背痛是婦科問題，子宮不好.....
📍臭男生難道你都沒有嫌棄過女生胖瘦？
📍高跟鞋的錯誤姿勢問題。
📍【收小腹】是現代人的【裹小腳】
📍呼吸失調？禰豆子怎麼救回失調的日之呼吸？
📍何老師不喜歡穿西裝，但學校制度是一件更難穿得西裝.....
📍如果一定非得穿高跟鞋，該怎麼矯正訓練？
📍過度肥胖與孕婦都比較容易閃到腰？
📍IAP腹腔內壓最強的狀態是橫隔膜正對骨盆底的時候(桶狀結構)。
📍啤酒罐壓力實驗。
📍核心的重要性，核心抗動訓練。
📍膝蓋內夾，足弓塌陷，是穿【高跟鞋】的代償現象。
📍為什麼舉重需要穿高跟的舉重鞋？
📍成績的極致表現，可能會被很多事情影響。
📍訓練上面與生活應該怎麼平衡？
📍訓練應該關注的生體狀況～
📍有時受傷不是訓練過程，而是過度訓練之後的日常生活造成。
📍備孕的過度訓練可能也會嚴重影響性慾，男女都是。
📍過度訓練，訓練奪走比你得到的還要多？
📍【運動成癮】怎麼判定？
📍什麼是身體變型症？Body Dysmorphic disorder.
📍回覆網友問題。Q&A
📍【集中式負荷】的強度高度訓練，所針對的族群。
📍過度訓練症候群。
📍人是週期性的動物，可以偶而叉出原本的步調。
📍美國總統到底有沒有重訓？從子宮聊到白宮。
📍活著就是最大的報復，要可以直立的移動，不要被移動。
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0:00 毛琪瑛 復健科醫師
0:19 Q1：大眾腰痠背痛的原因？
1:51 Q2：姿勢對日常生活的重要性
5:11 動作示範：深蹲
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