Search
冬天冷空氣一吹，肌肉這邊痛那邊又痛！
肌肉痠痛看似事小，其實也有致死危險（怕
罕見疾病 #法布瑞氏症 與 #龐貝氏症，
初期症狀與一般肌肉痠痛無異！
若錯過黃金治療時期，將導致失能的風險😱
快來看專業醫生的專業解析👍
影片中也邀請體適能教練示範在家也能做的有氧運動與簡單自我檢測，
一起動動手指把關你的健康！
#VideoTalk #聽專業免驚驚 #體適能肌肉復健 #肌肉痠痛 #罕見疾病
【國衛院攜手藥廠為罕病找解藥！首先佈局法布瑞氏症】
罕見疾病「法布瑞氏症（Fabry disease）」，在台灣的發生率遠比國外來得高。國家衛生研究院23日宣布與武田藥品攜手合作，將建立亞洲人種疾病基因資料庫，進一步開發罕見疾病、神經發育、癌症等疾病早期檢測，並進行藥物開發，法布瑞氏症將為率先佈局目標。
台北榮總兒童遺傳內分泌科主任牛道明表示，法布瑞氏症是一種X染色體基因異常的性聯遺傳罕見疾病，其病因為體內負責製造α-半乳糖苷酵素的基因發生突變引起。
國際上法布瑞氏症的發生率在五萬分之一到六萬分之一之間，然而台灣人帶有好發的基因位點，在新生兒篩檢中，男性的發生率為1,250分之一；因為X染色體基因異常，男性發病率較高。
法布瑞氏症在兒童或青少年時期即出現臨床症狀，典型患者會有手或腳部的間歇性疼痛，成年後則出現心臟、腦血管、腎臟病變，為造成死亡的主因，由於常見的臨床症狀為四肢疼痛或心室肥大，被誤診的機率很高。
國家衛生研究院執行「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」已經建置國家級高通量之次世代基因體定序設施，並且與國家高速網絡和計算中心以及Illumina公司合作，開發了龐大的台灣病患基因體序列資料庫，對疾病的精確診斷很重要。目前旗艦計畫發展之基因體分析程序，對罕見病的診斷率高達七成。
國家衛生研究院表示，與武田藥品攜手合作是政府推動生醫產業發展的重要里程碑，未來雙方將合作建立亞洲人種疾病基因資料庫，共同推動台灣生技醫藥產業發展。
■ 原文網址: ETtoday健康雲 - 國衛院攜手藥廠為罕病找解藥！首先佈局法布瑞氏症：https://health.ettoday.net/news/1882848#ixzz6hVbHarTD
財團法人國家衛生研究院
台北榮民總醫院Taipei Veterans General Hospital
❤️ #基因檢測走入家庭～ #啟發孩子天賦、 #預約全家健康❤️
大家都知道工作壓力或不良生活習慣會導致健康亮紅燈、更是致癌高風險因子，但你知道「#基因檢測」可提早改善這些問題嗎？
創源「#預知因」接軌 #台灣精準醫療計畫，可根據個人基因檢測結果，提供個人化醫療建議，從「事前諮詢到醫療轉介」有完整檢測配套的一條龍服務！只要使用口腔刷採集檢體，便可了解 #孩子和自己的天賦、#過敏物、#慢性病因子 等等，可及早開發孩子的天賦和潛能、守護全家人的健康喔！
✅#個人化基因檢測「預知因」 #從了解潛能到精準醫療
訊聯集團創源生技秉持豐富的基因檢測經驗，從臨床規格與思維，擴大應用到更多元的範圍，推出個人化基因檢測—預知因，檢測內容相當多元，0～100歲不分男女皆適用，包含健康風險、生活管理、自我了解與個人潛能四大類，例如可檢測出自己對於各種維生素的吸收能力，再更精準地針對吸收不佳的項目額外補充保健品。
此外，為提升全民醫療品質，創源預知因接軌台灣精準醫療計畫 (Taiwan Precision Medicine Initiative，簡稱TPMI)，幫助消費者深入了解「#自身用藥風險」，隨著計畫發展，未來醫師便可根據個人基因體檢測結果，針對 #疾病預防、#用藥及治療，#提供個人化醫療建議，#提升整體就醫品質。
✅#事前諮詢到醫療轉介 #提供完整檢測配套服務
訊聯集團創源生技「預知因」不只檢測，更關心個人整體需求，突破過往業界既有形式，首度將服務拉至「檢測前」，消費者可透過客服專線，直接預約專業諮詢師或醫護人員進行事前諮詢，待評估自我狀況後再行檢測，或在官方平台上查詢檢測內容與運用範圍。
檢測方式也很便利，消費者只要透過 #口腔刷採集檢體，便能 #透過行動裝置查看結果，#了解自身運動、#藝術天分、#學習力、#營養需求、#汙染過敏物，甚至 #慢性病因子與藥物風險 等各種項目，還可加值升級為全方位進階版檢測。此外，個人報告還可依據學術資料庫持續更新，幫助消費者提前做好健康管理。檢測後，若有相關醫療需求，創源也提供醫療院所轉介或配套追蹤，以靈活且更有效率的方式服務消費者，連結個人、醫療機構與基因檢測單位之間密切的網絡系統，提供完整配套方案。
✅#桌球王子江宏傑全家檢測報告出爐 #小小傑運動天分高 #全家充滿運動魂
桌球王子江宏傑一家人體驗「預知因」，全家毫無懸念地在運動檢測項目中展現高天分，原來小小傑的運動天分分數也很高，一家人都充滿「運動魂」。高雄醫學大學附設醫院－遺傳諮詢中心主任沈靜茹醫師表示，以運動員來說，如果能夠透過基因檢測，#提早了解自己的運動天分屬性，就能 #針對強項去發揮，例如爆發力強適合短跑、耐力強可從事馬拉松或鐵人競賽。
✅#基因資訊銀行 #持續守護人生5大階段的健康
創源「基因資訊銀行」以人生5大重要階段為基礎，規劃一系列基因檢測產品，如孕前與懷孕(孕知因[i])、新生兒(寶知因[ii])、小兒(兒知因[iii])到成人(康知因[iv]、癌知因[v])，如今再加入「預知因」，皆只需要透過一次檢測，將數據庫存入基因資訊銀行，消費者即可在不同生命階段，依不同需求提領分析報告，不需要再重複多次的進行檢測，便能夠全面找出問題風險，守護寶寶、家人每一階段的健康。
✅#認識 #基因資訊銀行
[i]孕知因：針對孕前、懷孕婦女進行基因檢測，可檢測海洋性貧血、肌肉失養症、X染色體脆折症、法布瑞氏症等17~321項隱性遺傳性疾病。
[ii]寶知因：針對新生兒階段進行基因篩檢，包括聽力缺損、藥物過敏、藥物代謝三項套組。
[iii]兒知因：針對小兒階段等各種疾病進行篩檢，希望能及早發現病因，並及早治療。
[iv]康知因：針對成人最常見的健康問題如心血管疾病、代謝疾病、結締組織疾病、家族性高膽固醇疾病等進行基因檢測，讓民眾能夠盡早發現自己健康可能會出現的紅燈項目，及早積極調整生活習慣，讓健康維持在綠燈。
[v]癌知因：可預測未來可能罹患的癌症風險，乳癌、卵巢癌、大腸直腸癌、攝護腺癌等，若能提早預防，不僅守護住健康、不讓家人擔心，更等於省下鉅額醫藥費。
✅請參見： #台灣精準醫療計畫TPMI簡介：http://www.youtube.com/watch?v=XdKgzg82RDc&t=13s
張玉櫻
請問有寶寶確診為法布瑞氏症嗎？寶寶出生後的初檢複檢都未過還在考慮要不要上去做基因檢測-----Sent from JPTT on my Samsung SM-G610Y.--推nigi0309 要做基因檢測才能 ... ... <看更多>
如果能在婚孕前就事先知道這些資訊（透過「帶因者篩檢檢測」），提早做好 ... 如血友病、黏多醣症、裘馨氏肌肉萎縮症、感覺神經性聽損、法布瑞氏症… ... <看更多>
法布瑞氏症檢測 在 [寶寶] 法布瑞氏症- 看板BabyMother - 批踢踢實業坊 的推薦與評價
請問有寶寶確診為法布瑞氏症嗎？
寶寶出生後的初檢複檢都未過
還在考慮要不要上去做基因檢測
-----
Sent from JPTT on my Samsung SM-G610Y.
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 101.139.119.166
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1523978127.A.AF8.html
... <看更多>