染色體異常的夫妻,該如何懷孕?
#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內,連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常,其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。
#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群(Klinefelter’s syndrome)僅會發生於男性,是一種先天性染色體數目異常的疾病,克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常,直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。
克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪,男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存,目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。
#透納氏症
透納氏症(Turner syndrome)僅會發生於女性,因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外,常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等,患有透納氏症的女性,出生後卵巢功能迅速衰退,一般到青春期前,多數功能已經衰竭。
#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕,這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經,或是很早就停經的透納氏症病患,若想懷孕就須向別人借卵,利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷,透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多,有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外,應做更詳細的檢查。
#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位(Balanced Translocation)為人類23對染色體(46條),若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高,平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕,有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶,導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母,建議做試管嬰兒加上PGT-A,於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎,再植入正常胚胎,可大幅降低流產率。
著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢),是將胚胎在植入媽媽子宮前,先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎,並將其植入於母體內,藉此可以減少胚胎植入的數目,降低多胞胎的發生機率,另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會,可望提高試管嬰兒活產率,幫助高齡、不孕婦女成功受孕。
最後提醒大家,如果有重複性流產經驗,應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢,接受詳細的檢查。如已找出原因,建議及早處理和治療,降低再次發生流產的機會。
如有任何疑問,歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
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#中山醫學大學附設醫院生殖中心
#生殖好孕博士劉勇良
同時也有8部Youtube影片,追蹤數超過80萬的網紅果籽,也在其Youtube影片中提到,Angela在鮮紅色的藥丸包裝擠出一粒圓扁的藥丸,這就是她每日服用一次的甲狀腺藥物。現年29歲的Angela,已經服食該藥逾兩年,至今依然未斷藥。她透露,醫生曾建議可轉飲碘水或做手術,但她仍沒有這個打算,並期望「希望我可以乖乖食吃藥就會冇事了」。 嚴重可致心臟衰竭 呼吸也會肥 甲狀腺亢進是都市人常...
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奪命最狠的甲狀腺癌!女性風險高,除了脖子腫塊還有4症狀
有些大家熟悉的名人🌱,像資深歌手 #銀霞、主持人 #李明依、歌手 #方季惟,都得了 #甲狀腺癌 需要開刀治療。甲狀腺癌 在醫界素有「最不像癌症的癌症」🚨!女性罹病機率大於男性。甲狀腺癌會遺傳嗎?甲狀腺癌不開刀可以嗎?甲狀腺腫瘤的誘發原因是什麼?📝(一定要特別注意啊!)
📌資料來源: 鄭凱倫醫師 甲狀腺結節
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心衰竭合併心房顫動(AF in CHF)之治療
~~ Part 3
HF guidelines, ESC 2021
HF with AF 患者的處置與治療主要原則:
1、早期辨識潛在原因及治療誘發因素
2、HF的處置治療
3、預防栓塞事件
4、控制心速(Rate control)
5、控制心律(Rhythm control)
⭕️ AF的心衰竭處置
早期辨識潛在原因及治療誘發因素,例如甲狀腺亢進,電解質異常,失控的高血壓,二尖瓣疾病,及感染。
AF引起的充血惡化,以利尿劑控制。充血緩解會降低交感神經活性和心室速率,並增加自發恢復竇性心律的機會。 AF的存在可能會降低或去除乙型阻斷劑的療效,並使ivabradine無效。 一些 HF 治療方式可降低發生AF的風險,包括ACE-I 和CRT。
⭕️ 預防栓塞
除非有禁忌,否則建議所有HF和陣發性、持續性或永久性AF患者口服長期抗凝劑。對於無嚴重二尖瓣狹窄和/或金屬瓣膜的AF患者,使用直接作用口服抗凝劑 (DOAC) 是預防血栓栓塞事件的首選,因為它們與維生素K拮抗劑 (VKA) 的療效相似,而且但顱內出血風險較低。
口服抗凝藥禁忌症的HF和AF病人,可以考慮給予左心耳封堵術(LA appendage closure)。
⭕️ 控制心速(Rate control)
對於AF和HF患者,關於心速控制的數據並無定論。有些研究將靜息心速定於 <110 b.p.m,有些則定<80 b.p.m。在 RACE II,RACE及AFFIRM 的三篇研究分析中發現,較高的心速其結果較差。寬鬆的心速控制是可接受的初始治療方法。
乙型阻斷劑對HFrEF或HFmrEF的安全性,因此可用來控制心速。如果使用乙型阻斷劑之後,或乙型阻斷劑之禁忌時,心室速率仍然很快時,可以改用Digoxin。因此,Digoxin也可被視為乙型阻斷劑的替代品。
對於 NYHA IV級和/或血流動力學不穩定的患者,靜脈注射Amiodarone可以用來降低心室速率。
對於 HFpEF,缺乏證據證明任何藥物的療效。 RATE-AF 研究顯示,在持續性AF 和 NYHA II-IV 級症狀的患者中,比較Digoxin和Bisoprolol。與Bisoprolol相比,Digoxin在6個月時對生活品質 的影響相同,對 EHRA 和 NYHA 功能分級的影響更好。只有 19% 的患者其 LVEF <50%,因此可以考慮大多數患者作為是 HFmrEF或HFpEF。
藥物療不佳,或心室速率控制不佳,而且不適合雙心室心律調節(biventricular pacing)或導管電燒術(catheter ablation)時,可以使用心室節電燒術(AV node ablation)。
⭕️ 控制心律(Rhythm control)--- 心律復原(Cardioversion)
快速心室速率和血流動力學不穩定的急性心衰竭,在考慮到血栓栓塞風險後,應緊急給予同步電擊(Synchronized Cardioversion)。儘管進行了最佳藥物治療,但仍應考慮心律復原(Cardioversion)以改善持續性和有症狀之AF。對於未接受口服抗凝劑長期治療且AF發作超過48 小時的患者,復律前需要至少 3 週的治療性抗凝治療或經食管心超檢查檢查,確認無心內血栓。
Amiodarone是心臟復律的首選藥物。其它抗心律不整藥物(propafenone, felcainamide, droedaone)對於HFrEF結果較差。Amiodarone可幫助心衰竭患者在同步電擊之後,維持竇性心律。
⭕️ AF與血栓
AF的發生,如果超過48小時,就有可能產生血栓。如果沒有事先給予抗凝劑,就給予緊急同步電擊,很可能發生腦栓塞。
但如果此時的病人已經口服抗凝劑超過3週,則可以直接同步電擊。
AF已經超過48小時,需要緊急同步電擊,而病人沒有服用抗凝劑時,可以當下給予Heparin 或低分子量的肝素(LMWH),Enoxaparin (Clexan)。劑量給法:
Heparin: 70 U/kg IV bolus, 然後以15U/kg/h IV drip. 靜脈注射後,立即產生效果,可維持1-2小時,因此還需靜脈滴注。
Enoxaparin (Clexan): 1mg/kg SC, q12h. 3-5小時之後產生效果。
同步電擊之後,Heparin/Enoxaparin需使用4週,然後改為口服抗凝劑。
(Ref: European Heart Journal: Acute Cardiovascular Care. 2020, Vol. 9(4)349-357
心衰竭患者AF的治療建議
⭕️ 抗凝血治療:詳細閱讀~~ https://reurl.cc/gzkv3X
⭕️全文在此~~
https://reurl.cc/l5kL2Y
#AF
#HF
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Angela在鮮紅色的藥丸包裝擠出一粒圓扁的藥丸,這就是她每日服用一次的甲狀腺藥物。現年29歲的Angela,已經服食該藥逾兩年,至今依然未斷藥。她透露,醫生曾建議可轉飲碘水或做手術,但她仍沒有這個打算,並期望「希望我可以乖乖食吃藥就會冇事了」。
嚴重可致心臟衰竭 呼吸也會肥
甲狀腺亢進是都市人常見的慢性疾病,輕則會影響情緒及外觀,重則可導致心臟衰竭及心律不正。「連呼吸都會肥」,原本是一句女生閒話自嘲的句子,在當年只有25歲的Angela身上,卻是無盡折磨及絕望的始源。
情緒低落壓力大 健康每下愈況
Angela形容自己4年前的生活並不如意,與前男友關係及主要為名牌時裝品牌舉辦活動的工作開始碰壁,令她的情緒長期低落。當時Angela的工作非常忙碌,工作至凌晨三四時是常事。「但當時依然重視收入,當時對我而言,賺錢最重要。」最終,Angela還是與前男友分手,但之後她就開始發現自己的身體出現多種毛病。
有一日,當Angela行至一條每天上班都會途徑的樓梯時,發現自己走到一半已經開始氣喘,並心跳加快,「當時我只暗忖自己是否『虧虧地』,但我沒有意識到自己生病了。」
漸漸Angela亦開始聽到越來越多同事跟她說同樣的話:「你做咩肥咗嘅?」「你點解樣衰咗咁多嘅?」起初她以為是自己胖了,就開始比以前做得更多運動,例如跑步、健身,甚至近年熱門的減肥運動——HIIT高強度間竭性訓練。但每次Angela做高強度運動時,心跳都異常地快,「快得整個人都感到不適」。
頸部現浮腫 確診甲狀腺亢進
Angela慢慢發現自己身體更加浮腫起來,伴隨着同事及朋友日復日的關心與批評,她開始分不清是自己胖了,還是自己太在意別人看法而造成的假像,「有啲大話你講一百次都以為係真啦,何況每日都有人係咁重覆話你肥、話你腫」。
在半年後,Angela的朋友發現她的頸部開始浮腫,在朋友的勸告下,她終於看了第一次內分泌專科醫生,她當時已經確診甲狀腺亢進。然而,由於Angela曾有藥物敏感,所以她最初選擇了接受一年的中醫治療。但Angela的病情並沒有好轉,「後來發現自己的眼都開始凸出,那時就知道自己真的要再看西醫了」。一年後,她的甲狀腺指數如三碘甲狀腺素(T3)及四碘甲狀腺素 (T4)都過高。她的T3指數比正常人的1.88至3.88mmol/l高至30mmol/l,T4比正常人的0.7至1.8mmol/l高至4mmol/l。「當時醫生跟我說,如果我再不食藥,心臟就會負荷不到,就會死。」
荷爾蒙過盛致新陳代謝加快 成心跳加速症狀
內分泌專科醫生丁昭慧指,甲亢患者會因為荷爾蒙過盛而導致新陳代謝加快,一般病人會有心跳過快、脾氣暴躁、消瘦、水腫、食慾暴增、大便頻密等問題。若病人有眼球凸出的症狀,已算是較嚴重,必要時可能要以進行手術治療。
丁昭慧指,現階段醫學界未知道甲亢的明確成因,但有研究指壓力有可能誘發甲亢。甲亢患者年齡層廣,由20到60歲以上不等,而女患者人數比男性多約四分一。
甲亢主要分兩種,分別是免疫能力異常而造成抗體,刺激甲狀腺而造成過多甲狀腺素的格雷氏病 (Graves’ Disease),較年輕患者是這種原因誘發甲亢;另一種是甲狀腺結節,較年長的患者,尤其患有俗稱「大頸泡」的甲狀腺脹大也會誘發甲亢。
藥物可控制 手術可根治
Angela現在每天所吃一顆的甲狀腺藥物,是其中一個可以控制甲狀腺亢進的方法,但每人的身體狀態不一,故每位患者都要經歷試藥的階段。「一開始我需要一天食15粒藥,後來才慢慢減少」。
除了藥物控制外,病人也可在醫生建議下飲碘水,根據世衞所指,有研究指明碘鹽可以減少甲狀腺體積,減輕甲亢病情。醫生也可以手術切除部份或全部甲狀腺以根治問題。
甲亢女患者有可能因為荷爾蒙分泌而影響經期,丁昭慧指,經期不準確的確會令女患者較難懷孕,而女患者流產風險也會相應增加。Angela則指自己原本也希望生育,「當時聽到當然會感到不開心,但最重要還是男朋友的支持和理解」。
減肥無助甲亢肥腫症狀
確診甲亢之前,Angela最在意自己在外觀上的變化。她形容當時的處境的確令自己感到很無助,「如果我真的胖了,至少我還可以去減肥」,當時Angela嘗試過控制飲食、戒酒及做運動,但身體都依然不停發脹,「但我當時都不知道原因為何,這才是我絕望的原因」。被問到會否期望自己食藥後,外觀會回復到原因的狀態,Angela表示「不敢想」,「有些人能夠回復原本的模樣,但我現在眼部還是有點凸出,有時看到還是會覺得有點點不高興」。
患甲亢喚醒健康生活模式
不過Angela指,她並不會抱怨自己患有這個病,「這個病令我更加正面」。甲亢讓她放棄了原本作息不定時的工作,當上瑜伽老師,令整個生活節奏都慢下來,她在考瑜伽老師牌的課程,學會調節自己的呼吸,在情緒波動時,一呼,一吸,就是令她放鬆的節奏。
現在Angela的甲狀腺素亦已經回落到正常水平。相對以前的生活,Angela形容現時的工作雖然都忙碌,每天都要游走三區教授瑜伽,但她形容現在的生活是「忙得有意義」,她亦開始享受現時結合運動與職業的健康生活。
影片:
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獸醫丁醫生表示,其實異食癖不是疾病,而是一個病徵。成因有很多,譬如環境、遺傳、營養、甚至是內分泌的毛病所導致。在營養方面,因為狗隻本身需要微量元素,例如是鈉、鈣、鐵、磷等。如果缺乏維他命B,或吸取的鈉較低,都有機會導致有異食癖的現象,牠可能會舔不同種類的東西去吸收身體所需要的營養。除了是營養吸收得不夠而造成異食癖外,第二個常見的原因是內分泌問題,例如有甲狀腺過高,腎上腺過高、糖尿病等,都會導致牠們有異食癖的症狀出現,不過這情況大多數會出現在體積比較大的狗身上。
影片:
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人有異食癖,原來狗都會有異食癖,而且頗為常見。很多主人不以為然,但其實這個問題都須要解決和正視。
獸醫丁醫生表示,其實異食癖不是疾病,而是一個病徵。成因有很多,譬如環境、遺傳、營養、甚至是內分泌的毛病所導致。在營養方面,因為狗隻本身需要微量元素,例如是鈉、鈣、鐵、磷等。如果缺乏維他命B,或吸取的鈉較低,都有機會導致有異食癖的現象,牠可能會舔不同種類的東西去吸收身體所需要的營養。除了是營養吸收得不夠而造成異食癖外,第二個常見的原因是內分泌問題,例如有甲狀腺過高,腎上腺過高、糖尿病等,都會導致牠們有異食癖的症狀出現,不過這情況大多數會出現在體積比較大的狗身上。
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