🔎第一孕期發現頸部透明帶太厚，但是染色體檢查都正常怎麼辦？
第一孕期的超音波很重要，其中最主要的「頸部透明帶」如果太厚，有可能跟染色體異常有相關，常見如唐氏症、透納氏症等。
不過，如果當目前常用的兩種染色體檢查(#染色體核型分析，和 #基因晶片)都顯示正常，是不是就一定沒問題呢？
➡️這時候要想到一個相對常見的症候群：
Noonan syndrome，#努南氏症
這是一個甚麼樣的疾病呢？
網路上google就會告訴你一堆資料還有出生後的特徵，產前主要是 #脖子後面過厚(積水、囊性水瘤、全身水腫)，還有可能出現 #先天性心臟病。
是顯性遺傳，約30-75%遺傳來自父母其中一方，其他則是自發性突變。常見的基因是PTPN11，有50%左右的人是這種基因缺陷；其他基因還有SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF及MAP2K1等。
✏️一般的染色體核型分析(karyotyping，也就是最一般傳統抽羊水做的檢查，高齡有補助的那種)，或是基因晶片(microarray，檢測微缺失或微擴增這類疾病)都無法檢測Noonan syndrome，因為他的相關基因不但有很多種，而且所牽涉的片段太小了，必須用定序的方法來檢測。
✏️如果兩者都顯示為正常的胎兒，建議可以考慮加做Noonan基因的篩檢。
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🔎最典型的超音波特徵
✔️第一孕期頸部透明帶過厚
✔️第二孕期頸部囊性水瘤 (cystic hygroma)
✔️先天性心臟病
✏️常見的是 #肺動脈狹窄 Pulmonary stenosis，佔約50%
✏️第二常見的是hypertrophic cardiomyopathy，佔約20-30%
🔎當然還有其他可能出現的超音波發現
✔️淋巴回流異常 ➡️導致胎兒水腫，肺部積水
✔️羊水過多，大約三分之一會出現
✔️腎臟異常（腎水腫最常見）
✏️最近文獻指出，只要有一項超音波異常懷疑是Noonan，就可以考慮檢驗；如果想說要兩項以上超音波異常才去檢驗，有可能會降低發現Noonan的機率。
✏️根據荷蘭一篇文獻的統計：有10%頸部透明帶過厚的原因是Noonan syndrome。
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前幾天2/28連假參加FMF線上會議時，各國胎兒醫學大師們討論的結果整理如下，可供臨床醫療人員參考:
依照國情不同，有不同的篩檢習慣...
🇺🇸美國/🇩🇪德國體系
NT過厚就直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (同時karyotyping+array)
-> 兩者結果正常
-> 直接再做Noonan syndrome基因檢測
⭕️優點：省時⏰。
可提早確診，這樣的時程算起來二十周前應該可以知道結果。如果需要引產，可減少對產婦的傷害。
❌缺點：花比較多錢💸。
🇬🇧英國
NT過厚直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (這在各國之間作法都沒有太大差異)
-> 兩者結果正常
-> 等到第二孕期超音波，如果持續有頸部後積水/過厚的情形
-> 再考慮做Noonan基因檢測
⭕️優點：省錢💰(以公衛角度和個人角度都是)。
Noonan通常是持續性的頸部後面過厚，等到第二孕期如果還有症狀，此時再做基因檢測，可以減少不必要的花費。
❌缺點：可能到二十幾週才確診，若要引產，對產婦生理心理影響較大。
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🔎如果單純以頸部透明帶厚度來討論，是否有大於多少就建議一定要做?
✔️厚度>5mm，建議直接考慮檢驗Noonan
✔️厚度>3.5mm + 其他超音波異常，建議檢驗Noonan
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當然，頸部透明帶過厚，染色體又正常的原因，不完全就都是Noonan，還有可能是其他無數種數不清的syndrome，有可能需要定序(如exome sequencing)才找得出原因。
這又是另一個很大的學問了！
#noonansyndrome
#頸部水腫
#早期胎兒超音波
#產期基因檢測
脖子後面過厚 在 [心得] 2022秋冬Yourz/Chingoods/JNFR/Marjorie - 批踢踢實業坊 的推薦與評價
★物品名稱：
☆賣家名稱：
Yourz
W3 YOURZ。西裝排釦中長版羊毛大衣 (80%羊毛) - F, 奶油黃格單色
DEC #11 船領薄料針織長T 楓葉紅
(本次穿搭未分享,純文字心得:舒服～百搭～好穿,推推!)
DEC #40 修飾混織側釦羊毛西外
SP #70 摺線垂墜西裝寬褲 S 鈷藍
SP #40 金釦小香風毛呢圓領外 奶杏
SP #30 小立領針織半袖T 焦糖棕
SP #4 彈性削肩針織背心 黑
SP #18 立領垂墜花苞袖上衣 淺杏
Chingoods
22K116英倫格紋短風衣外套 時髦霧綠 -OK
22K127桃心後縮腰顯瘦剪裁短西裝外套 摩卡棕 -推
22T209 本期推薦！最美的季節前寬百褶高腰西裝寬褲（附寬腰帶）-OK
22T120 瞬間美暈尖領金釦珠光蜜桃面襯衫 珍珠白 -OK
22T102秋日暖陽鏤空球球毛衣單釦彈性毛衣罩衫/針織外套 -OK
22T302 More British英倫皮革滾邊高磅羊毛貝雷帽 米黃 -OK
22V126 萬眾期待的高領開衩毛衣 質感深藍 -推
S112大寬袖披肩小外套+高領針織背心Set 抹綠 -雷
JNFR
裝飾釦針織開衩洋裝
Marjorie
中世紀剪影，珍珠鏈吊帶鉛筆長裙
S’AIME
S’AIME x 邱鋒澤 Feng Ze SWEET-甜Q鏈條巧克力包 (白巧克力)
S’AIME x 邱鋒澤 Feng Ze SWEET-蜂蜜檸檬手機包三件組 (曜石黑)
(手機包本次穿搭未分享,純文字心得:
不符合我的使用習慣,金屬扣環跟手拿的金屬環兩種金屬顏色不一樣,扣分)
★拍賣網址：
Yourz
https://yourz.com.tw/shop/
Chingoods
https://www.chingoods.co/products
JNFR
https://www.frnd.com.tw/ProductList?brandItem=05
Marjorie
https://www.marjorie.co/goods/5726/18
S’AIME
https://www.saime.com.tw/SalePage/Index/8190274
https://www.saime.com.tw/SalePage/Index/8274828
☆網誌心得：
https://amberwang0224.pixnet.net/blog/post/355637695
注意:網誌有露臉,不喜者建議看PTT不露臉版唷
戰利品大合照:
接下來就是很隨性的穿搭分享囉～
溫馨提醒本人身高165~166 cm/ 體重 48-49kg
如果是對顏色敏銳的朋友,應該會發現我買的衣服色系全部都可以搭在一起
這一批衣服要搭出30套應該不是問題,但應該會很鬼打牆
Look 1
Yourz SP #30 小立領針織半袖T 焦糖棕
Marjorie 中世紀剪影，珍珠鏈吊帶鉛筆長裙
Chingoods的英倫格紋短風衣外套 時髦霧綠
好久沒有買瑪喬瑞家的衣服了,這品牌的爭議我很清楚,
就是個人選擇,網友不用特別提醒我唷
身為一個珍珠控,看到珍珠鏈帶就眼冒愛心
裙子的版型也很好,穿起來很順身
珍珠鏈帶第一個版本是用釣魚線,結果災情蠻多的,品牌就召回商品更換成金屬線的吊帶
雖然珍珠鏈帶很好看不過穿的時候很容易滑落
但反正就是造型～我覺得不影響穿著感受
穿出門是人見人誇的小黑裙,穿去上班也不會太誇張
擔心太華麗的話,珍珠鏈帶也可以取下
Yourz上衣我覺得算敏感肌友好,不過高領的部分太熱我脖子還是會有點癢癢的
建議還是涼涼的天再穿
搭配Chingoods的英倫格紋短風衣外套 時髦霧綠
短版的外套就很適合跟高腰的下半身搭配
我2022下半年在Chingoods家噴了不少錢,但我必須要說他家的衣服拍照好看
但價格偏高,衣服質感卻常常對不上售價
優點就是客服速度很快,追加速度快,併單拆單也很好溝通
在清單上我有標上衣服的推薦程度,OK就是還行啦
這件短風衣是穿造型好看的,材質可以稍微擋風,不過完全不保暖喔
Look 2
Yourz SP #4 彈性削肩針織背心 黑
Yourz SP #70 摺線垂墜西裝寬褲 S 鈷藍
Chingoods的英倫格紋短風衣外套 時髦霧綠
身為一個削肩背心控,衣櫃裡竟然沒有最基本的黑色削肩背心
這次看Yourz上架就手刀丟進購物車
針織質感的削肩背心料子不會太厚,夏天在冷氣房穿也很合理,
台灣熱的時間長,秋天春天微涼的時候搭配外套繼續穿
是很實搭的單品
SP #70 摺線垂墜西裝寬褲 Yourz大推特推的長褲
我覺得面料手感很好,垂墜感也很棒
完全可以理解為什麼店家力推,高個女孩穿上直接顯腿長到天邊
我165cm需要再配個5公分左右的跟鞋才比較剛好
穿平底鞋的話就會變成落地褲(我自己沒那麼喜歡)
繼續搭配Chingoods的英倫格紋短風衣外套 時髦霧綠
有夠時髦的啦 :D
Look 3
Yourz SP #30 小立領針織半袖T 焦糖棕
Yourz SP #70 摺線垂墜西裝寬褲 S 鈷藍
Chingoods 桃心後縮腰顯瘦剪裁短西裝外套 摩卡棕
這套是Yourz 麻豆搭配的方式
我覺得很好看就整套打包了
這顏色搭配真的很復古很好看,太喜歡了
配上Chingoods 桃心後縮腰顯瘦剪裁短西裝外套 摩卡棕
這件外套版型好看,質感不錯,顏色蠻深沉的搭配上要想一下
Look 4
Yourz SP #18 立領垂墜花苞袖上衣 淺杏
Chingoods 本期推薦！最美的季節前寬百褶高腰西裝寬褲（附寬腰帶)
Chingoods More British英倫皮革滾邊高磅羊毛貝雷帽 米黃
平平是寬褲,我個人是比較推薦Yourz的
Chingoods 這件顏色好看,版型也不錯,但面料屬於比較不透氣的那種
附贈的腰帶也不用期望太大
不過身為焦糖橘人,這整套搭起來我還是很喜歡
Yourz這件花苞袖上衣超級美而且也很百搭
跟這次分享的下半身衣服基本上都可以無腦搭在一起
貝雷帽就是正常的貝雷帽囉,還算挺不會軟趴趴的,給過～
Look 5
Chingoods 萬眾期待的高領開衩毛衣 質感深藍
S’AIME x 邱鋒澤 Feng Ze SWEET-甜Q鏈條巧克力包 (白巧克力)
這件深藍色的毛衣洋裝我就蠻推薦的,厚實又軟綿綿的很舒服
這幾天寒流來內搭長褲就無敵,裡面還可以塞發熱衣
前短後長的設計很可愛
高個女孩裡面還是要內搭短褲不然會很變態
還是介紹一下這顆S’AIME x 邱鋒澤 Feng Ze SWEET-甜Q鏈條巧克力包
其實我已經很久沒買非真皮的包了(討厭假皮脫皮)
這顆包根本就是為了參加鋒澤見面會而買的(而且我還真的抽到見面會資格) (尖叫)
在社群上的同好好少,有沒有一樣是鋒澤迷妹的朋友要來跟我認親
以上都是題外話 >///<
總之沒有白色真皮包的我,想說買一顆白色的非真皮包來試試水溫也不錯
結論是還真的蠻好搭的
只是容量有點謎,塞我的短夾手機加一支口紅就差不多了
硬塞小罐酒精跟我的鑰匙包會關不上
只能說是一個中看不好裝的包
Look 6
Chingoods 秋日暖陽鏤空球球毛衣單釦彈性毛衣罩衫/針織外套
Chingoods 大寬袖披肩小外套+高領針織背心Set 抹綠
Marjorie 中世紀剪影，珍珠鏈吊帶鉛筆長裙
S’AIME x 邱鋒澤 Feng Ze SWEET-甜Q鏈條巧克力包 (白巧克力)
兩種搭法我就一起介紹囉
首先是Chingoods 大寬袖披肩小外套+高領針織背心Set 抹綠 ,不要穿Set中外套的部分
改搭配 鏤空球球毛衣單釦彈性毛衣罩衫
我很喜歡這件鏤空球球毛衣單釦彈性毛衣罩衫
非常的柔軟而且QQ的很像小羊或泰迪熊之類的
不過缺點是洞真的蠻大的很容易勾紗,而且因為材質本身重量的關係很容易滑落
但不減我對他的喜愛啦
考慮價格的話,還是希望針織的密度高一些,這個洞的大小是漁網無誤
不過軟綿綿的搭起來就是很溫柔的樣子
接下來是整個大寬袖披肩小外套+高領針織背心Set 搭配起來的樣子
當然拍照拍起來是很好看,不過實話是整個版型/材質/質感我都覺得不行
如果這件賣790我應該會原諒它,但因為它賣1790我就會很嚴格的審視它
首先是材質的部分,這就是蠻粗蠻硬的壓克力材質毛衣
不親膚,洗了也不太吸水很快就會乾的那種材質
版型的部分,這個Set在上衣肩膀上有縫小扣子,外套上有扣眼,可以扣在一起變成一件上衣
概念是好的,不過扣子的位置真的蠻有問題的,實際扣起來肩膀那邊會有很好笑的隆起
還是別扣了吧
然後背心的部分,因為壓克力材質真的很硬不貼身
腋下那邊很容易不服貼(其實賣家直播有講,只是我被顏色蒙蔽了雙眼沒有聽)
穿普通內衣的話很容易露出來很尷尬,我自己解決辦法是都直接搭Bra Top
安慰自己沒那麼尬
最後是質感的部分
衣服翻到背面,收邊只能說慘不忍睹耶
這裡是脖子套頭的部分,到底右邊有縫起來固定,左邊沒縫起來固定是什麼意思??
Anyway,拍照還是好看的,但追求質感的朋友買這件應該會失望
Look 7
Yourz SP #18 立領垂墜花苞袖上衣 淺杏
Yourz SP #70 摺線垂墜西裝寬褲 S 鈷藍
Yourz的衣服基本上互相搭都沒問題,而且都散發一種知性感,實在太適合上班族了
(我買他家衣服該不會也10年了??)
接下來是跟各種外套搭配～
SP #40 金釦小香風毛呢圓領外 奶杏
去年9月份連線的時候就是各種小香外套大亂鬥,但我倒是沒有三心二意
很快就選定了#40
有網友就問我為什麼～答案也很簡單,就看織紋啊
如果版型都沒問題,但又不能當成熟大人全包的話,當然就是看顏色和面料織紋決定
那時候3-4件之中我覺得這件織紋最貴氣,很快就決定了
顏色也是選百搭的奶白色,事實證明這件外套真的很好搭
不是太冷的天我幾乎都無腦搭這件外套
Chingoods 鏤空球球毛衣單釦彈性毛衣罩衫
也是一件好搭的外套,而且扣上又很像上衣
如果溫差大,我會把他扣起來當上衣,外面再加皮外套或風衣外套,又是不同的感覺
Chingoods 桃心後縮腰顯瘦剪裁短西裝外套 摩卡棕
帥氣俐落的無領外套,跟高領的上衣真的很搭
秋天涼涼的時候,我上班也很常抓這件外套
Look 8
Yourz SP #18 立領垂墜花苞袖上衣 淺杏
DEC #40 修飾混織側釦羊毛西外
上衣出現過很多次了,直接介紹外套
也是一件被織紋電到的西裝外套,混織的顏色真的很美很有高級感
內裡有鋪棉,一般冷氣團10~15度的天氣穿這件就擋得住了
版型也是很挺很好看～喜歡～～
Look 9
W3 YOURZ。西裝排釦中長版羊毛大衣 (80%羊毛) - F, 奶油黃格單色
去年入冬Yourz不僅僅有小香外套之亂,還有每年固定上演的手工大衣之亂
本來以為自己會堅定心智不要再買大衣了
畢竟中部也沒多冷,一年大衣穿不了幾次就又要收起來了
沒想到躲過純色大衣的我
最後敗在這件奶黃格大衣現貨上
輕輕柔柔的顏色也太美了吧!!
而且是我覺得台灣最實穿的長度
中長版,不穿拿在手上也不會太重
綁起來有點點繭型的樣子好可愛
不管綁帶或不綁我都覺得很好看
完全不後悔收了它,希望接下來1-2月的冷天多一點我才有機會多穿
Chingoods 瞬間美暈尖領金釦珠光蜜桃面襯衫 珍珠白
也是一件覺得OK百搭的襯衫,面料略薄,拍照也是蠻好看的
JNFR 裝飾釦針織開衩洋裝 + Chingoods 鏤空球球毛衣單釦彈性毛衣罩衫
針織洋裝的質感非常好,料子很厚實
單穿很好看(但我手邊沒照片可以分享),也可以和各種外搭內搭組合在一起,非常百搭
不知不覺累積一大堆衣服沒分享,寫起來篇幅就超長的～～
有一些衣服的照片比較少,如果有問題的話可以再問我～
大概是這樣囉,祝大家兔年快樂～錢兔似錦
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 61.62.29.4 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/e-shopping/M.1674637373.A.0AA.html
※ 編輯: itsuya (61.62.29.4 臺灣), 01/25/2023 17:36:48
因為這件也是他們第二次帶類似款才下手的
不過是2021年的連線
那次我有比價過,Chingoods 家的價格算ok
畢竟是新品分享
如果當次沒看到什麼漂亮的蕾絲裙或花裙
穿搭就不會有喔
※ 編輯: itsuya (111.82.197.161 臺灣), 01/30/2023 07:36:53
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