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【小腦萎縮症】: 2011年台灣電影《帶一片風景走》（英文：Leaving Gracefully）描述一位中年婦女(秀美)因為得了【小腦萎縮症】，她的先生(智輝)決定推著輪椅帶著秀美以步行方式環島的過程。


劇中主角智輝跟許多藍領階級一樣，每天在大太陽下揮汗工作，直到妻子秀美檢查出小腦萎縮；由於秀美身體的改變，也讓智輝有重大的轉變；從原本不能接受，直到接納，並帶著秀美去環島。



這一切重大的轉變，不只改變了智輝一家人，也改變了周遭人的看法，尤其醫生的態度；這很可能是現今社會普遍的問題。罕見疾病的治療，在現在醫療發達的社會，尚處於弱勢族群。因龐大的經費問題，沒有藥廠願意為他們研究並開發新藥，導致於太多罕見疾病患者，患病後只能緩和病情，無法治療；尤其片中所提及的小腦萎縮，十多年來，病患幾乎是在等死，這些現實的種種，在影片中也將一併點出。(華人百科: http://bit.ly/2LhwFly )


【遺傳性小腦萎縮症】--臺大醫院-楊智超醫師
小腦是我們中樞神經系統中很重要的一個構造，它的功能包括了動作的協調，肌肉張力的調節，以及姿勢與步伐的控制。小腦有病變時就會出現許多的症狀，其中最重要的就是運動及平衡失調。



患者無法很平順的完成一個動作，而執行一項動作的速度也會變慢。我們觀察時可以看到患者的肢體會搖搖晃晃，動作的精準度也會變差。在走路方面，最明顯的就是步態不穩，走起路來東倒西歪，兩腳通常要張的開開地。其他的小腦症狀還包括肌肉張力減低，眼球轉動異常，講話含糊不清等。



在許多的神經系統退化疾病當中，就有一群罹患遣傳性運動失調 ( hereditary ataxia)的患者，就以小腦的退化及萎縮為主。隨著醫學的進步，近年來對於這群病患的研究也有了一些突破性的進展。靠著遺傳分子生物學的方法，對於這群患者可以做更詳細的分類與診斷，而對於其致病的機制的研究也有了許多的發現，而其終極目標當然就是找出有效的治療方法。



在以自體顯性遺傳的運動失調中，目前可歸納為十六型，而以脊髓小腦平衡失調(spinocerebellar ataxia 1-16) 稱之, 簡稱SCA1-16。在臨床上的表現除了以小腦的症狀為主外，也有些患者會參雜有其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色，不過有時要靠臨床症狀去分類是有其困難的，所以正確的分類還是要靠基因的診斷。(臺大醫院-衛教資料-「遺傳性小腦萎縮症」: http://bit.ly/2WjVKgF)






【Reference】
國衛院論壇2019年度議題「臺灣腦組織資源聯盟(臺灣腦庫)」簡介
➤➤議題召集人：謝松蒼教授、宋秉文教授


➤➤對疾病的防治而言，正確的診斷是首要的工作。有了正確的診斷，醫師才能給予患者適切的處置與治療。在政府公告的205種罕見疾病當中，透過神經學的診斷與病理解剖可以找出疾病病變的機制，有助日後疾病的治療發展。目前全球已有超過150個腦組織庫，但尚無台灣人的相關資料。在當代精準醫學的洪流之中，族群基因與疾病面貌有著高度的相關性，預期腦庫的成立將有助於整體神經醫學研究之發展，期許未來能夠藉此研究發展，提升高齡人口的健康照護品質，提供更精準有效的治療策略。



1.來源:
➤➤資料
∎(華人百科)帶一片風暴走: http://bit.ly/2LhwFly
∎(臺大醫院)-衛教資料-「遺傳性小腦萎縮症」: http://bit.ly/2WjVKgF

➤➤照片
∎(大紀元)《帶一片風景走》 侯怡君用眼睛感人: http://bit.ly/2UZPjOh



2. 【國衛院論壇出版品】
∎國家衛生研究院論壇出版品-電子書(PDF)-線上閱覽: http://forum.nhri.org.tw/forum/book/



3.【購買資訊】
∎ 國家衛生研究院 (National Health Research Institutes) (http://book.nhri.org.tw )
∎ 國家書店(https://goo.gl/jweQNK )
∎ 五南圖書 教育/傳播網 (https://goo.gl/NCt2n5 )
(更多論壇出版品詳-- http://book.nhri.org.tw/ )



#國家衛生研究院 #國衛院 #國家衛生研究院論壇 #國衛院論壇 #衛生福利部 #國民健康署 #健保署 #中央健康保險署 #五南圖書 #國家書店 #五南網路書店

#帶一片風景走 #小腦萎縮症 #罕見疾病 #遺傳性小腦萎縮症 #楊智超



衛生福利部
國民健康署
衛生福利部社會及家庭署

財團法人國家衛生研究院
國家衛生研究院 (National Health Research Institutes)
國家衛生研究院 (台灣)
國家衛生研究院
國家衛生研究院-論壇

台大醫院 National Taiwan University Hospital
全球華人百科聯盟
社團法人中華小腦萎縮症病友協會

【小腦萎縮症】: 2011年台灣電影《帶一片風景走》（英文：Leaving Gracefully）描述一位中年婦女(秀美)因為得了【小腦萎縮症】，她的先生(智輝)決定推著輪椅帶著秀美以步行方式環島的過程。


劇中主角智輝跟許多藍領階級一樣，每天在大太陽下揮汗工作，直到妻子秀美檢查出小腦萎縮；由於秀美身體的改變，也讓智輝有重大的轉變；從原本不能接受，直到接納，並帶著秀美去環島。



這一切重大的轉變，不只改變了智輝一家人，也改變了周遭人的看法，尤其醫生的態度；這很可能是現今社會普遍的問題。罕見疾病的治療，在現在醫療發達的社會，尚處於弱勢族群。因龐大的經費問題，沒有藥廠願意為他們研究並開發新藥，導致於太多罕見疾病患者，患病後只能緩和病情，無法治療；尤其片中所提及的小腦萎縮，十多年來，病患幾乎是在等死，這些現實的種種，在影片中也將一併點出。(華人百科: http://bit.ly/2LhwFly )


【遺傳性小腦萎縮症】-\-\臺大醫院-楊智超醫師
小腦是我們中樞神經系統中很重要的一個構造，它的功能包括了動作的協調，肌肉張力的調節，以及姿勢與步伐的控制。小腦有病變時就會出現許多的症狀，其中最重要的就是運動及平衡失調。



患者無法很平順的完成一個動作，而執行一項動作的速度也會變慢。我們觀察時可以看到患者的肢體會搖搖晃晃，動作的精準度也會變差。在走路方面，最明顯的就是步態不穩，走起路來東倒西歪，兩腳通常要張的開開地。其他的小腦症狀還包括肌肉張力減低，眼球轉動異常，講話含糊不清等。



在許多的神經系統退化疾病當中，就有一群罹患遣傳性運動失調 ( hereditary ataxia)的患者，就以小腦的退化及萎縮為主。隨著醫學的進步，近年來對於這群病患的研究也有了一些突破性的進展。靠著遺傳分子生物學的方法，對於這群患者可以做更詳細的分類與診斷，而對於其致病的機制的研究也有了許多的發現，而其終極目標當然就是找出有效的治療方法。



在以自體顯性遺傳的運動失調中，目前可歸納為十六型，而以脊髓小腦平衡失調(spinocerebellar ataxia 1-16) 稱之, 簡稱SCA1-16。在臨床上的表現除了以小腦的症狀為主外，也有些患者會參雜有其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色，不過有時要靠臨床症狀去分類是有其困難的，所以正確的分類還是要靠基因的診斷。(臺大醫院-衛教資料-「遺傳性小腦萎縮症」: http://bit.ly/2WjVKgF)






【Reference】
國衛院論壇2019年度議題「臺灣腦組織資源聯盟(臺灣腦庫)」簡介
➤➤議題召集人：謝松蒼教授、宋秉文教授


➤➤對疾病的防治而言，正確的診斷是首要的工作。有了正確的診斷，醫師才能給予患者適切的處置與治療。在政府公告的205種罕見疾病當中，透過神經學的診斷與病理解剖可以找出疾病病變的機制，有助日後疾病的治療發展。目前全球已有超過150個腦組織庫，但尚無台灣人的相關資料。在當代精準醫學的洪流之中，族群基因與疾病面貌有著高度的相關性，預期腦庫的成立將有助於整體神經醫學研究之發展，期許未來能夠藉此研究發展，提升高齡人口的健康照護品質，提供更精準有效的治療策略。



1.來源:
➤➤資料
∎(華人百科)帶一片風暴走: http://bit.ly/2LhwFly
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2. 【國衛院論壇出版品】
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#帶一片風景走 #小腦萎縮症 #罕見疾病 #遺傳性小腦萎縮症 #楊智超



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社團法人中華小腦萎縮症病友協會

【一公升的眼淚(脊髓小腦萎縮症)】
相信大家對於台灣於2007年播放的日本電視劇《一公升的眼淚》 肯定不陌生，劇中主角(池內亞也)，積極活潑的性格令她非常受到身邊的人喜愛。平日有在自己家經營的豆腐店幫忙，屬心地善良和藹可親的好學生，從初中的時候便開始加入學校籃球部，亦喜歡了籃球部的學長。


在2005年3月，正臨近應考高中入學試的時候，當時15歲的亞被診斷出罹患「脊髓小腦萎縮症」，在症狀發展及趨向嚴重期間經歷著各種各樣的事，一面流著眼淚的同時，一面努力面對疾病和命運。在絕望中得到母親潮香的鼓勵，以寫日記（文章）找到自己生存的意義，一直抱著的願望就是能夠幫助他人。最後在25歲時去世，父母也遵照她的意願，把遺體捐贈給醫學院，成為『大體老師』，作為醫學研究用途。(資料來源: Wikipedia-維基百科: http://bit.ly/2YXZKFx )


【何謂小腦萎縮症?】
「小腦萎縮症」不是單一種疾病，而是一大群症狀相似的疾病之統稱，因小腦、脊髓、腦幹的退化與萎縮所致。我國衛生署又稱之為「脊髓小腦共濟失調症」。有些「共濟失調」的症狀可能是因脊髓或周圍神經病變所引起，不見得一定有小腦萎縮。


【遺傳方式】
「小腦萎縮症」被視為是一種遺傳神經疾病，致病原因大多數是自體顯性遺傳，所以若父母一方有此症，則其子女不分男女都將有50%機率罹患此病。但即使是同一家族，發病年齡和病徵也不盡相同。


【臨床病徵】
共同的症狀是因小腦萎縮、功能不良所引起緩慢漸進性的「共濟失調」－身體運動協調功能不良，依初、中、晚期有以下不同的病徵：


「初期病徵」
➜走路時步履不穩，肢體搖晃，又被稱為「企鵝家族」
➜動作反應遲緩及準確性變差


「中期病徵」
➜說話時發音含糊不清，無法控制音調
➜眼球轉動不平順，影像容易產生 「 重疊 」
➜肌肉不協調感加重，無法寫字
➜有時感到吞嚥困難，進食時容易嗆咳


「晚期病徵」
➜說話極不清楚，甚至無法語言
➜肢體乏力，不能站立，需靠輪椅代步


【如何確診】
目前診斷遺傳性小腦萎縮症的標準程序，一定要用到「分子基因的檢測」，單憑臨床症狀的觀察是不夠的。 若找到了特定基因的異常，立刻能確定患者的診斷，並可進一步配合遺傳諮詢，進行「症前檢測」或「產前檢測」。 此外，能根據特定基因異常的分類，研究致病機轉，進行病情的追蹤與病徵的分析，以及預後及治療方法的研究。


產前檢查可在懷孕9至11週時，以胎兒絨毛膜採樣(chorionic villus sampling)。或在懷孕16至18週時，以羊膜穿刺術分析胎兒細胞的DNA，以檢查是否有可能引起運動失調疾病的基因變異。但做這種”成年才發病”的疾病的產前檢查， 是有很大爭議的，因為牽涉到對無症狀孩童是否應做基因檢查的問題。目前國際的共識是：對無症狀的孩童, 不應做成年才發病，且目前無積極治療方法的疾病基因檢查。


【如何治療】
對於小腦萎縮症，目前未有能根治的藥物，治療的重點在於復健治療，能使患者盡可能維持最高的生活自理能力。 此外，注意飲食、起居習慣，定期做運動，也都有助延緩病情惡化的速度。


小腦萎縮症是晚發型的疾病，大都在成年以後才發病(平均值約在三十到四十歲)，此時期的人大部份已成家立業，若在這時發病，會造成家庭龐大的負擔。提醒大家，若有眩暈、走路時平衡感不佳、語言表達障礙等症狀，或是突然無法正常使用筷子、寫字變得混亂，眼球或身體不自主震動等，都有可能是小腦萎縮的徵兆，千萬不能大意唷！應趕緊就醫，尋求正確的診斷與治療。(資料來源: 奶熊親子資訊平台 / 社團法人中華小腦萎縮症病友協會: http://bit.ly/2VsZpIG / http://www.tscaa.org.tw/index.php )


【Reference】
☑(論壇2019年議題介紹)「臺灣腦組織資源聯盟(臺灣腦庫)」簡介 : http://bit.ly/2Ikp8iP
☑「議題召集人」：謝松蒼 教授、宋秉文 教授
☑對疾病的防治而言，正確的診斷是首要的工作。有了正確的診斷，醫師才能給予患者適切的處置與治療。在政府公告的205種罕見疾病當中，透過神經學的診斷與病理解剖可以找出疾病病變的機制，有助日後疾病的治療發展。目前全球已有超過150個腦組織庫，但尚無台灣人的相關資料。在當代精準醫學的洪流之中，族群基因與疾病面貌有著高度的相關性，預期腦庫的成立將有助於整體神經醫學研究之發展，期許未來能夠藉此研究發展，提升高齡人口的健康照護品質，提供更精準有效的治療策略。


1.來源:
➤➤資料
∎(Wikipedia維基百科)「一公升的眼淚 (電視劇)」: http://bit.ly/2YXZKFx
∎(奶熊親子資訊平台)「認識罕病 – 小腦萎縮症」: http://bit.ly/2VsZpIG
∎社團法人中華小腦萎縮症病友協會: http://www.tscaa.org.tw/index.php

➤➤照片
∎(奶熊親子資訊平台)「認識罕病 – 小腦萎縮症」: http://bit.ly/2VsZpIG


2. 【國衛院論壇出版品】
∎國家衛生研究院論壇出版品-電子書(PDF)-線上閱覽: http://forum.nhri.org.tw/forum/book/


3.【購買資訊】
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