關於 鑲嵌型胚胎失敗 ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價

傷心了一天，還是應該來把這個故事記錄下來。

一位 44 歲的媽咪想生第二胎，兩年前開始，陸續在美國及台灣取卵。

最初的 6 次取卵，培養到第五天做胚胎著床前染色體篩檢（PGS），結果只有一顆「鑲嵌型胚胎」可以植入，後來還是植入失敗了💔

去年底開始，取卵常常 #沒有卵子

今年來到宜蘊，決定不要再做染色體篩檢，取了兩次卵，得到三個等級很不錯的胚胎，在覺得子宮狀態良好的時候植入。
滿心期待昨天開獎有好消息，結果，期待落空😢

而同樣是昨天，美國一名 20 歲的小媽媽，即使已注射避孕藥，都可以自己在家產下一個寶寶...

在生殖的領域
#女性的年齡 就是殘酷的事實

卵子從在媽媽肚子裡時，就開始「計算年齡」，隨著年紀增長，染色體的異常率就急速上升。

生育真的要趁早啊！

這兩天，想到同學兩歲八個月的小女孩👧🏻

星期日小女孩總是繞在我身邊，玉娟阿姨長、玉娟阿姨短的招呼我，連上廁所都要陪我去，喝個飲料都要餵我！

孩子就是這麼單純的表達她的情感，這就是孩子令人著迷的地方吧🤗
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著床前胚胎染色體檢查的新技術

💡好胚胎是順利懷孕最重要的因素，而胚胎染色體正常與否，更是能否順利懷孕的主因。

數十年來生殖醫學專家👨🏻‍⚕️不斷在尋求能及早診斷胚胎染色體狀態的方法，期望能在植入胚胎前，篩選出染色體正常的好胚胎再安排植入，以
✅降低著床失敗
✅減少早期流產
✅縮短順利好孕的時程

#胚胎植入前基因檢測 即大家熟知的 #PGS(Preimplantation Genetic Screening)或 #PGTA(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies )是目前相當普遍應用的技術。

試管療程中取得的卵子受精後，實驗室會將胚胎一路培養至囊胚期，一般是第五第六天的胚胎，此時期的胚胎已分化為將來會形成胎盤組織的滋養外胚層（trophectoderm） 及將來變成寶寶的內細胞團（inner cell mass），透過切片技術，胚胎專家取得滋養外胚層的細胞送檢分析染色體狀態，原理上滋養外胚層與內細胞團都源自同一個受精卵，其染色體狀態會有一定的代表性。

🔍據此可知道將來會發育成寶寶的內細胞團的染色體好壞。例如可及早發現 # 鑲嵌型胚胎 等問題。

但胚胎植入前基因檢測其實是一種 #切片技術，具侵入性，操作技術純熟與否，也影響是否會對胚胎有損傷等疑慮，於是更新、更少侵入性的技術，也不斷被發展出來。

近年也有一項有趣的技術稱為 #囊胚穿刺（ blastocentesis），一樣將胚胎培養至囊胚期，然後由胚胎專家抽取出囊胚空腔中的囊胚液送檢，分析其中游離的DNA以分析胚胎染色體狀態。目前臨床上已證實可行，但需要有很好的實驗室配合。

有人擔心囊胚裡面的液體被抽走，會不會對囊胚造成傷害？事實上這個步驟很類似於冷凍胚胎時，同樣也要將其中液體脫出進行保存，理論上是沒有傷害的。

那有沒有真的 #非侵入性的檢查方法？
事實上有，且臨床上已陸續使用，就是👉🏻niPGT(Noninvasive Preimplantation Genetic Testing) #非侵入性胚胎植入前基因檢測 。

這項技術是在胚胎培養至囊胚的過程中，收集胚胎培養液並分析其中游離的胚胎DNA，便不需要對胚胎進行切片或是穿刺等侵入性技術。當然，透過這種方式取得的DNA採樣是否足夠以及是否有代表性，都值得後續深入探討。

時光回溯至1966年起，開始可以透過羊膜穿刺取得羊水培養並分析胎兒染色體，至2020年，可以透過胚胎培養液知道您的囊胚染色體是否正常，半世紀以來生命科學不斷進步，且進步速度越來越快。期待這些進步能幫助更多朋友順利好孕🤰

#PGS
#PGTA
#niPGT
#著床前胚胎染色體檢查
#生殖醫學博士朱伯威醫師

📌絨毛採樣結果為”鑲嵌型異常”後續需做羊膜穿刺確診

這位好朋友總共取了兩次卵，第一次是103年6月取到10顆卵胚胎植入沒有成功，到了106年10月他鼓足了勇氣再接受第二次取卵取到八顆。

打破卵針那一天，因為黃體素不正常的上升，所以我們做全胚冷凍的治療並取消新鮮植入，把得到的胚胎分成兩管冰凍，第一次解凍植入並沒有成功，這對他們來講當然是一個很大的打擊，所以一直到108年5月她才又鼓起勇氣接受第二次冷凍胚胎植入的治療(我們也是對她覺得非常不好的意思)。

植入前我們仔細的再做一系列的檢查發現有子宮內膜有瘜肉，把瘜肉割除以後，植入前也做了子宮內膜搔刮術(EMS)，希望可以提高病人著床的環境，很幸運的她懷孕了而且是一對雙胞胎。

在這位好朋友懷孕3個月左右，從超音波發現其中一個寶寶的頸部透明帶比較厚，因此我們轉介她到柯滄銘教授那邊去做絨毛採樣，結果發現那個寶寶的染色體有”鑲嵌性異常”。

所謂鑲嵌性異常，是指有一部分的細胞是正常的一部分的細胞是不正常，這在絨毛採樣的時候有時候會發現，但是其實他有時是正常的，所以必須做羊膜穿刺以確定診斷。今天收到消息知道他的寶寶是正常的，真的很替他們高興、恭喜他們。

我們最近常常做的胚胎切片染色體篩檢(PGS)時，也會偶爾碰到胚胎切片結果為鑲嵌型染色體異常，根據目前最新的研究報告，這樣的胚胎植入以後還是有不錯的懷孕率，但懷孕以後一定要做羊水的檢查再次確認。

祝福各位好朋友也像今天的這位好朋友一樣，能夠順利懷孕縱使一次兩次不成功，只要棄而不捨，最後還是會懷孕成功的，祝福大家。

======內文如下================
2000多個日子的等待，終於在今年得到了令人開心的好消息，回想第一次護理師教我打針地一次將針戳進自己的肚子裡，矛盾緊張的心情。第一次接到黃醫師的電話通知，他委婉說出很抱歉這次沒有成功，沒關係妳還很年輕，功能一切都很正常，只是運氣不好是機率的問題，不要灰心下一次我們在加油。

第一次的失敗讓我很失落，中間療程遇到的挫折與心理折磨真的只有做過療程的準媽媽懂，工作與家庭的取捨非常煎熬，要當媽媽真的要經過重重的考驗。真的非常感謝黃建榮醫師的醫療團隊給我的專業醫療協助，在療程中讓我覺得備受尊重，也很照顧病人的感受，可以讓我很安心的在這裡接受治療，一切的努力好在都沒有白費，在今年五月的植入終於成功了，接到電話的瞬間真的超緊張，顫抖的手接起電話，電話裡的護理人員告我，賴小姐恭喜妳這次成功是雙胞胎喔，一再的確認心裡很不真實，掛了電話才回過神馬上哭的希哩嘩啦的，過程中的辛苦歷歷再目，好孕降臨在我身上了好開心。

真的非常感謝黃建榮醫師團隊，第一階段順利完成，希望能把我的好運氣給予再努力的準媽媽們。

2019.8.6 Ｏ琴