胚胎著床前基因診斷(PGD)適用於夫妻雙方家族中已知帶有單一基因遺傳疾病,將檢測提前於胚胎著床前,藉由基因檢測診斷,將無基因異常之胚胎植入母體。
首先須先確定家族遺傳的基因突變點位,在依此訂製家族特異性之探針。接著進入試管嬰兒療程,須將胚胎於體外培養至第五天囊胚期,以切片的方式取一部分胚胎外胚層之細胞,進行胚胎基因分析,選擇基因正常胚胎於下週期植入母體。
這位對夫妻是針對馬凡氏症來做PGD,但因為太太的卵巢功能AMH比較虛弱,所以前前後後總共取卵六次收集到一定數量的胚胎去做PGD的篩檢,很高興的在植入PGD篩檢正常的胚胎後很順利的懷上雙胞胎,也就是照片中可愛又健康的寶寶們。
日曆中有張照片很有意思,他們把之前做療程中用的藥物及空針圍成一圈愛心,可愛的寶寶們就在愛心的中間,散發著溫馨的同時也感受得到當時療程中的辛苦,很替他們開心現在一切的努力都開花結果。
謝謝他們夫妻的用心送給我們寶寶月曆,希望能分享他們的經歷及好孕給各位正在努力中的夫妻,祝福大家都能跟她一樣好孕成功,也祝福他們一家四口都平安健康。
=====內文如下======
親愛的黃醫師您好:
因為老公有馬凡氏症,從我們還沒結婚前就來找您諮詢PGD流程,一直到婚後三年才植入,記憶猶新,三年前第一次取卵,因為本身AMH數值低,第一次打針後回診照超卵泡的結果很沮喪,回家路上默默掉淚,但每次回診黃醫師都很溫暖的告訴我會盡全力,兩年間總共取了六次卵,最後一次取卵走進手術室已經當走自家廚房,怎麼坐怎麼躺都能自己來,最後培養到D5的有8顆送檢PGD,7顆過關,1/2的遺傳機率卻能有這麼高的過關率,最後再去年聖誕節當天植入,一次成功懷上雙胞胎,謝謝黃醫師當了聖誕老公公送了我一個珍貴的生日禮物,雖然現在照顧雙寶累的不要不要的,但每每想起這幾年的過程,是甜蜜的負擔!!
記得看診時,黃醫師常常指著桌上的桌曆,鼓勵我們明年換我們做一本,終於…這就稍來了,謝謝黃醫施已及所有親切的護理人員,也鼓勵更多想懷孕的媽媽們,相信黃醫師的好孕會照福更多媽咪創造更多未來國家的棟樑。
馬凡氏症檢測 在 罕病歌手Seven-向麻煩say"YES" Facebook 的最佳貼文
不只一個人對我說過:"妳是現代版的約伯,妳承受的痛苦,我們無法想像!"
四年前,
我做了胸腔主動脈瘤剝離症候群基因檢測,
在兩家教學醫院做了兩次檢測,
確診我身上有兩種罕見疾病變異的基因:
Alport Syedrome 亞伯特氏症候群
Marfan Syedrome 馬凡氏症候群
第一個罕病在男性病患病徵較明顯,
除了影響腎功能之外,
眼睛也有晶狀體和視網膜剝離的病徵。
第二個罕病所有典型病徵在我身上都十分明顯。
第三家教學醫院幫我做了全基因檢測,
三年過去了,報告還沒出來。
病人生活的日常就是「無常」
週四還能出門回診,
週五血壓135就臥床整日,
一天只吃了一餐,還全部吐光了。
昨天血壓稍降到120多,仍是癱瘓的一天。
今早還沒六點,頭痛到醒來,
血壓收縮壓飆到146,舒張壓卻過低,心跳不斷變慢....
觀察三個小時沒有改善,
幾乎連站起來都痛暈難耐。
過去醫生都會開降血壓和心跳的藥,
今天才發現出院後我吃的心臟藥只有抗心臟衰竭和抗心律不整,
居然沒有降血壓功效。
我們這款心臟病患,血壓一定不能高,
心臟血管太脆弱會受不住。
想著誰在假日可以陪我去掛急診?
還真不容易找。
聯繫上我這次的主刀醫師,他叫我回醫院急診。
不管搭小黃或救護車,
以我當時的狀態應該都撐不住。
心臟藥、止痛藥、止暈藥吞下肚,
躺回床上挨著。
所幸中午過後血壓有降下來。
我很不喜歡假日掛急診,
主治醫師不在,急診室又無法安靜休息,
病患多時連病床都沒得躺....
傍晚朋友來陪我在家附近吃飯,
體力精神才振奮起來。
明天一早要殺去醫院,
這不討點降血壓藥在身邊,
實在太危險了。
我是麻煩鬼!
超級麻煩鬼!
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『身為 #馬凡氏症 患者其實看到這個新聞滿無言的,#整個重點完全錯誤。我相信新聞裡說的不完全是醫生的說法,#大概是記者在沒有完全理解之下就寫了這篇報導。先上一下我做新聞裡提到的動作的圖...』
Re: [新聞] 1秒就能檢測!「主動脈剝離」高危險群 可從「手指頭」看出警訊 https://disp.cc/b/163-cLcO |新聞原文 https://disp.cc/b/163-cL5c
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