染色體異常的夫妻，該如何懷孕？
#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。
#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。
克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。
#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。
#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。
#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。
著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。
最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。
如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
我們有最專業且完善的醫療團隊，我會盡我的全力協助妳。
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#中山醫學大學附設醫院生殖中心
#生殖好孕博士劉勇良
pgs染色體異常 在 [心得] 染色體異常,IVF+PGS,贈送好孕卡片- 看板GoodPregnan 的推薦與評價
來點不一樣的，這次要送的是好孕卡(明信片)喔！
我本來就喜歡動刀片做一些紙類卡片，
不過現在懷孕五個多月了，
所以改成用畫畫來陶冶性情，順便做胎教 XD
好孕卡介紹影片 https://goo.gl/loH6wW
(好孕卡索取已額滿)
因為在版上搜尋有關「染色體異常」
或是「胚胎著床前染色體篩檢」(PGS)，
發現這類的資訊很少，
所以想跟大家分享我的求孕心得。
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Chapter 1. 我真的不孕嗎？
我的月經週期不固定，28-34天，
大概過了26歲之後，
每次經期只有3天就快沒了。
29歲結婚，婚後嘗試懷孕一年半都沒有結果，
決定求助不孕門診。
一開始的基本檢查，
除了我的泌乳激素較高(70左右)之外，
其餘都正常。
因為我當時正在讀博士班，
醫生一直說是我壓力太大了。
檢查後開始做一些療程。
接下來半年試過一次吃排卵藥同房、
兩次IUI，通通失敗。
第一次IUI還沒打破卵針，
卵就自行排出來了；
第二次IUI打了排卵針，
卵怎麼也長不大，
後來就中止療程讓月經來。
當時有驗AMH 10.4，但是醫生說沒多囊。
這時31歲多，想說該不會真的要走IVF了吧！
我們決定先讓自己休息一下，
學校那邊辦休學在家休養、
換看中醫(吃科學中藥)、
安排國外小旅遊。
沒想到休息真的有用，
居然很幸運的自然懷孕了兩次，
但是卻也因為胚胎萎縮、沒了心跳，
作了兩次流產手術 (7週、9週)。
半年內失去兩個寶寶 T.T
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Chapter 2. 習慣性流產的原因
於是醫生幫我開了轉診單，
轉到成大做習慣性流產的相關檢查。
關於我肚子裡的胚胎
(當時第二次懷孕的胚胎還在肚子裡)，
也跟醫生約好手術時間，
到時取出的胚胎也會送檢，做染色體檢查。
最後，找出我習慣性流產最關鍵的原因，
是我的染色體有點異常
mos 45,X[3]/46,XX[19] 透納氏症(鑲嵌型)
而且送檢的胚胎也是染色體異常
45,X[20] 透納氏症(完全型)
一般人有23對(46條)染色體，
第23對是性染色體，
當XX時是女生，XY時是男生。
而我就是在取樣的22個細胞中，
有3個細胞少一個X(只有45條)染色體，
另外19個細胞則是正常。
我的小胚胎則是取樣的20個細胞，
全都異常、全都少一個X。
檢查報告裡還有其他可能的原因，
不過跟染色體異常比起來，應該都算小問題。
成大的遺傳諮詢護理師來跟我們談話，
她看了看我之後，要我們不用太擔心，
我只是鑲嵌型的，
就算回家上網找資料也不要被嚇到。
因為完全透納氏症的患者
身高較矮小、約140(我157)，
通常卵巢無功能、可能不會懷孕
(我自然受孕過兩次)，
外觀會有一些特別的症狀
(我外觀看起來很正常)。
她還告訴我們，我們可以選擇自然懷孕，
也可以選擇IVF+PGS，
但是一定一定都要做羊膜穿刺！
帶著這個消息回到我原本的醫生那，
他看了報告以後笑了笑，
說：「妳看起來外觀很正常，
也讀到研究所(網路上說數理能力可能較差)，
這應該沒對妳造成影響。只是這個檢查結果，
並不能代表所有的器官都是這樣的鑲嵌比例。」
也就是有可能卵巢裡染色體異常的比例更高，
無法得知。
醫生建議我們IVF+PGS。
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Chapter 3. IVF+PGS
今年一月開始正式進療程。
當時我32歲多，AMH 6.82，
醫生說我沒有多囊。
Day 3 - Day 8: Gonal-F 300IU
Day 9回診: 左邊7顆、右邊9顆，
>14mm以上的共有8顆，針劑的反應很好。
E2 4052 我的下腹超脹的！
Day 9 - Day 10: Gonal-F 225IU
Day 10: 晚上打破卵針
Day 12: 中午取卵手術
取卵手術順利完成，
共取到22顆卵，
14顆是成熟可用的。
透過單一顯微注射(幫忙精卵結合)
成功受精的有10顆。
因為作PGS需要D5的囊胚做切片送檢，
所以接下來就是等待，
等五天後看看他們分裂的狀況。
取卵後的第五天，
順利分裂成囊胚期的有3顆；
取卵後第六天，
有2顆雖然分裂慢了一點，但是也可以送驗。
5AA, 5AA, 5BB, 5BC, 5BC
過了十幾天，檢查結果出爐，
有3顆染色體正常的胚胎可以植入！
而且剛好就是第五天分裂完成的那3顆。
忐忑的心終於放下，還好還是有健康的胚胎呀！
三月份的月經第二天，
我們先找醫生看看子宮卵巢的狀態，
確認OK之後，開始一連串的吃藥打針，
直到身體的時程是排卵後第五天
(跟D5胚胎相同時間)，才植入。
這次植入兩個胚胎。
原訂是植入後第12天回診開獎，
不過我植入(D5胚胎)後第8天就偷跑了。
第8天就能測到明顯的兩條線了。
第12天回診開獎，hcg 2897，有懷孕！
開獎後一個禮拜回診(5w)，
超音波照到著床的胚胎有兩個，真是太驚喜了！
不過很可惜的是，後來發現(8w)
只有一個妊娠囊裡面住著一個小小人，
另一個妊娠囊則是空房、停止生長了。
在婚後四年多，終於求孕成功，
現在懷孕五個多月了。
寶寶的相關檢查都非常的順利，
SMA、X脆折、羊膜穿刺、高層次超音波，
都很正常，是健康的男寶寶唷！
與妳分享好孕，希望妳也能順順利利，孕氣滿滿！
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※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/GoodPregnan/M.1439635112.A.D41.html
感謝大家對我們跟寶寶的的祝福~ :)
我們都收到了，非常謝謝大家！
聽到好多人的求孕故事，大家辛苦了！
記得放輕鬆，好好生活，保持愉快的心
情，配合醫生的療程，好孕會來的~
到目前為止，總共送出近百張的好孕卡
因為還想放一些在我看診的醫院，所以
版上的贈送活動先喊卡。
祝大家好孕~ :D
※ 編輯: shu627 (36.239.248.78), 08/16/2015 15:23:40
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