<<肝臟鈣化點? 那是甚麼?>>
耍廢太久,再來超音波文~
(是說今天這個題目也有點太簡單 🤣)
今天下午的高層次超音波中,有一位是意外發現肝臟鈣化點,除此之外胎兒的結構都正常。
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肝臟鈣化點發生率大概1/1000-1/1750。
雖然說單純的鈣化點意義不明,但是幾篇文獻都指出,排除了 #染色體和 #先天性感染的問題 之後,單純的肝臟鈣化點基本上不會造成寶寶生理上的問題,出生後預後也很好。
🔎相關的先天性感染有哪些?
STORCH最主要 (syphilis, toxoplasma, CMV, rubella, HSV, parvovirus B19, VZV)
🔎相關的染色體異常有哪些?
只要有肝臟鈣化點(不管是否合併其他異常) ->染色體異常比率大約18%
常見是trisomy 13,其他像是唐氏症或是trisomy 18等也是會發生。
🔎是否會合併其他超音波異常?
我們常擔心的 #先天性感染,像是 #巨細胞病毒感染或 #弓漿蟲之類,常會 #合併其他超音波的異常,如腦室擴大、腦部鈣化點、胎兒水腫等等。
#染色體異常也是,通常都會合併其他超音波的異常發現。
🔗先天性感染請見巨細胞病毒產前診斷的文章: https://drjessicakang.blogspot.com/2021/05/blog-post_67.html
但是重點來了!
單獨的肝臟鈣化點還是有可能合併先天性感染或是染色體異常!
🔎是否會有其他遺傳性疾病?
種族不同,相關的疾病也不同:。西方人較常見的cystic fibrosis也被指出和肝臟鈣化點有相關,但是這個疾病在台灣人種發生率低,所以並不常一起驗。
另外,鈣化點位置有差嗎? 鈣化點數量會影響預後嗎?
更多詳細的介紹請看文章:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/07/blog-post_23.html
#肝臟鈣化點
#胎兒超音波
#產前診斷
#先天性感染
#染色體異常
trisomy 13 在 康康醫師超音波共筆 Facebook 的精選貼文
👂繼眼睛鼻子之後,五官系列下一發: 耳朵👂
耳朵基本上很簡單,就是看他的大小和相對位置
(絕對不是因為是連假所以偷懶?)
#大小
我們會量測兩邊耳廓的大小,有數據可以讓我們查表對照各個週數的耳朵大小百分比。
🔎數字太多很難記?
一般來說做高層次超音波的週數,大於一公分的耳朵大部分不會有太大問題~
🔎另外也會看它的形狀是不是一般正常的形狀?還是只有長出一球小肉團?或是完全找不到外耳?
但如果要看耳朵的形狀看命盤可能就得等出生後了⋯⋯
#相對位置
唐氏症或是其他染色體異常,有時候會合併一些顏面異常,像是低位耳。
耳朵之於臉的相對位置,超音波底下看有時候沒出生後看那麼準確,但此時3D超音波能給我們一些概念跟判斷的輔助。
✏️唐氏症的軟指標確實都很軟?
因為超音波異常在唐氏症患者身上有時較不顯著,甚至是超音波完全正常的都有。因此很難以單一超音波指標來高度懷疑唐氏症。
第13對,第18對染色體數量異常,或是透納氏症患者,則常常會有多重超音波異常。
🔎文獻指出,耳朵大小和唐氏症/其他染色體異常有高度關聯。
🔎單純小耳或是小耳+其他超音波異常,染色體數量有異常的機率也會增加。
🔎如果在高風險族群(高齡,篩檢高風險)發現有小耳朵,強烈建議做染色體檢查。
#也有大耳相關的染色體異常喔
透納氏症的患者耳朵通常較明顯(但也有小耳的案例);trisomy 4p也是耳朵較大,且耳輪(helix)型態有異常。
因此兩耳👂雖然是一個很快的篩檢,也能給我們一些重要資訊唷!
#聽力本身沒辦法靠超音波檢查
#就算聽力篩檢過了孩子還是常常聽不到你說的話呀
trisomy 13 在 康康醫師超音波共筆 Facebook 的精選貼文
周末陪兒子去博物館放電,整組湯瑪士小火車的軌道組玩了兩個小時有...🚂🚂🚂
爸媽覺得無聊卻又能放空滑手機,真是矛盾的心情
但是湯瑪士火車們的臉實在是太詭異...身為成人覺得半夜看到很恐怖!
話說,胎兒的臉在超音波下的樣貌也是很重要的!
(這樣轉會不會太硬?)
對爸媽來說,可以透過4D想像寶寶之後出生的樣子;對於產檢醫師來說,額頭鼻子下巴的輪廓能夠給我們一些胎兒是否有些先天異常的線索。
#甚麼時機點會去看寶寶的側臉🗿🗿🗿
基本上有兩個時間點會看,第一個是11~13+6週做第一孕期唐氏症篩檢的時候,第二個是20~24週做胎兒異常篩檢超音波的時候。
1️⃣ 第一孕期唐氏症篩檢
這時候側臉主要看的是鼻骨發育👃🏼,鼻骨有沒有長是我們計算唐氏症風險的一個軟指標,不過漢人又有比較高的比率鼻骨發育不良(這又是另一個話題了),所以沒有看到鼻骨並不代表染色體一定有問題。
✏️嚴重的唇顎裂
側臉輪廓的鼻子到上唇部分也會比較突出,合併看胎兒鼻後三角(retronasal triangle),可以早期診斷唇顎裂。
✏️全前腦畸形
常會有特殊的臉部特徵,像是鼻子長在奇怪的地方(例如額頭🦄,我們稱之為proboscis),這在側臉輪廓也能清楚的看到,染色體異常要想到巴陶氏症(Trisomy 13)。
✏️無顱/無腦畸形系列🧠
眼睛以上的頭蓋骨會不見,久而久之腦部組織有可能被分解變成沒有腦;側臉輪廓理論上可以看到頭骨發育完整一直到後腦杓,如果此時頭骨發育不全,就會看到膨出來的不規則腦組織。
2️⃣ 第二孕期胎兒異常超音波
這時期的側臉輪廓又可以給我們更多提示了。除了第一孕期可以看到的鼻骨,此時額頭下巴的輪廓就更明顯了。
額頭要看蝦米? 看有沒有ㄎㄡˋ頭嗎?👩🏻🦲
當然不是~
一些罕病或是染色體有異常/XX症候群等的小朋友其實顏面會有一些特徵,常常會出現的是所謂Midface hypoplasia(上顎顴骨發育不良,導致鼻樑角度也比較塌)。
✏️Binder syndrome的鼻樑和鼻骨角度更平,整個臉看起來很扁;Crouzon syndrome也有所謂Midface hypoplasia,但是他的nasal bridge卻比較明顯。說起來太多種雖然都是Midface hypoplasia,但是卻有些微程度的差異。
🔎🔎🔎那到底要怎麼來判斷這顏面異常到底有沒有意義? #這是重點
如果發現有其他器官構造異常,同時還合併顏面異常,就要考慮是否有些基因問題或是特定症候群了。
#下巴後縮
小下巴有甚麼問題?
除了牙齒排列有問題,成年以後的插管困難,影響呼吸道等...跟之前其他種類的顏面異常一樣,如果合併不只一項超音波異常,就有可能是XX症候群的一種。
✏️至於有那些症候群跟小下巴有關呢???隨便列都十幾種,常聽到的有Cri du chat syndrome, 22q11.2 syndrome, Noonan syndrome, Pierre Robin syndrome, Treacher Collins syndrome, Wolf–Hirschhorn syndrome...
總結~
所以大家可能會覺得,側臉輪廓在高層次超音波底下,只有一個簡單的切面,但事實上這個簡單的切面,給我們的資訊和意義一點都不簡單呢!
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