最近看到一個youtuber的影片
關於他們孩子是唐氏寶寶
看了影片心真的很疼
在醫院 唐氏寶寶的出現也很正常
嬰兒加護病房內總會有幾個唐氏寶寶
有些捱得過 有些捱不過 幾天後就看見他們小小的病床已經被清空了。。
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❓為什麼會有唐氏寶寶呢?
🧬人體內有23對染色體(共46個),依長短&次序等,在醫學上被編列為第1號至第23號染色體
其中的最後一對就是「性染色體」,也是決定胎兒性別的關鍵:
XX是女
XY是男
🧬所以正常的人體,每個細胞都含有46條染色體,每一條染色體是由許多基因排列組合而成,而這些基因決定了人們所有的遺傳特性(例如:樣貌、膚色、頭髮顏色等等)
🧬正常的染色體一個來自於爸爸,一個來自於媽媽
所有染色體都是成雙成對,但是如果其中有多出一個染色體,也就是同時有三個時,就會造成先天智障或多重疾病(智能不足、器官異常、腸胃道疾病等)
🧬而唐氏症就是在人類染色體第21對多了一個,總共47個染色體(正常46個)
🧬21號染色體,是最短的染色體,發現許多與疾病相關的基因均分布在這一個染色體上,特別是先天愚型、早老性痴呆、癲癇等一些神經系統的疾病
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👶🏻有分為三種唐氏:
① Trisomy 21
在第21對的染色體 多了一個染色體
所以變成3個染色體(正常是兩個染色體)
這是多數95%唐氏寶寶的原因
② Translocation Down syndrome
染色體移位 細胞中多出的一條染色體,它某部份會依附在其他的染色體,有5-6%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
③ Mosaic Down syndrome
這種不是所有細胞有47條染色體,有些是47條,有些是46條的,這種情形較為罕有,只有1%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
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而這extra多出來的染色體 會造成baby的身體和頭腦發育不一樣 也會導致健康和心靈上有一些挑戰
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👶🏻身體特徵:
他們的外貌有一些相似的特徵,包括:頭扁、斜眼、扁鼻、口細、舌頭粗及有紋、肌肉張力差、手指短小等等
當然,他們並非每種特徵都有,他們和大家一樣,每個唐氏寶寶的外貌都還是有分別的
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👶🏻健康問題:
唐氏綜合症患兒在嬰兒期、兒童期及成年後都有併發症。唐氏綜合症患兒可能有一種或多種以下病症:
-心臟病
-腸道異常
-眼病
-聽力問題
-耳部感染多發
-髖關節發育不良
-睡眠呼吸暫停
-甲狀腺分泌不足(甲狀腺機能減退)
-頸部關節不穩
-容易受感染
唐氏綜合症患兒患急性白血病的幾率更大、更容易肥胖、更易在相對較小的年齡患阿爾茨海默病和動脈硬化
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❓產生唐氏寶寶的原因:
①唐氏症原因多數因為基因突變,是最為常見的染色體異常疾病,只有少數案例與家族遺傳史有關
②而造成唐氏症染色體異常的常見原因,是因為孕婦年齡較高,導致卵細胞正常分裂能力下降,造成生殖細胞分裂時染色體分離不完全
產婦年齡越大,所懷寶寶患有唐氏綜合症的風險越大。
因此,35 歲以上的高齡產婦可能需要進行特殊的孕期檢查
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❓如何檢查是否懷有唐氏寶寶?
在孕期時候可以通過以下檢驗來檢查:
①驗血 NIPT
②超音波掃描(不可以檢測 但是可以決定要不要繼續進行下一個檢驗)
③羊水刺穿檢驗Amniocentesis
④取出胎盤組織Chorionic villus sampling (CVS)
⑤驗血Quadruple test
不同孕期不同的檢驗方式,詳情請詢問診所/醫院
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❓ 唐氏綜合症可以醫治嗎?
這是由染色體異常引起的情況,所以不能用藥物或手術去根治
唐氏綜合症人士需要的是及早和充裕的訓練和學習機會,只有透過不斷的學習,才能使他們健康愉快地成長。
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媽媽們,
懷有唐氏寶寶不是你們的錯,請不要責怪自己做錯了什麼,這些都是偶然發生的
你們都是全世界最棒的媽媽,承受了10月懷胎,也要花更多的心思照顧唐氏寶寶
心酸心累都往心裡收 真的沒辦法體會你們的辛苦
但是想在這裡和你們說加油❤️ 你們可以的❤️
致世界,
希望再多一點接納和我們不一樣的人
再多一點的包容 再多一點的愛心
一個微笑 一個點頭示意 都可以讓世界更好
我們並沒有什麼不一樣 他們只是比我們還要善良、單純
他們的世界很乾淨 沒有任何的惡意
願唐氏寶寶們都健健康康地成長 繼續做個善良純真的天使在人間散播愛😊
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🔹Instagram:
lyhuylau
https://www.instagram.com/lyhuylau/
🔹Ly Huy The Pharmacist 藥劑師不只是會派藥
https://www.youtube.com/channel/UC3nnyBdOxpnDLcTWsYk86Vw
同時也有1部Youtube影片,追蹤數超過8,140的網紅Mama College,也在其Youtube影片中提到,甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21? 胎兒染色體異常及遣傳病的無創性產前篩查 (Non-invasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal or genetic diseases) ...
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誠意邀請您參加罕見疾病博覽會。
為什麼要辦罕見疾病博覽會?因為香港對罕見疾病認識實在太少,官方甚至不肯承認罕病的存在,所以政府及醫管局至今連「罕見疾病」也不會用,他們只會用「不常見疾病」,他們認為,無論什麼病,公共醫療都會負責醫治。這種不願意考慮罕病的獨特需要的態度,令我們更難累積知識和經驗。
今年12月1日中午,在九龍灣國際展貿,我們大膽嘗試,舉辦一個罕見疾病博覽會,希望凝聚各方力量,把罕病的特色展現,讓社會對我們多一點了解。
我們有點意想不到,特首答應了會與食衞局局長及創科局局長一同出席罕見疾病博覽會的開幕。這就是說,今屆政府願意承認罕見疾病的存在了。
這是很重要的一步!我們期待,香港會發展出一套完整罕見疾病的政策和服務。請大家一起踴躍參與吧!有興趣的朋友,請你聯絡天使綜合症基金會的 Joson CHAN 9878 2739,熱切期待你的參與!
全港首個以「罕見病」為主題嘅博覽會,
121『罕愛同行』博覽會,謹定於2018年12月1日假九龍灣國際展貿中心Hall 2 舉行。
HKASF在當初沒有任何資助嘅情況下獨資籌辦,全憑一個好嘅計劃及一份堅毅嘅精神;經歷逾半年嘅推廣,我地終於將夢想及構思付諸實行;在四方八面嘅支援及眾志同道合嘅群策群力下,121項目框架已成,籌備過程並已進入最後製作階段;來到今日... 還有賴大家嘅支持,同路人嘅積極參與,以及社會各界嘅善心資助,馬上把以下訊息廣傳吧!
整個博覽會銳意集結罕見病患家庭,及令社會大眾認識罕見病,開放予所有公眾人士「免費」入場,當中包含了不同嘅元素,集資訊、教育、輔導、飲食及娛樂於一身,務求打造一個屬於罕見界別嘅包玩包食包學包睇嘅同樂日。
(一) 參加嘅罕見病組織或單位可獲免費刊登一版頁文,介紹該罕病特徴、資訊及聯絡組織嘅方法,近2000本嘅場刊會於當日免費派發及送贈到各特殊教育中心及學校;
(二) 參加嘅罕見病組織或單位,經本會審批後,可於場館內免費擺設攤位,營辦小遊戲、工作坊、派發單張推廣及宣傳貴會訊息,加深群眾對每種罕見疾病嘅認識;
(三) 是次博覽會榮幸邀請了行政長官、食衞局局長及創科局局長出席主禮,參加組織或單位可望獲甄選成為3位嘉賓巡視及關注嘅攤位代表;
(四) 場內特設置一個名為「給特首的信」嘅信箱,我地會代為收集及轉達各組織嘅訊息或訴求,上呈到政府或各相關部門;
(五) 活動當日設有2場大型演講及硏討會,我地分別邀請了:
(1)3位「關愛一站通」召集人以及數名罕病患者及病人家長,同台分享生活點滴;
(2)5位舉足輕重,來自兒童醫院最新設立的遺傳專科嘅遺傳學專家,進行Q&A環節,與台下觀眾交流及分享遺傳學資訊;
(六) 博覽會設置專業服務及健康護理嘅攤位,當中包括:
(1)眼睛檢驗、
(2)牙科檢查、
(3)脊椎檢查、
(4)足部護理、
(5)中醫保健檢查。
以上健康護理為病患者及照顧者帶來一站式從頭到腳的全面貼心服務;
(七) 場內設有兒童遊樂區:扭波、面部彩繪、非洲鼓、小型工作坊、拍攝區、爆谷機等,為小朋友提供不同玩樂及小食;
(八) 另設有商業機構攤位,提供資訊及產品服務,亦引入市場上不同類型嘅自然療法單位,作產品資訊簡介;
(九) 當日設有電影包塲,為病患家庭及組織提供免費娛樂(需申領門票,詳情留意日後公布);
(十) 當日更設豐富美食,為病患家庭及組織提供免費餐飲(需申領門票,詳情留意日後公布);
(十一) 多場精彩嘅嘉賓表演環節,包括樂團表演、世界級花式跳繩表演、合唱團、芭蕾舞表演等;
(十二) 最後本會將向一些病人自助小組提供(有限度)支援,例如印製宣傳單張及易拉架等等以作當天在博覽會上之用途(支援程度將在報名參與後詳細洽談)。
更多豐富攤位、合適服務及精彩表演將會陸續加入;歡迎致電「關愛一站通」熱線5500 9011、電郵到info@hkasf.org 或瀏覽以下網站,了解詳情及最新消息
www.OneClickCareHK.com/121expo
想了解我地多d, 歡迎瀏覽我地嘅網站 www.hkasf.org
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天使綜合症檢查 在 Fernando Chiu-hung Cheung 張超雄 Facebook 的最佳解答
全港首個以「罕見病」為主題嘅博覽會,
121『罕愛同行』博覽會,謹定於2018年12月1日假九龍灣國際展貿中心Hall 2 舉行。
HKASF在當初沒有任何資助嘅情況下獨資籌辦,全憑一個好嘅計劃及一份堅毅嘅精神;經歷逾半年嘅推廣,我地終於將夢想及構思付諸實行;在四方八面嘅支援及眾志同道合嘅群策群力下,121項目框架已成,籌備過程並已進入最後製作階段;來到今日... 還有賴大家嘅支持,同路人嘅積極參與,以及社會各界嘅善心資助,馬上把以下訊息廣傳吧!
整個博覽會銳意集結罕見病患家庭,及令社會大眾認識罕見病,開放予所有公眾人士「免費」入場,當中包含了不同嘅元素,集資訊、教育、輔導、飲食及娛樂於一身,務求打造一個屬於罕見界別嘅包玩包食包學包睇嘅同樂日。
(一) 參加嘅罕見病組織或單位可獲免費刊登一版頁文,介紹該罕病特徴、資訊及聯絡組織嘅方法,近2000本嘅場刊會於當日免費派發及送贈到各特殊教育中心及學校;
(二) 參加嘅罕見病組織或單位,經本會審批後,可於場館內免費擺設攤位,營辦小遊戲、工作坊、派發單張推廣及宣傳貴會訊息,加深群眾對每種罕見疾病嘅認識;
(三) 是次博覽會榮幸邀請了行政長官、食衞局局長及創科局局長出席主禮,參加組織或單位可望獲甄選成為3位嘉賓巡視及關注嘅攤位代表;
(四) 場內特設置一個名為「給特首的信」嘅信箱,我地會代為收集及轉達各組織嘅訊息或訴求,上呈到政府或各相關部門;
(五) 活動當日設有2場大型演講及硏討會,我地分別邀請了:
(1)3位「關愛一站通」召集人以及數名罕病患者及病人家長,同台分享生活點滴;
(2)5位舉足輕重,來自兒童醫院最新設立的遺傳專科嘅遺傳學專家,進行Q&A環節,與台下觀眾交流及分享遺傳學資訊;
(六) 博覽會設置專業服務及健康護理嘅攤位,當中包括:
(1)眼睛檢驗、
(2)牙科檢查、
(3)脊椎檢查、
(4)足部護理、
(5)中醫保健檢查。
以上健康護理為病患者及照顧者帶來一站式從頭到腳的全面貼心服務;
(七) 場內設有兒童遊樂區:扭波、面部彩繪、非洲鼓、小型工作坊、拍攝區、爆谷機等,為小朋友提供不同玩樂及小食;
(八) 另設有商業機構攤位,提供資訊及產品服務,亦引入市場上不同類型嘅自然療法單位,作產品資訊簡介;
(九) 當日設有電影包塲,為病患家庭及組織提供免費娛樂(需申領門票,詳情留意日後公布);
(十) 當日更設豐富美食,為病患家庭及組織提供免費餐飲(需申領門票,詳情留意日後公布);
(十一) 多場精彩嘅嘉賓表演環節,包括樂團表演、世界級花式跳繩表演、合唱團、芭蕾舞表演等;
(十二) 最後本會將向一些病人自助小組提供(有限度)支援,例如印製宣傳單張及易拉架等等以作當天在博覽會上之用途(支援程度將在報名參與後詳細洽談)。
更多豐富攤位、合適服務及精彩表演將會陸續加入;歡迎致電「關愛一站通」熱線5500 9011、電郵到info@hkasf.org 或瀏覽以下網站,了解詳情及最新消息
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天使綜合症檢查 在 Mama College Youtube 的最佳貼文
甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?
胎兒染色體異常及遣傳病的無創性產前篩查 (Non-invasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal or genetic diseases)
甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?
1) 係一種代替抽絨毛,抽羊水,用嚟診斷「唐氏綜合症」(T21)、「愛德華氏綜合症」(T18)與「巴陶氏症」(T13) 風險的方法.
2) 篩查性染色體三體(XXX, XXY&XYY)
3) 篩查22q11.2微缺失症候群、1p36缺失症候群、貓鳴症候群(5p-)、天使人症候群(15q11.2maternal)和普瑞威利症候群(15q11.2paternal)。
認識染色體疾病
細胞內的染色體藏著DNA遺傳密碼,正常人體每個細胞內含有23對共46條染色體,當中包括1對性染色體。染色體三體綜合症是發病率最高的一類染色體疾病,細胞內會發現其中1對染色體不是正常的2條而是3條。
• 巴陶氏綜合症
發病率 1:5000
通常有多種先天缺陷,
大部份只能活幾個月
• 愛德華氏綜合症
發病率 1:3000
通常有多種先天缺陷,
大部份只能活幾個月
• 唐氏綜合症
發病率 1:700
智力和發育遲緩
• 性染色體異數
發病率 1:600 - 1:3000
發育有別於正常
由於無創性產前篩查只是一種篩檢,並不表示您的胎兒 100% 會得到這種疾病. 每對父母也有機會誕下患有染色體疾病的BB。從過往統計得知,父母年紀越大,機會會越高。現時醫學上並沒有方法治癒,故靠安全快速的產前檢查可為家庭提供更周全的準備。
Thank you for watching Mama College
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Kayi Cheung
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天使綜合症檢查 在 透視罕見病:天使綜合症長不大的天使帶笑落入凡間 - YouTube 的推薦與評價
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天使綜合症檢查 在 「天使綜合症」屬於一種罕有嘅基因特變病患 - Facebook 的推薦與評價
HKASF一直致力提倡進行標準產前胎兒DNA檢查。因為當這些疾病出現病徵嘅時候,往往已經到了危害性命或嚴重影響成長嘅階段 ... ... <看更多>