🔎第一孕期發現頸部透明帶太厚，但是染色體檢查都正常怎麼辦？
第一孕期的超音波很重要，其中最主要的「頸部透明帶」如果太厚，有可能跟染色體異常有相關，常見如唐氏症、透納氏症等。
不過，如果當目前常用的兩種染色體檢查(#染色體核型分析，和 #基因晶片)都顯示正常，是不是就一定沒問題呢？
➡️這時候要想到一個相對常見的症候群：
Noonan syndrome，#努南氏症
這是一個甚麼樣的疾病呢？
網路上google就會告訴你一堆資料還有出生後的特徵，產前主要是 #脖子後面過厚(積水、囊性水瘤、全身水腫)，還有可能出現 #先天性心臟病。
是顯性遺傳，約30-75%遺傳來自父母其中一方，其他則是自發性突變。常見的基因是PTPN11，有50%左右的人是這種基因缺陷；其他基因還有SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF及MAP2K1等。
✏️一般的染色體核型分析(karyotyping，也就是最一般傳統抽羊水做的檢查，高齡有補助的那種)，或是基因晶片(microarray，檢測微缺失或微擴增這類疾病)都無法檢測Noonan syndrome，因為他的相關基因不但有很多種，而且所牽涉的片段太小了，必須用定序的方法來檢測。
✏️如果兩者都顯示為正常的胎兒，建議可以考慮加做Noonan基因的篩檢。
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🔎最典型的超音波特徵
✔️第一孕期頸部透明帶過厚
✔️第二孕期頸部囊性水瘤 (cystic hygroma)
✔️先天性心臟病
✏️常見的是 #肺動脈狹窄 Pulmonary stenosis，佔約50%
✏️第二常見的是hypertrophic cardiomyopathy，佔約20-30%
🔎當然還有其他可能出現的超音波發現
✔️淋巴回流異常 ➡️導致胎兒水腫，肺部積水
✔️羊水過多，大約三分之一會出現
✔️腎臟異常（腎水腫最常見）
✏️最近文獻指出，只要有一項超音波異常懷疑是Noonan，就可以考慮檢驗；如果想說要兩項以上超音波異常才去檢驗，有可能會降低發現Noonan的機率。
✏️根據荷蘭一篇文獻的統計：有10%頸部透明帶過厚的原因是Noonan syndrome。
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前幾天2/28連假參加FMF線上會議時，各國胎兒醫學大師們討論的結果整理如下，可供臨床醫療人員參考:
依照國情不同，有不同的篩檢習慣...
🇺🇸美國/🇩🇪德國體系
NT過厚就直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (同時karyotyping+array)
-> 兩者結果正常
-> 直接再做Noonan syndrome基因檢測
⭕️優點：省時⏰。
可提早確診，這樣的時程算起來二十周前應該可以知道結果。如果需要引產，可減少對產婦的傷害。
❌缺點：花比較多錢💸。
🇬🇧英國
NT過厚直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (這在各國之間作法都沒有太大差異)
-> 兩者結果正常
-> 等到第二孕期超音波，如果持續有頸部後積水/過厚的情形
-> 再考慮做Noonan基因檢測
⭕️優點：省錢💰(以公衛角度和個人角度都是)。
Noonan通常是持續性的頸部後面過厚，等到第二孕期如果還有症狀，此時再做基因檢測，可以減少不必要的花費。
❌缺點：可能到二十幾週才確診，若要引產，對產婦生理心理影響較大。
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🔎如果單純以頸部透明帶厚度來討論，是否有大於多少就建議一定要做?
✔️厚度>5mm，建議直接考慮檢驗Noonan
✔️厚度>3.5mm + 其他超音波異常，建議檢驗Noonan
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當然，頸部透明帶過厚，染色體又正常的原因，不完全就都是Noonan，還有可能是其他無數種數不清的syndrome，有可能需要定序(如exome sequencing)才找得出原因。
這又是另一個很大的學問了！
#noonansyndrome
#頸部水腫
#早期胎兒超音波
#產期基因檢測
羊水晶片 異常引產 在 [生產] 23w+3d 寶寶基因片段缺失引產(文長) - 看板BabyMother 的推薦與評價
這篇文章主要是幫助遇到類似情況的爸媽，
但希望大家的孩子都能平安健康的出生，盡量不需要用上這篇文章。
簡單的時間軸如下 :
4/4 發現寶寶唇顎裂。
4/7 進行高層次檢查，發現寶寶除了唇顎裂，腦部與心臟發育不全。
醫生初步判斷是第18對染色體異常。
當日補做羊水晶片+羊膜穿刺 (原先僅做NIPS七合一)。
4/16 晶片報告出爐，確定第18對染色體缺少14.9M的基因片段，安排引產時間。
當日補抽爸媽雙方血液以判斷是否爸媽有帶類似基因。
4/20 先做核磁共振檢查寶寶腦部，送入產房待產。
4/21 晚上寶寶出來了，媽媽仍住院觀察一天。
4/22 醫生檢查後沒問題，中午出院，晚上開始吃小產餐。
4/23 中午寶寶火化。
再詳細說明引產程序前，先說明一下我跟我先生的背景 :
我現年26歲，我先生31歲，都在外商公司上班 (加班少/休假多)，
家族中皆未有任何遺傳病史，身體健康，不菸不酒，有運動習慣。
在2019年1月開始備孕，同年12/9驗到兩條線，預產期為2020/8/15，
固定產檢醫生為台北長庚醫院的陳彥廷醫生，但很喜歡台南的食物+天氣，
所以月子中心選台南的安安，可以在樓下的安安婦產科生完後，直接上樓坐月子。
在發現寶寶有問題前，固定每個月產檢，
在超音波下寶寶沒有特殊異常之處(因為寶寶前期也很小，很難看出問題)。
另外有做的檢查如下 :(以下檢驗結果均無異常)
1. 第一次產檢: 抽血+驗尿
2. 脊髓性肌肉萎縮症SMA : 抽血
3. X染色體脆折症 : 抽血
4. 第一孕期唐氏症與子癲前症篩檢 :
超音波，寶寶頸部透明帶稍微偏厚，臨界值為2.5mm，但寶寶測出來為3mm，
但評估過父母雙方年紀，覺得寶寶異常機率偏低，且後期收到NIPS報告正常，
故未做羊膜穿刺。
5. NIPS七合一 : 無巴陶氏症/唐氏症/愛德華氏症/透納氏症/柯林菲特氏症/三染色體
X症候群/XYY症候群
詳細事件說明(文長) :
2020/4/4 - 發現寶寶唇顎裂
清明連假去台南度假，順便將台北產檢報告留存一份於台南安安，以利日後生產參考。當
時想說剛好請醫生看一下寶寶，結果寶寶姿勢配合，醫生看到有唇顎裂狀況。我跟老公瞬
間崩潰，但又半信半疑，結束後直衝台南天壇拜拜，玉皇大帝直接給3個聖杯說寶寶確定
有唇顎裂。下午又去一間有開的婦產科檢查，醫生也是說有唇顎裂，還可能是雙側，但因
為唇顎裂是可以醫治的，雖然很擔心跟難過，但慢慢調適心情。
2020/4/5
前往安平開台天后宮拜拜，詢問媽祖娘娘是否為輕微唇顎裂(僅單側)，連續3個聖杯，
再問是否只有唇顎裂，其他身體都很健康，完全擲不到3筊，只好硬著頭皮反著問，
是否除了唇顎裂，還有其他健康上的疑慮，連續3個聖杯。心情整個down到谷底，
但還是以醫生檢查的狀況為主，希望還有機會。
2020/4/7 - 高層次檢查
於台北長庚醫院進行高層次產檢，用更精密的儀器看，判定寶寶僅單側唇顎裂，
但同時檢查出腦部與心臟有缺陷，產檢期間謝景璋醫生也有協助判定，
兩位醫生皆斷定寶寶有問題，可能是第18對染色體異常而同時產生這些併發症。
當日補做羊膜穿刺+羊水晶片。
2020/4/16 - 晶片報告出爐
羊水晶片報告出爐，前往與陳醫生討論，確實第18對染色體有14.9M的片段缺失，
發生原因不明，雖然可能是父母帶有基因，但考量雙方背景，
假如帶有隱性18對缺失基因，
那就是原本是可以念Harvard的，結果最後被影響只念到成大，
但這種狀況太極端了，所以剩下的原因就是「衰」。
雖然確認這胎會引產，但還是希望更了解這次狀況，好讓下一胎能多注意點，所以補抽父
母雙方血液，剩下的時間希望能好好陪伴寶寶，讓他有快樂的回憶，等時機成熟了，再回
來當我們的孩子。
2020/4/20 - 送入產房待產
由於寶寶腦部照核磁共振看會比較準確，所以13:20先進行MRI，結束後14:30開始待產，
待產程序如下 :
1. 14:30 使用口服引產藥(刺激宮縮，使子宮頸打開)，一次服用兩顆，含在舌下。
另外，綁上宮縮測量器+吊點滴，自此大小便都需要由先生協助，無法自由下床。
服用半小時內藥效會發作，雖然藥片還沒溶解完，但已出現副作用「畏冷+發燒」。
畏冷很可怕，很像嗑藥(雖然本人沒嗑過XD)，身體會不自覺抖，但因為一隻手在吊點滴，
很害怕撞到，邊抖還會伴隨著微量宮縮(大概是一般月經來的悶痛)。
抖的時間會維持半小時，先生看到我抖直接哭出來，整個人被嚇到。
發燒雖然會燒到38-39度左右，但可以躺冰枕，而且都躺在床上，所以問題不大。
2. 18:00 第二次用口服引產藥，可以正常吃晚餐，但偏向沒胃口，其餘無異常之處。
3. 21:00 第三次用口服引產藥，痛覺有稍微提升，假如痛覺滿分10分=生產，那目前
大概到了2.5分 (普通經痛我大概定位在2分)。
4. 24:00 第四次用口服引產藥，配合內診(醫生直接用手摳子宮頸，瞬間痛覺會飆到6
分)，我會需要抓著床才能撐完內診的1-2分鐘。目前子宮頸大概開0.5公分，但要讓23周
的寶寶出來，大概需要開到2公分。
2020/4/21 - 寶寶出來，媽媽住院觀察。
其實每次吃口服藥過半小時，就要先忍受一下畏冷，雖然只是抖，但極度不舒服。
我一共蓋了4件被子(在只調送風，還是最小風量的狀況下)，但頭卻在發燒，每次量體溫
大概在38-39度之間，有一次還飆到40度。
在這種狀況下，每3小時吃一次藥→含半小時→抖半小時→小睡2小時，
又要再來一次，幾乎沒辦法休息，對產婦+先生來說都很辛苦。
1. 3:00 第五次用口服引產藥，內診0.5公分。但因為宮縮的痛感也穩定達到4分左右
，所以開始覺得內診還好。
另外，因為從上床那一刻開始，到生產結束，都不能下床，所以先生要幫忙清理大小便。
起初都只有小便，還算好清理，但因為宮縮力道增強，刺激到腸道，開始有大便的狀況，
而且量還很多，一上完一掀開棉被，我自己都要吐死了，何況先生要清，心態整個崩潰，
我一個好手好腳的人要在床上排泄，明明廁所就在我旁邊2公尺就到了。
總之，先生除了在吃藥的時候醒著，大概每1個小時就會被我吵醒，請他協助我上廁所。
2. 6:00 第六次用口服引產藥，內診0.5公分，持續畏冷+發燒+有大便的狀況
(sometimes是水狀)。
3. 9:00 第一次塞藥
由於前次還是只開0.5公分，我無法預期還要持續多久，陳醫生建議改塞藥劑於子宮頸，
因為每個人對藥物反應不一，有些是口服比較有效，有些是塞藥比較有效，假如上述都沒
在36小時內引產成功，就要用最不舒服的水球來引產。我自己覺得塞藥時，畏冷跟發燒會
比較不嚴重，大家可以在跟醫生討論。
4. 12:00 第二次塞藥，穩定宮縮痛感到5分，內診仍然0.5公分。
因為醫生有開止痛藥，先生看我太不舒服了，請護士進來打，
因為是打在肌肉上，不像一般打在血管，瞬間痛感大概衝到6.5分，很痛!
5. 15:00 第三次塞藥，穩定宮縮痛感到6分，內診仍然0.5公分。自費又打一針止痛藥
，但是開另外一種打靜脈的，所以護士只需注入於點滴滴管內，不用在挨一針。
但老實說打止痛後，宮縮還是持續有感，實際上沒有非常有效。
6. 17:00 開始會有一陣一陣強烈宮縮痛，大概每隔1~1.5分鐘，會有一個30秒左右的
陣痛，程度大約在6.5-7.5分之間。
7. 18:00 第三次塞藥，穩定宮縮痛感到7分，開始下體有撕裂感，但一直很怕問護士
，怕問了還是得到0.5公分的答案，所以這次就沒內診。
8. 19:00 覺得穩定宮縮痛在7.5-8分，先生請護士進來看，內診後發現已經開到2公分
了，護士說假如有便意感再通知他們。
大概說完這句話後5分鐘，我說我不行了，先生就衝出去找護士。
之後先生就被請出去，醫生護士都衝進來產房
(就直接在待產房生，沒有移去手術室，原本以為會像連續劇，
醫生護士會推著我在醫院奔跑，最後證實是我想太多)。
醫生衝進來的瞬間，我的羊水剛好破了，醫生整個噴到，
但因為量蠻多的，醫生出來產房清理一下。
我先生在外面看到醫生走出來，衣服濕濕的，差點要崩潰，以為我血崩了。
但詳細看發現不是血色，而且步伐不是用衝的，只是稍微快走，他就安心一點。
清潔一下後，醫生回到產房，用手刺激我子宮頸，協助它打開生產，
然後我負責repeat「先吸一口氣，之後閉氣10秒用力看肚子」，
整個生產應該做了10-20次左右，雖然次數不多，但每次都像過了1個世紀。
痛覺正式達到10分，胎盤跟胎兒就在大家努力下娩出，出生時間為19:25。
短短的25分鐘，是我人生最長的25分鐘。
之後寶寶被護士帶去清潔，醫生留下做檢查，看胎盤是否有乾淨排出，
檢查沒問題後，護士協助整理床鋪。
9. 20:04 護士帶寶寶回來，是我家的小娜娜，臉跟身體小小的，嘴巴確實有明顯的單
側唇顎裂，但還是很可愛，我抱著他在產房一直哭，一直跟他說去找媽祖娘娘，之後再快
快回來當我孩子。大概過了10分鐘，護士幫我把寶寶送去往生室。
10.20:30 雖然心情上很悶，但胃口開了，開始點uber eat送來醫院，身體也出了汗
，逐漸退燒。
之後每3-4個小時護士會進來測量我血壓跟體溫，還會用手按一下我子宮，確認他有沒有
恢復到正常的位子(因為有寶寶的時候，子宮會往上移跟變大)。
2020/4/22 - 中午出院，晚上開始吃小產餐。
早上9點陳醫生做最後檢查跟說明，同時告知4/20 MRI報告出來，寶寶確實腦部有問題。
由於身體檢查都沒問題，我也能拔點滴下床行動，第一次自己體會走去上廁所有多珍貴
XD 而先生跑來跑去，幫我辦出院手續跟領死產證明書。
死產證明書需要提供給禮儀公司作為火化的文件，所以禮儀公司來產房跟我們收取時，順
便問能不能再看一下寶寶，禮儀公司說可以，只是會有結霜冰冰的。
我們立刻衝到B1往生室，看寶寶最後一眼。
下午4:54收到月芽小產餐(非業配，畢竟沒有媽媽想接到小產餐業配)，由於4/20待產到現
在，很難預測哪時出院，所以中間一直更改送餐時間，但業務-麗娟非常有耐心，態度也
十分良好，一直跟我說沒關係，他們可以理解生產時間是很難預測的。真的幸好當初選月
芽，雖然一天2,100元稍貴，但服務態度真的很棒，菜品湯品也都很好吃。
2020/4/23 - 中午寶寶火化。
中午左右禮儀公司傳Line，說寶寶準備好了，等等會送去火化，我們請他多拍幾張照片給
我們，之後就請他處理剩下的手續。
以上事情差不多告一個段落，雖然寶寶現在暫時不住在肚子裡，但我知道她一定在我跟先
生的附近，等適當時機再回來，希望所有因不得已原因須要引產的爸媽加油，一定會哭，
但哭完好好調養身體，寶寶會再回來的。
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相關費用列在下方提供參考 :
※ 由於我是長庚眷屬，所以費用會打6折(有時候是直接減免)，所以金額可以自行回
推計算。
<< 結論 >>
1. 懷孕期間還是要保持愉快心情，每天跟寶寶說話，希望他健康快樂，
畢竟寶寶健康才是最重要的。
2. 台灣健保真的很棒。
一路上除了額外檢查的費用外，其餘在醫院產檢&住院都沒花什麼錢，
請大家善用健保資源，不要浪費~~~
3. 引產需要的用品 : 產褥墊、產墊、免洗褲、沖洗瓶、衛生紙、濕紙巾
(強烈建議要買，不然在床上大號，真的很難清潔)。
4. 禮儀公司除非有屬意的業者，不然可以直接聯繫醫院的往生室，
通常會有固定配合的公司，台北長庚是跟台灣仁本合作，小寶寶引產後會先由護士清潔，
爸媽看過後留小腳印(假如爸媽承受不了，也可以skip)，
再由台灣仁本直接收到往生室安排時間火化。另外可以準備小寶寶的東西一起火化。
<< 版友問題 >>
1. NIPS是否能驗出基因片段缺失呢 ? <否>
NIPS 七合一是做慧智基因的，但因為我們狀況是18對染色體有基因片段缺失，
即使NIPS做到二十合一也是測不出來，因為NIPS是測第18對染色體有沒有三倍體，
主要是檢查有沒有"多"，但是染色體片段有沒有"少"，則是後續作羊水晶片才檢驗出來，
另外補充，羊水晶片是做創源生技的~~~~
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 220.137.18.236 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1587826587.A.7B8.html
謝謝大家的關心，目前好好調養身體中，
希望大家寶寶都身體健康 快快樂樂地長大 :)
※ 編輯: gabiweng (220.137.16.236 臺灣), 04/26/2020 13:36:31
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