關於 羊水染色體核型分析 ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價

自從前陣子分享了本人這輩子希望是唯一一次羊膜穿刺以後，
很多人私訊問為什麼不做其他的產前基因檢測？
我的答案是：因為我想做 #羊水晶片 👈

34歲以上本來就屬於高齡需要做羊膜穿刺的檢查，
但是除此之外我更想先確認好有沒有任何已知或常見的遺傳性疾病。

40歲的年紀懷孕不是高齡產婦累的問題，
反而更想了解全面的狀況並且求一個心安。
畢竟看過太多孩子出生沒有什麼異狀，
但是長大後卻發現像是發展遲緩之類的遺傳疾病，
透過羊水晶片可以驗出因爸媽染色體異常，
遺傳給寶寶造成的疾病。

而在研究了幾個月後，
我們決定除了要做羊水晶片以外，
更要選用 ＃華聯生技 的 #羊水染色體晶片。
主要原因就是華聯晶片的判讀很清楚，
而且專為亞洲人設計的臨床專用，
檢出率是傳統核型分析的4～5倍！
只要一張晶片就可一次檢查超過500種造成的遺傳疾病，
是以台灣基因資料來開發的，
像台灣人常見的 #甲型地中海貧血症 都能驗出來，
並且特別側重發育遲緩及智能障礙的相關遺傳疾病，
完完全全可以非常清楚了解暖暖的身體狀況🥰

收到的報告呈現方式更是清楚明瞭，
連看不懂的普通人都可以輕鬆看懂。
而且是已經設定好的，
所以只要有異常就會觸發晶片判讀顯示出來，
簡單到不行！
就像檢測大部分常見的發展遲緩/智力障礙、自閉症、先天性畸形等等，
也是非常容易的一件事。

再來，華聯生技是全球4大晶片研發原廠的其中一家，
晶片都是台灣在地原廠研發出來的👍🏼！

華聯羊水染色體晶片服務周到、報告也很詳實，
在做羊膜穿刺前就跟他們聯繫，
聯繫並且預約好羊穿時間後，
當天顧問也會陪同一起到診所做羊膜穿刺，
並且立即將多抽出的10cc羊水宅配至華聯實驗室，
2週內報告就會完整出來，
並且也會跟我預約解說報告的時間，
再次解釋說明一次。

很幸運的，
暖暖是個什麼都很正常的健康寶寶💪！
儘管在疫情期間無法面對面討論報告，
也不用太擔心，
透過線上也是可以一對一討論和諮詢的。

如果妳也在考慮羊水晶片，
可以先聯繫 華聯生物科技-Phalanx Biotech 顧問了解看看，
他們真的很樂於回答孕婦的各種疑問哦！
🔗 https://bit.ly/34QOu1U

#讓我孕期安心又放心的
#華聯生技NIPT 「非侵入式胎兒染色體基因檢測3.0」

常常手機滑一滑就是人家的新生兒得了甚麼罕見疾病，每次看到那些小寶貝的照片心裡都會很難過，更難過的是看到爸爸媽媽因為愛含辛茹苦的不放棄希望，陪伴孩子長大，當過爸媽才知道這裡面有多辛苦辛酸。

現在懷二胎，也已經逼臨高齡產婦的風險（明年就高齡產婦的年紀了），剛好壓線還是讓我心裡有一點怕怕的，畢竟孕婦年紀越往上，孩子會出現一些問題的機率越高，很殘酷也很現實，在一番研究後，選了 #華聯生技 「非侵入式胎兒染色體基因檢測NIPT 3.0」
原因是：超快速、超簡單、超方便、特別驗「骨骼基因」 防止寶寶侏儒症！

我是在20週的時候來到 #華聯生技 有配合檢驗所，首先他們專員會先跟我說明

1.衛教：告訴我這個NIPT檢測到底能測出什麼，等一下會怎麼進行，基本上常見的染色體基因變異，像 #唐氏症 都有99%以上準確率，能測出潛在風險。
他也告訴我這個檢測出來如果高風險，就必須進行羊膜穿刺，用 #核型分析 #羊水晶片 檢測是否確診， #華聯生技 就有提供羊晶服務同家服務很是方便，總之有異常風險還是要趕緊確認才行！
在寶寶出生後還有聽損檢測、成長發育檢測等，這些檢測在 #華聯生技 能一條龍來完成，超方便！

2.抽血：就是很快的像一般一般產檢抽了大概10ml的血，超快，我還想說：ㄟˊ結束了喔？？

3.送檢測：華聯生技有特殊的密封保存方式，用最快的速度送去「成大基因體醫學中心」，台灣在地就能檢測，他們裝血液的管子裡還有讓你血液保持新鮮的液體看起來超厲害！

4.拿報告：大約兩週時間我就拿到快遞寄過來的報告，打開時像拆禮物一樣微微的緊張～～
還好！！
染色體、骨骼基因全部都是低風險！希望二寶跟烏烏一樣是超級健康寶～

你沒有看錯，他就是去抽個血回家報告就會寄到你手上，如果真的有問題或是疑慮再去請醫生做詳細的羊膜穿刺，作羊水晶片檢查！是不是很簡單

#華聯生技 也有說到～作NIPT後發現染色體有異常的媽媽，他們特別提供羊水晶片檢測專案保障，如是「骨骼發育異常」，則提供羊水單基因位點檢測，讓媽媽負擔更少，更安心

不得不說孩子是留是走，每個爸媽的決定都不一樣，能負擔的狀況也不一樣，我個人的看法是如果有能力，孩子是神給的禮物，但如果真的沒有能力也自知沒有心力，那還是非常需要這種產檢做判斷～

現在生技真的很發達，可以減少很多以前年代發現不了的病症，減少悲劇，如果有媽媽跟我一樣比較不敢做侵入性治療，就可以考慮這種非侵入只要抽血就好的檢測喔！

#TAF認證實驗室 #SNQ國家品質標章 #教授級醫師簽署報告 #台灣自行研發檢測

🔎第一孕期發現頸部透明帶太厚，但是染色體檢查都正常怎麼辦？

第一孕期的超音波很重要，其中最主要的「頸部透明帶」如果太厚，有可能跟染色體異常有相關，常見如唐氏症、透納氏症等。

不過，如果當目前常用的兩種染色體檢查(#染色體核型分析，和 #基因晶片)都顯示正常，是不是就一定沒問題呢？

➡️這時候要想到一個相對常見的症候群：
Noonan syndrome，#努南氏症

這是一個甚麼樣的疾病呢？

網路上google就會告訴你一堆資料還有出生後的特徵，產前主要是 #脖子後面過厚(積水、囊性水瘤、全身水腫)，還有可能出現 #先天性心臟病。

是顯性遺傳，約30-75%遺傳來自父母其中一方，其他則是自發性突變。常見的基因是PTPN11，有50%左右的人是這種基因缺陷；其他基因還有SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF及MAP2K1等。

✏️一般的染色體核型分析(karyotyping，也就是最一般傳統抽羊水做的檢查，高齡有補助的那種)，或是基因晶片(microarray，檢測微缺失或微擴增這類疾病)都無法檢測Noonan syndrome，因為他的相關基因不但有很多種，而且所牽涉的片段太小了，必須用定序的方法來檢測。

✏️如果兩者都顯示為正常的胎兒，建議可以考慮加做Noonan基因的篩檢。

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🔎最典型的超音波特徵

✔️第一孕期頸部透明帶過厚
✔️第二孕期頸部囊性水瘤 (cystic hygroma)
✔️先天性心臟病
✏️常見的是 #肺動脈狹窄 Pulmonary stenosis，佔約50%
✏️第二常見的是hypertrophic cardiomyopathy，佔約20-30%

🔎當然還有其他可能出現的超音波發現

✔️淋巴回流異常 ➡️導致胎兒水腫，肺部積水
✔️羊水過多，大約三分之一會出現
✔️腎臟異常（腎水腫最常見）

✏️最近文獻指出，只要有一項超音波異常懷疑是Noonan，就可以考慮檢驗；如果想說要兩項以上超音波異常才去檢驗，有可能會降低發現Noonan的機率。

✏️根據荷蘭一篇文獻的統計：有10%頸部透明帶過厚的原因是Noonan syndrome。

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前幾天2/28連假參加FMF線上會議時，各國胎兒醫學大師們討論的結果整理如下，可供臨床醫療人員參考:

依照國情不同，有不同的篩檢習慣...

🇺🇸美國/🇩🇪德國體系

NT過厚就直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (同時karyotyping+array)
-> 兩者結果正常
-> 直接再做Noonan syndrome基因檢測

⭕️優點：省時⏰。
可提早確診，這樣的時程算起來二十周前應該可以知道結果。如果需要引產，可減少對產婦的傷害。

❌缺點：花比較多錢💸。

🇬🇧英國

NT過厚直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (這在各國之間作法都沒有太大差異)
-> 兩者結果正常
-> 等到第二孕期超音波，如果持續有頸部後積水/過厚的情形
-> 再考慮做Noonan基因檢測

⭕️優點：省錢💰(以公衛角度和個人角度都是)。
Noonan通常是持續性的頸部後面過厚，等到第二孕期如果還有症狀，此時再做基因檢測，可以減少不必要的花費。

❌缺點：可能到二十幾週才確診，若要引產，對產婦生理心理影響較大。

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🔎如果單純以頸部透明帶厚度來討論，是否有大於多少就建議一定要做?

✔️厚度>5mm，建議直接考慮檢驗Noonan

✔️厚度>3.5mm + 其他超音波異常，建議檢驗Noonan

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當然，頸部透明帶過厚，染色體又正常的原因，不完全就都是Noonan，還有可能是其他無數種數不清的syndrome，有可能需要定序(如exome sequencing)才找得出原因。

這又是另一個很大的學問了！

#noonansyndrome
#頸部水腫
#早期胎兒超音波
#產期基因檢測