【不斷跌倒又自己爬起來的「不倒農夫」】
住在花蓮縣吉安鄉的楊文港,連站得都站不穩,走起路來搖搖晃晃;據說他幾乎每天都會跌倒,還曾經摔到骨折、腦出血,因此被稱為「跌倒花王」。由於罹患小腦萎縮症以致行動不便,但他還是堅持每天農作,又經營民宿,他說,「不想被人看不起」。
印象中的農夫大多長得粗勇、健康,沒有壯碩的手臂哪能做得了繁重的勞力農作!可是,網路上很多採訪楊文港的影片,畫面中的他顚覆了我們對農夫的既定印象。別說粗勇了,阿港伯站在果樹旁也要趕緊找個樹幹來拉著,不然下一秒可能就要跌倒了;走起路來搖搖晃晃,如同酒醉一般,時常重心不穩,讓人捏一把冷汗。
這是因為楊文港從小就患有小腦萎縮症,網友說,就像日劇《一公升的眼淚》中主角所罹患的疾病一樣。然而,面對這個既難纏又要命的不治之症,並不能阻擋阿港伯成為一名農夫的決心。2004年,楊文港為了不想讓自己成為家人的負擔,於是搬出老家,在父親留給他的土地上蓋屋,種植花果,打算用自己的雙手養活自己。
深知自己體能的不足,楊文港說:「我只有刻苦耐勞的精神才可以贏。」每天清晨四點起床,第一件事就是下田工作,無論要在地上除草或施放肥料等工作,他都沒辦法像別人一樣彎著腰工作,只能用趴跪的方式在田間匍匐移動著;因為動作緩慢,一直要忙到天黑了才休息。
由於手腳常不聽使喚,走起路來無法踩穩每一步,這讓楊文港經常在田裡摔倒,而獲得了一個「跌倒花王」的稱號。雖然如此,他還是認認真真地過著每一天,如此堅毅、絕不向頑固病症妥協的精神,又被媒體封為「不倒農夫」。
楊文港接受媒體採訪時說:「我只有想,這是上天安排的命運,又不是父母故意把我生成這樣。」明知道自己患有永遠治不好的病症,從不怨天尤人,臉上老是掛著笑容。「得到這種病,彩色的世界不好好把握, 死了就沒有機會了。」(資料來源: (大紀元 epochtimes.com)【不向病魔屈服-跌倒花王】: http://bit.ly/2kaE7lF )
【脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar Atrophy)】
脊髓小腦萎縮症的醫學名稱是脊髓小腦運動失調症 (SCA),又稱為企鵝家族。疾病是由於患者的小腦、腦幹、脊髓和大腦周邊的神經元受損以及白質病變,造成進行性不可逆的退化。致病原因大多數是自體顯性遺傳疾病,少數為基因突變造成。患者多半在25至50歲之間開始出現症狀。( 彰化基督教醫療財團法人-「漢銘基督教醫院」-【脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar Atrophy)衛教】: http://bit.ly/2kfPxoq )
「嘉義基督教醫院神經內科主治醫師 陳盈豪」表示,小腦萎縮症是一種遺傳性晚發型疾病症候群,往往是在成年之後才發病,最後會導致全身癱瘓因併發症而死亡,而且以現今的醫療技術還無有效治療方法,只能用復健延緩退化。
小腦是我們中樞神經系統中很重要的一個構造,它的功能包括了動作的協調,肌肉張力的調節,以及姿勢與步伐的控制。小腦有病變時就會出現許多的症狀,其中最重要的就是運動及平衡失調。
患者無法很平順的完成一個動作,動作的速度也會變慢。肢體會搖搖晃晃,動作的精準度也會變差。在走路方面,最明顯的就是步態不穩,走起路來東倒西歪,兩腳通常要張的開開地,其他症狀還包括肌肉張力減低,眼球轉動異常,講話含糊不清等,如果發現自己或親友有類似症狀,應盡快就醫檢查。( YamNews 蕃新聞-「小腦萎縮症患者分享生命歷程 勉勵身障者創造生命的價值」: http://bit.ly/2keCrYw )
【Reference】
國衛院論壇2019年度議題「臺灣腦組織資源聯盟(臺灣腦庫)」簡介
➤➤議題召集人:謝松蒼教授、宋秉文教授
➤➤對疾病的防治而言,正確的診斷是首要的工作。有了正確的診斷,醫師才能給予患者適切的處置與治療。在政府公告的205種罕見疾病當中,透過神經學的診斷與病理解剖可以找出疾病病變的機制,有助日後疾病的治療發展。目前全球已有超過150個腦組織庫,但尚無台灣人的相關資料。在當代精準醫學的洪流之中,族群基因與疾病面貌有著高度的相關性,預期腦庫的成立將有助於整體神經醫學研究之發展,期許未來能夠藉此研究發展,提升高齡人口的健康照護品質,提供更精準有效的治療策略。
➤➤ http://bit.ly/2Ikp8iP
1.來源:
➤➤資料
∎(大紀元時報 - 台灣(The Epoch Times - Taiwan)【不向病魔屈服-跌倒花王】: http://bit.ly/2kaE7lF
∎(彰化基督教醫療財團法人「漢銘基督教醫院」)【脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar Atrophy)衛教】: http://bit.ly/2kfPxoq
∎(YamNews 蕃新聞)「小腦萎縮症患者分享生命歷程 勉勵身障者創造生命的價值」: http://bit.ly/2keCrYw
➤➤圖片
∎ 吉安楊文港(FB:吉安楊文港)
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∎國家衛生研究院論壇出版品-電子書(PDF)-線上閱覽: http://forum.nhri.org.tw/forum/book/
3. 【購買資訊】
∎ 財團法人國家衛生研究院 (http://book.nhri.org.tw )
∎ 國家書店(https://goo.gl/jweQNK )
∎ 五南圖書 教育/傳播網 (https://goo.gl/NCt2n5 )
(更多論壇出版品詳-- http://book.nhri.org.tw/ )
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住在花蓮縣吉安鄉的楊文港,連站得都站不穩,走起路來搖搖晃晃;據說他幾乎每天都會跌倒,還曾經摔到骨折、腦出血,因此被稱為「跌倒花王」。由於罹患小腦萎縮症以致行動不便,但他還是堅持每天農作,又經營民宿,他說,「不想被人看不起」。
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小腦是我們中樞神經系統中很重要的一個構造,它的功能包括了動作的協調,肌肉張力的調節,以及姿勢與步伐的控制。小腦有病變時就會出現許多的症狀,其中最重要的就是運動及平衡失調。
患者無法很平順的完成一個動作,動作的速度也會變慢。肢體會搖搖晃晃,動作的精準度也會變差。在走路方面,最明顯的就是步態不穩,走起路來東倒西歪,兩腳通常要張的開開地,其他症狀還包括肌肉張力減低,眼球轉動異常,講話含糊不清等,如果發現自己或親友有類似症狀,應盡快就醫檢查。( YamNews 蕃新聞-「小腦萎縮症患者分享生命歷程 勉勵身障者創造生命的價值」: http://bit.ly/2keCrYw )
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自體顯性遺傳疾病 在 唐豪悅醫師 Dr Kelly Tang 皮膚醫美 Facebook 的最佳解答
#結節硬化症患者的好消息!
#結節硬化症 #台大醫院 #rapamycin
【臺大醫院成功研發結節硬化症血管纖維瘤的治療用藥】
http://www.ntuh.gov.tw/informa…/…/latest_news/DispForm.aspx…
結節硬化症是一種自體顯性遺傳疾病,致病原因是因TSC1或TSC2基因變異造成細胞內控制生長的mTOR訊息路徑過度活化,使得病患體內多種器官如腦部、腎臟、肺部、心臟、眼及皮膚的細胞增生形成錯構瘤,在上述所有的錯構瘤中,臉部的血管纖維瘤發生於九成的結節硬化症患者,患者常從3-4歲開始在鼻部及兩頰發現膚色到紅色突起丘疹,嚴重時丘疹會互相融合形成大斑塊,因病灶有血管成分,在悶熱環境下會更為紅腫明顯,對患者外觀影響甚大,若沒有妥善處理,對正在發展的學齡兒童及青少年的同儕關係或成年期的求職常造成影響,增加患者自身及家屬很大的心理負擔。
目前對結節硬化症臉部血管纖維瘤的治療,主要仍局限於外科治療,例如電燒、雷射或手術切除,但會有疼痛、傷口感染,或是產生疤痕的風險。這種侵入性處置在執行上需要局部麻醉,甚至在孩童或不易配合的病患還需要使用全身麻醉。若以內科療法口服mTOR 抑制劑如sirolimus (rapamycin)或everolimus雖也可以改善臉部血管纖維瘤,但可能產生全身性副作用。因此若能單純以外用塗抹的方式治療,對病患是最安全的方式。
Rapamycin 是一種mTOR 抑制劑,其外用製劑在國外使用經驗已知對結節硬化症臉部血管纖維瘤有療效。在臺大醫院的結節硬化症整合門診,我們使用外用0.1% rapamycin藥膏每天兩次持續12週後,臉部血管纖維瘤嚴重度減少了三成,病患也自覺病灶有退紅、變平、變小或消失的現象,整個人覺得變得更美更帥有自信。在藥物安全性上,使用初期可能在藥膏塗抹處產生輕微的皮膚搔癢,此外使用Rapamycin藥膏時應注意防曬。
Rapamycin藥膏目前並無藥廠生產製造,病患對藥膏的取得是一大困難,在臺大醫院藥劑部的協助調製下,自2017年9月起病患於結節硬化症整合門診就診可處方Rapamycin藥膏,希望能提供結節硬化症患者更多的醫療資源及幫助。
#台大醫院 #結節硬化症整合門診 #結節硬化症 #TSC #mTOR #Rapamycin
#基因醫學部 #皮膚部 #藥劑部
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