🔎第一孕期發現頸部透明帶太厚，但是染色體檢查都正常怎麼辦？
第一孕期的超音波很重要，其中最主要的「頸部透明帶」如果太厚，有可能跟染色體異常有相關，常見如唐氏症、透納氏症等。
不過，如果當目前常用的兩種染色體檢查(#染色體核型分析，和 #基因晶片)都顯示正常，是不是就一定沒問題呢？
➡️這時候要想到一個相對常見的症候群：
Noonan syndrome，#努南氏症
這是一個甚麼樣的疾病呢？
網路上google就會告訴你一堆資料還有出生後的特徵，產前主要是 #脖子後面過厚(積水、囊性水瘤、全身水腫)，還有可能出現 #先天性心臟病。
是顯性遺傳，約30-75%遺傳來自父母其中一方，其他則是自發性突變。常見的基因是PTPN11，有50%左右的人是這種基因缺陷；其他基因還有SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF及MAP2K1等。
✏️一般的染色體核型分析(karyotyping，也就是最一般傳統抽羊水做的檢查，高齡有補助的那種)，或是基因晶片(microarray，檢測微缺失或微擴增這類疾病)都無法檢測Noonan syndrome，因為他的相關基因不但有很多種，而且所牽涉的片段太小了，必須用定序的方法來檢測。
✏️如果兩者都顯示為正常的胎兒，建議可以考慮加做Noonan基因的篩檢。
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🔎最典型的超音波特徵
✔️第一孕期頸部透明帶過厚
✔️第二孕期頸部囊性水瘤 (cystic hygroma)
✔️先天性心臟病
✏️常見的是 #肺動脈狹窄 Pulmonary stenosis，佔約50%
✏️第二常見的是hypertrophic cardiomyopathy，佔約20-30%
🔎當然還有其他可能出現的超音波發現
✔️淋巴回流異常 ➡️導致胎兒水腫，肺部積水
✔️羊水過多，大約三分之一會出現
✔️腎臟異常（腎水腫最常見）
✏️最近文獻指出，只要有一項超音波異常懷疑是Noonan，就可以考慮檢驗；如果想說要兩項以上超音波異常才去檢驗，有可能會降低發現Noonan的機率。
✏️根據荷蘭一篇文獻的統計：有10%頸部透明帶過厚的原因是Noonan syndrome。
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前幾天2/28連假參加FMF線上會議時，各國胎兒醫學大師們討論的結果整理如下，可供臨床醫療人員參考:
依照國情不同，有不同的篩檢習慣...
🇺🇸美國/🇩🇪德國體系
NT過厚就直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (同時karyotyping+array)
-> 兩者結果正常
-> 直接再做Noonan syndrome基因檢測
⭕️優點：省時⏰。
可提早確診，這樣的時程算起來二十周前應該可以知道結果。如果需要引產，可減少對產婦的傷害。
❌缺點：花比較多錢💸。
🇬🇧英國
NT過厚直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (這在各國之間作法都沒有太大差異)
-> 兩者結果正常
-> 等到第二孕期超音波，如果持續有頸部後積水/過厚的情形
-> 再考慮做Noonan基因檢測
⭕️優點：省錢💰(以公衛角度和個人角度都是)。
Noonan通常是持續性的頸部後面過厚，等到第二孕期如果還有症狀，此時再做基因檢測，可以減少不必要的花費。
❌缺點：可能到二十幾週才確診，若要引產，對產婦生理心理影響較大。
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🔎如果單純以頸部透明帶厚度來討論，是否有大於多少就建議一定要做?
✔️厚度>5mm，建議直接考慮檢驗Noonan
✔️厚度>3.5mm + 其他超音波異常，建議檢驗Noonan
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當然，頸部透明帶過厚，染色體又正常的原因，不完全就都是Noonan，還有可能是其他無數種數不清的syndrome，有可能需要定序(如exome sequencing)才找得出原因。
這又是另一個很大的學問了！
#noonansyndrome
#頸部水腫
#早期胎兒超音波
#產期基因檢測
透納氏症引產 在 [寶寶] 透納氏症之孕程、生產及產後追蹤(上) - 精華區BabyMother 的推薦與評價
是的，我女兒在孕程中透過羊膜穿刺得知有透納氏症
但目前我搜尋到的資料，關於透納氏症的部分不多
所以想說提供給有此困擾的媽咪做一個參考
小提醒：
以下皆是我自己本身的經驗之談，不代表完全正確唷
那接下來，開始囉，預備備~起!(喂)
第一階段：孕中
在懷孕很初期我就已經決定要做羊膜穿刺，原因很多在此不贅述
做與不做都是個人選擇，但我很慶幸我有做
穿刺過程都很順利(柯老大快手，讓你還沒反應到就已經抽完了XD)，
一般來說幾星期後會接到簡訊通知，有異常會接到電話通知
我就是接到電話通知，但第一時間是我老公知道，後來才告知我
電話中只說是透納氏症，需要回診聽醫生解釋
問護理師一問三不知，只叫我們要回診，當時聽到真的是嚇到甚麼都噴出來了(诶?)
自己在網路上估狗半天更是把自己嚇掉半條命(沒辦法，圖片看起來真的不太妙)
網路上還有說法是部分染色體在做培養時分裂錯誤，做第二次就沒有這個症狀了
讓我抱著一絲絲希望去找柯醫生，但事實不是憨人想的那麼簡單(?)
見到柯醫生之前先跟裡面一位年紀較長的護理師先聊了一下
我也提出培養時分裂錯誤這種說法，但馬上就被駁回了
因為實驗室培養的方法是，將樣本分為兩份同時培養
出現透納氏症的染色體是兩邊都有，所以不可能是分裂錯誤
當下又甚麼都噴出來了(我說的是眼淚跟鼻涕啦)(誰會想歪阿)
見到柯醫生時，他露出一臉："有那麼嚴重嗎，不需要哭到這樣吧"的表情
後來娓娓跟我道來：
妹妹患有的是鑲嵌型透納氏症，是透納氏症的一種
透納氏分為完全型，與鑲嵌型(即為部分是為透納氏症)
鑲嵌型裡面又分很多種，在此不贅述，有興趣的人可自己估狗(好懶)
我家妹妹的是45X[14],46XX[13]，意思為有一條染色體耍脾氣少了一個X
14+13=27，是指總共採了27條染色體做檢查，做出來異常的部分約50%
詳細產生這樣的原因我已經忘記柯醫生的說法了，只聽到了幾個重點：
1.不是遺傳造成，也不會遺傳
2.建議不引產
在談話中我提出了很多我對透納氏症的疑問，
一方面很捨不得，不想引產
二方面又怕生出來的寶寶會有明顯的異常，怕她在成長中遭受困難
柯醫生也說明，鑲嵌型透納氏症在外表幾乎看不出來，智力也不受影響(註1)
會產生明顯外表不同的症狀為完全透納氏症才會有(註2)
且柯醫生也提到，很多人正常到等到了適婚年齡，要懷孕卻不成功時才發現
透納氏症中的矮小、頸部皮膚呈蹼狀等症狀都看不出來
有差別的就是生育功能不完全的部分，這也是我所擔心的
柯醫生的說法則是：
"不希望因為這一點點的不完美而剝奪一條生命，不能生育不代表她不健康"
且，他也看過很多寶寶在穿刺時檢查出有這樣的問題
出生或逐漸長大後，再次檢查卻沒有這樣的異常
當下是放心不少，但還是很擔心寶寶的狀況，
柯醫生就撒蜜絲再幫我照了一次超音波(看頸部是否有僕狀)
且建議我再做一次半定量測試，一星期後回診
一星期回診後得知半定量的結果，這次異常細胞的比例下降了
降為約20%，柯醫生也更再次強調不需要引產，只要生產後定期追蹤就好
但因為我是一個杞人憂天、大驚小怪的媽媽
(1/2500的機率都被我碰到了，我還不能多擔心嗎XD)
我又多掛了當時還在台大的蘇怡寧醫生做遺傳諮詢
(順帶一提，我等豪~~~~~~~~~~~~~~~~~~~久阿)
一進去就告知我的寶寶有透納氏症，他還皺了眉頭
後來看了報告知道是鑲嵌型後就露出鬆了一口氣的表情說：
"鑲嵌型幾乎看不出來，很多出生後也變得沒症狀"
我又提了生育方面的問題
他的說法是："因染色體異常你不能確定他是出現在哪個器官上"
"如果是在生殖器官上，可能會產生不孕的問題，但若不是，不孕的機會就會減少"
所以也是建議不要引產，許她一個美好的未來(甚麼?)
聽完之後更是放心不少，但像是在前面提過的一樣，我是一個多疑的媽媽XD
所以我又掛了台安診所的高層次超音波，
線上掛號的時候填上異常的部分，馬上就掛到號了(誰想要這種特權阿)
高層次超音波的部分因為沒有異常，就不多談了
只是做心安的檢查而已XD
以上就是懷孕中所做的檢查以及醫生的說法，
下篇會講到生產及產後追蹤的部分
那我們下集待續啦!(揮手下降)
註1：產後追蹤時我掛了馬偕的林炫沛醫生，他的說法是雖然不影響智力，
但總體來說，數學等邏輯方面會比較稍弱一些，但我覺得女生在這方面本來就比較吃虧XD
所以就當作對智力沒影響囉XD
註2：也是在產後追蹤時林醫生說：有透納氏症的小朋友，淋巴比較容易受到影響，
所以四肢可能會有些水腫的狀態，我家妹妹腳板的部分也是有腫，但也是不明顯
就當作沒是囉XD 反正嬰兒腳本來就肉肉圓圓的麻XD
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※ 編輯: miachen 來自: 210.64.72.48 (03/06 10:42)
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作者: s52053033 (無聊滴小C) 看板: BabyMother
標題: Re: [寶寶] 透納氏症之孕程、生產及產後追蹤
時間: Thu Mar 7 07:55:04 2013
忍不住想回文~~我的經驗給你參考
我家妹妹也是透納氏症,只是他同時也是巴陶氏症的染異患者(47,xx,+13[41]45,x[9])
只是我家妹妹他染異被發現時不是產前,而是1歲多才被告知,可能也要歸功於透納氏症?!
因為正常來說13的小孩,絕大多數都是五官不全,或是存活率不高,但多虧了透納,我家妹妹
的外貌跟正常人無異,只是認知不好,現在還不會說話,不過我已經很萬幸了!起碼外觀正常
透納氏症對他的直接影響就是身高,3y5m才83公分,成長速度很緩慢,我有遇過其他染異的
寶寶(ex:唐氏症,小胖威利)他們雖然也是成長速度較慢,但身高就會比較高.
醫生也有告訴我,透納的小孩以後可能第二性徵發育會較其他小孩來的慢,也有可能不孕
不過絕大多數來說,智商都會是正常的(但我還是要提醒你,一覺得小孩發展落後要趕緊掛
復健科,早療很重要),只是我家妹妹細胞裡13對多1條有41個,13是影響中樞神經的關鍵染
色體,所以就算是有透納氏症,也不能夠保證他智商是正常的,不過我家妹妹的脖子是比較
短,醫生是有建議我,6歲後可以考慮打生長激素(健保給付,成長曲線3%以下就可,我家的已
經很久都是呈現負的)但這部分我可能還要觀望,畢竟如果要打就是天天都要打,我捨不得
看到我家妹妹天天挨針...不過這也是因人而異的
不過我覺得你很勇敢也很偉大!!加油!!你的寶寶知道你沒放棄她她也會很開心的
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