在羊膜穿刺後 #羊水晶片 報告來了!!
三寶的性別也跟著出爐啦~~
對於身為看不出來的高齡產婦的媽媽我(怎麼好意思🤣)覺得最必須做的 #產前檢測 之一就是羊水晶片了!
大家可能都以為只有高齡產婦才需要做羊膜穿刺,但其實不是這樣的!!
故事要從胖球還在肚子裡開始說起,在做完初期唐氏症檢驗的某一天,媽媽突然接到醫生的來電,告訴我因為抽血跟頸部透明帶的檢查結果,胖球是唐氏症兒的比例竟然是122分之1,這個數字比高齡產婦還要高出很多,所以醫生建議我直接做羊膜穿刺!
也因為這樣,我才知道原來唐氏症很大部分原因是染色體突變而來!不一定跟遺傳有關係,而且每個年齡層的孕婦都有生下唐氏症兒的可能!也才知道原來有不少初期、中期唐氏症檢驗中,是低風險的媽媽,最後出生卻是唐氏症兒的案例,所以染色體與基因異常並不是只會發生在高齡媽媽身上!
所以醫生也建議我在做羊膜穿刺的時候,可以同時搭配羊水晶片的檢測,透過更高解析度的晶片探針檢驗,就能更詳細的從基因片段去檢測胎兒是否有生長遲緩、智力障礙及其他先天性的異常疾病!
因為是直接抽取羊水檢查胎兒的基因染色體🧬,所以 #基因檢測 出來的結果會更準確!
這樣就不用整個孕期一直提心吊膽的擔心北鼻生出來是不是會有什麼問題!(能夠安心這點真的很重要啊‼)
在醫生講解跟分析之後,我們選擇了 #華聯生技 的羊水晶片!
檢測前,華聯生殖顧問會跟我們仔細說明產前、產後能做的基因檢測項目、流程及注意事項(防疫期間還可以用線上諮詢的方式)
而且晶片是台灣原廠製造,還能檢測500多項疾病,包含像是台灣常見的遺傳疾病-甲型地中海貧血 也都能檢測的出來!準確度也是同級晶片裡最高!!
好!介紹完這些,媽媽要順便來講解一下羊膜穿刺的過程跟消除大家對於穿刺的忐忑啦!!
我一定要先說,真的真的沒有妳想像的痛跟可怕!!媽媽我懷了三個抽了三次,也算經驗豐富算有可信度吧😂
一開始護士會在肚子用碘酒塗抹消毒,然後醫生再用超音波儀器檢查胎兒給你看,然後找出羊水多而且離胎兒有一段距離的地方下針抽取羊水,然後抽完兩管羊水(a.k.a北鼻的尿🤣)然後這樣就好了哦👌
接著躺半小時觀察,沒有不舒服就可以回家惹~
回家之後可以跟我一樣在家裡躺著追兩天劇,順便奴役老公做家事,賺到兩天耍廢行程這樣🎉
哦哦!還有針很細,我個人覺得比抽血還不痛欸!!我回家還跟胖球斯拉找半天都找不到針孔在哪😂
加上醫生速度超迅速超確實,我根本還沒反應到,就已經下針了!!(我分別給兩位醫生抽過,都超迅速而且不太有痛感哦!)
抽完羊水送檢之後大概兩個禮拜就可以收到報告!再跟產檢醫生約回診看報告就可以囉!
以上就是胖球媽媽的羊膜穿刺還有羊水晶片經驗分享啦!!
希望能夠幫同在孕期的其他媽媽們解解惑(撚鬍鬚)然後一起安心健康的迎接小北鼻的到來吧❤❤
#每個人都選擇都不同建議大家都可以多方評估再決定哦!
#是我們最希望的妹妹啊🎉
#女兒傻瓜代表的爸爸前世情人再加一❤
#可以精準知道三寶健健康康是最開心的事了!!
華聯生物科技-Phalanx Biotech
https://bit.ly/3AywqqW
「頸部超音波穿刺」的推薦目錄:
頸部超音波穿刺 在 甲狀腺醫者 Facebook 的最讚貼文
昨天的門診爆量的原因之一是有幾位極資深的病友突然回來了。
有一位病友10多年的病史,當年手術後病理診斷1 cm 乳突癌,沒有淋巴轉移,當時和病友討論後安排30毫居里放射碘治療,病友的後續追縱甲狀腺球蛋白Tg<0.2,甲狀球蛋白抗體陰性,頸部超音波在台灣東部的診所有位內分泌專科W醫生幫忙追縱,但是最近這位病友被W醫師轉回我們醫院,優秀的學弟L醫師幫忙安排放射碘全身掃描,竟然看到甲狀腺床有些微的吸收,但是Tg 並沒有上升,W醫師建議再放射碘治療,我其實不太贊成,原本低風險的甲狀腺癌在適當的治療後,達到Tg<0.2(即使刺激也沒有上升),即便是在頸部一點碘吸收,並無再治療的絕對必要,反而是超音波有疑似復發應該是需要穿刺抽吸細胞診斷。
頸部超音波穿刺 在 康康醫師超音波共筆 Facebook 的最讚貼文
🔎第一孕期發現頸部透明帶太厚,但是染色體檢查都正常怎麼辦?
第一孕期的超音波很重要,其中最主要的「頸部透明帶」如果太厚,有可能跟染色體異常有相關,常見如唐氏症、透納氏症等。
不過,如果當目前常用的兩種染色體檢查(#染色體核型分析,和 #基因晶片)都顯示正常,是不是就一定沒問題呢?
➡️這時候要想到一個相對常見的症候群:
Noonan syndrome,#努南氏症
這是一個甚麼樣的疾病呢?
網路上google就會告訴你一堆資料還有出生後的特徵,產前主要是 #脖子後面過厚(積水、囊性水瘤、全身水腫),還有可能出現 #先天性心臟病。
是顯性遺傳,約30-75%遺傳來自父母其中一方,其他則是自發性突變。常見的基因是PTPN11,有50%左右的人是這種基因缺陷;其他基因還有SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF及MAP2K1等。
✏️一般的染色體核型分析(karyotyping,也就是最一般傳統抽羊水做的檢查,高齡有補助的那種),或是基因晶片(microarray,檢測微缺失或微擴增這類疾病)都無法檢測Noonan syndrome,因為他的相關基因不但有很多種,而且所牽涉的片段太小了,必須用定序的方法來檢測。
✏️如果兩者都顯示為正常的胎兒,建議可以考慮加做Noonan基因的篩檢。
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🔎最典型的超音波特徵
✔️第一孕期頸部透明帶過厚
✔️第二孕期頸部囊性水瘤 (cystic hygroma)
✔️先天性心臟病
✏️常見的是 #肺動脈狹窄 Pulmonary stenosis,佔約50%
✏️第二常見的是hypertrophic cardiomyopathy,佔約20-30%
🔎當然還有其他可能出現的超音波發現
✔️淋巴回流異常 ➡️導致胎兒水腫,肺部積水
✔️羊水過多,大約三分之一會出現
✔️腎臟異常(腎水腫最常見)
✏️最近文獻指出,只要有一項超音波異常懷疑是Noonan,就可以考慮檢驗;如果想說要兩項以上超音波異常才去檢驗,有可能會降低發現Noonan的機率。
✏️根據荷蘭一篇文獻的統計:有10%頸部透明帶過厚的原因是Noonan syndrome。
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前幾天2/28連假參加FMF線上會議時,各國胎兒醫學大師們討論的結果整理如下,可供臨床醫療人員參考:
依照國情不同,有不同的篩檢習慣...
🇺🇸美國/🇩🇪德國體系
NT過厚就直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (同時karyotyping+array)
-> 兩者結果正常
-> 直接再做Noonan syndrome基因檢測
⭕️優點:省時⏰。
可提早確診,這樣的時程算起來二十周前應該可以知道結果。如果需要引產,可減少對產婦的傷害。
❌缺點:花比較多錢💸。
🇬🇧英國
NT過厚直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (這在各國之間作法都沒有太大差異)
-> 兩者結果正常
-> 等到第二孕期超音波,如果持續有頸部後積水/過厚的情形
-> 再考慮做Noonan基因檢測
⭕️優點:省錢💰(以公衛角度和個人角度都是)。
Noonan通常是持續性的頸部後面過厚,等到第二孕期如果還有症狀,此時再做基因檢測,可以減少不必要的花費。
❌缺點:可能到二十幾週才確診,若要引產,對產婦生理心理影響較大。
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🔎如果單純以頸部透明帶厚度來討論,是否有大於多少就建議一定要做?
✔️厚度>5mm,建議直接考慮檢驗Noonan
✔️厚度>3.5mm + 其他超音波異常,建議檢驗Noonan
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當然,頸部透明帶過厚,染色體又正常的原因,不完全就都是Noonan,還有可能是其他無數種數不清的syndrome,有可能需要定序(如exome sequencing)才找得出原因。
這又是另一個很大的學問了!
#noonansyndrome
#頸部水腫
#早期胎兒超音波
#產期基因檢測
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