🔎第一孕期發現頸部透明帶太厚，但是染色體檢查都正常怎麼辦？
第一孕期的超音波很重要，其中最主要的「頸部透明帶」如果太厚，有可能跟染色體異常有相關，常見如唐氏症、透納氏症等。
不過，如果當目前常用的兩種染色體檢查(#染色體核型分析，和 #基因晶片)都顯示正常，是不是就一定沒問題呢？
➡️這時候要想到一個相對常見的症候群：
Noonan syndrome，#努南氏症
這是一個甚麼樣的疾病呢？
網路上google就會告訴你一堆資料還有出生後的特徵，產前主要是 #脖子後面過厚(積水、囊性水瘤、全身水腫)，還有可能出現 #先天性心臟病。
是顯性遺傳，約30-75%遺傳來自父母其中一方，其他則是自發性突變。常見的基因是PTPN11，有50%左右的人是這種基因缺陷；其他基因還有SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF及MAP2K1等。
✏️一般的染色體核型分析(karyotyping，也就是最一般傳統抽羊水做的檢查，高齡有補助的那種)，或是基因晶片(microarray，檢測微缺失或微擴增這類疾病)都無法檢測Noonan syndrome，因為他的相關基因不但有很多種，而且所牽涉的片段太小了，必須用定序的方法來檢測。
✏️如果兩者都顯示為正常的胎兒，建議可以考慮加做Noonan基因的篩檢。
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🔎最典型的超音波特徵
✔️第一孕期頸部透明帶過厚
✔️第二孕期頸部囊性水瘤 (cystic hygroma)
✔️先天性心臟病
✏️常見的是 #肺動脈狹窄 Pulmonary stenosis，佔約50%
✏️第二常見的是hypertrophic cardiomyopathy，佔約20-30%
🔎當然還有其他可能出現的超音波發現
✔️淋巴回流異常 ➡️導致胎兒水腫，肺部積水
✔️羊水過多，大約三分之一會出現
✔️腎臟異常（腎水腫最常見）
✏️最近文獻指出，只要有一項超音波異常懷疑是Noonan，就可以考慮檢驗；如果想說要兩項以上超音波異常才去檢驗，有可能會降低發現Noonan的機率。
✏️根據荷蘭一篇文獻的統計：有10%頸部透明帶過厚的原因是Noonan syndrome。
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前幾天2/28連假參加FMF線上會議時，各國胎兒醫學大師們討論的結果整理如下，可供臨床醫療人員參考:
依照國情不同，有不同的篩檢習慣...
🇺🇸美國/🇩🇪德國體系
NT過厚就直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (同時karyotyping+array)
-> 兩者結果正常
-> 直接再做Noonan syndrome基因檢測
⭕️優點：省時⏰。
可提早確診，這樣的時程算起來二十周前應該可以知道結果。如果需要引產，可減少對產婦的傷害。
❌缺點：花比較多錢💸。
🇬🇧英國
NT過厚直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (這在各國之間作法都沒有太大差異)
-> 兩者結果正常
-> 等到第二孕期超音波，如果持續有頸部後積水/過厚的情形
-> 再考慮做Noonan基因檢測
⭕️優點：省錢💰(以公衛角度和個人角度都是)。
Noonan通常是持續性的頸部後面過厚，等到第二孕期如果還有症狀，此時再做基因檢測，可以減少不必要的花費。
❌缺點：可能到二十幾週才確診，若要引產，對產婦生理心理影響較大。
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🔎如果單純以頸部透明帶厚度來討論，是否有大於多少就建議一定要做?
✔️厚度>5mm，建議直接考慮檢驗Noonan
✔️厚度>3.5mm + 其他超音波異常，建議檢驗Noonan
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當然，頸部透明帶過厚，染色體又正常的原因，不完全就都是Noonan，還有可能是其他無數種數不清的syndrome，有可能需要定序(如exome sequencing)才找得出原因。
這又是另一個很大的學問了！
#noonansyndrome
#頸部水腫
#早期胎兒超音波
#產期基因檢測
頸部透明帶5mm 在 [懷孕] 頸部透明帶過厚及柯P絨毛取樣經驗分享- 看板BabyMother 的推薦與評價
9/1(一)懷孕滿12周-第一孕期染色體異常篩檢
地點:中壢宏其婦幼醫院
檢查醫生:楊識弘醫師(頸部透明帶認證之醫生,非原產檢醫師)
進診間前護理師會先請孕婦填同意書並排空尿液,
躺上診察事後楊醫生先幫我照了寶寶的手腳數了手指頭
然後量測頭圍,照了寶寶正臉,並告訴我鼻骨的位置(有三個亮點)
接下來進行頸部透明帶量測時,我看著醫師螢幕上拉了多次的游標尺,
3.8, 4.2, 3.6....我有上網作功課馬上知道這個數據不太正常,
醫生也坦白的說,頸部透明帶有比較厚...
說有可能是唐氏症也有可能是胎兒心臟或腸胃發育有問題造成...
當然寶寶也有可能是正常的,叫我先不要緊張
接下來他幫我看了臍帶動脈血流,說寶寶沒有單一臍動脈,這部份正常
測了寶寶心跳164bpm
也告訴我有看到寶寶的胃,腦部也不是空的(代表不是無腦兒)
最後又確認了一次透明帶厚度,我拿到的最後數據是4.2mm
請我去抽完血等週五晚上回診看正式報告
頸部透明帶(NT)4.2mm代表著什麼意義我一回家就趕快上網找資料了...
台灣頸部透明帶認證委員會網站https://www.fetalmedicine.org.tw/portal/
提供了很多的資料
以下的pdf提供了頸部透明帶過厚代表的意義及風險
https://www.fetalmedicine.org.tw/portal/files/article/11-13+6_weeks_scan_tw.pdf
我大概簡述一部份和我家二寶有關的內容,其他有興趣的媽咪請自行下載吧!
1.唐氏症寶寶大多數具有頸部透明帶過厚,缺乏鼻骨,單臍動脈等特徵,
我家二寶外觀上是有鼻骨且非單臍動脈...
2.NT越厚胎兒有染色體異常的的風險越大,99%的胎兒NT在3.5mm以下,
二寶NT4.2mm,有21.1%機率是染色體異常,12.7%有其他器官發育不正常,
有70%機率是健康存活...(P.76頁表格)
70%機率健康存活!!我的心稍微放下了點,只能告訴自己寶寶健康機率很大
老公看了資料是覺得頸部透明帶靠人手量測是很不準的...
覺得不是很相信NT有這麼厚,認為羊穿母胎感染風險太大,態度傾向不做
9/5(五) 領取初唐報告
因為知道頸部透明帶過厚,也有心理準備報告結果應該是不理想
報告結果:
21染色體異常機率1/17, 18對異常機率1/211, 13對染色體異常機率1/868...
結果還是比我想像中的差,老公好像也有點嚇到...
決定下周一晚上再請原本的產檢醫生幫我確認報告內容
9/8(一) 懷孕滿13周
地點:中壢宏其婦幼醫院
醫生:陳杰盛
陳醫生是大寶的接生醫師,因為親切有耐心,二寶也是給他產檢
陳醫生稍微瀏覽一下報告後,又請我到超音波室幫我看寶寶的狀況
照完說寶寶脖子有比較厚,但是其他唐寶寶的症狀都沒有看到!
但是也說目前這種狀況還是要做絨毛或羊穿才能確診,
如果在宏其等羊穿要17周才能做20周才知道結果
告訴我們如果等不及就做絨毛,當然是推薦了台北的柯滄銘醫生
老公原本是希望這種侵入性的檢查由熟悉的醫生來做,
但聽了陳醫生的推薦加上也不想緊張到20周,故決定到柯滄銘報到
9/10(三)絨毛取樣
地點:台北柯滄銘婦產科
住中壢還不算太遠,不清楚下針後會不會暈針,決定搭計程車來回
早上6:30出發,到達醫院門口7:20分,前面已經有10組人在等
診所開門後先抽掛號的號碼牌,20號(現場排是偶數號跳,單數是網路掛號)
約9:30掛到號,掛號小姐聽了我要做絨毛就問原因,接著複印了初唐報告
只先收我掛號費350元
填寫了兩份同意書(採樣同意書及送檢同意書)及寄送報告的信封
看診燈跳號速度非常快,有時不到5分鐘就跳一號了
9點開始看診10:20就輪到我了!!
進入診間辦公室先有位護理人員解釋絨毛取樣的位置
針頭落在胎盤不會進入羊水,但是因為抽的是固體所以會比較痛
解釋完共收取12000元費用(絨毛取樣已包含快篩服務)
候診區在兩間超音波室旁,柯醫生的工作就是在兩間超音波室穿梭取樣
前一個人取樣完就輪我躺上床,
護理師又強調做絨毛會比較痛,交代我要忍耐別動,一下下就好
又跟我說之前有個媽媽唐氏症機率1/1,結果寶寶也是正常,要我放鬆心情
柯醫生進來後照了寶寶的超音波,沒說什麼話,
只看出他照了頭圍確認周數,好像又拍了寶寶腦部的照片.就準備下針了
下針前我的肚子周圍撲滿紙巾,塗滿了碘酒和酒精...
護理師請我把手放頭上不能放下來
因為平躺著看不到下針的狀況,只聽見護理師說要下針了
感覺有東西戳進.稍微有點痛(跟生小孩比沒什麼感覺..)...
取樣的時候有感覺一直搖來搖去,這時候才有點不舒服,
取樣後確認樣本量夠就起針了,並告知順利取樣完畢
柯醫生用力幫我壓肚子說怕會出血,稍微先止血一下
起針後我才看了針頭大小,恩,比我想像中小一點,
sample有兩罐,一罐應該是快篩用的
下床後護理師請我回候診區坐5分鐘,若5分鐘後沒有不舒服就可以回家了
回家後可以正常活動洗澡等等...
回家後感覺肚子拉扯到還是有點痛,躺了一下午
9/12(五)快篩簡訊
星期四的時候才想起來我有設定拒接企業簡訊,趕快打給中華電信取消這服務
早上的電話響起都心驚膽跳深怕是醫院的壞消息..
12:04終於收到簡訊:
四對染色體沒有異常,
其它結果等正式染色體報告出來一併寄出,
請再靜候染色體報告結果
寶寶沒有唐氏症!!
雖然頸部透明帶過厚的問題還在
還需要20周高層次確認寶寶器官發育有沒有異常
至少心中最沉重的石頭已經放下!!
希望寶寶也能平安度過接下來的各個關卡了!!
分享這次經驗是希望胎兒頸部透明帶過厚的媽咪們一起保持樂觀吧!!
祝福大家寶寶都健健康康平平安安的出生!!
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