🔎第一孕期發現頸部透明帶太厚,但是染色體檢查都正常怎麼辦?
第一孕期的超音波很重要,其中最主要的「頸部透明帶」如果太厚,有可能跟染色體異常有相關,常見如唐氏症、透納氏症等。
不過,如果當目前常用的兩種染色體檢查(#染色體核型分析,和 #基因晶片)都顯示正常,是不是就一定沒問題呢?
➡️這時候要想到一個相對常見的症候群:
Noonan syndrome,#努南氏症
這是一個甚麼樣的疾病呢?
網路上google就會告訴你一堆資料還有出生後的特徵,產前主要是 #脖子後面過厚(積水、囊性水瘤、全身水腫),還有可能出現 #先天性心臟病。
是顯性遺傳,約30-75%遺傳來自父母其中一方,其他則是自發性突變。常見的基因是PTPN11,有50%左右的人是這種基因缺陷;其他基因還有SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF及MAP2K1等。
✏️一般的染色體核型分析(karyotyping,也就是最一般傳統抽羊水做的檢查,高齡有補助的那種),或是基因晶片(microarray,檢測微缺失或微擴增這類疾病)都無法檢測Noonan syndrome,因為他的相關基因不但有很多種,而且所牽涉的片段太小了,必須用定序的方法來檢測。
✏️如果兩者都顯示為正常的胎兒,建議可以考慮加做Noonan基因的篩檢。
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🔎最典型的超音波特徵
✔️第一孕期頸部透明帶過厚
✔️第二孕期頸部囊性水瘤 (cystic hygroma)
✔️先天性心臟病
✏️常見的是 #肺動脈狹窄 Pulmonary stenosis,佔約50%
✏️第二常見的是hypertrophic cardiomyopathy,佔約20-30%
🔎當然還有其他可能出現的超音波發現
✔️淋巴回流異常 ➡️導致胎兒水腫,肺部積水
✔️羊水過多,大約三分之一會出現
✔️腎臟異常(腎水腫最常見)
✏️最近文獻指出,只要有一項超音波異常懷疑是Noonan,就可以考慮檢驗;如果想說要兩項以上超音波異常才去檢驗,有可能會降低發現Noonan的機率。
✏️根據荷蘭一篇文獻的統計:有10%頸部透明帶過厚的原因是Noonan syndrome。
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前幾天2/28連假參加FMF線上會議時,各國胎兒醫學大師們討論的結果整理如下,可供臨床醫療人員參考:
依照國情不同,有不同的篩檢習慣...
🇺🇸美國/🇩🇪德國體系
NT過厚就直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (同時karyotyping+array)
-> 兩者結果正常
-> 直接再做Noonan syndrome基因檢測
⭕️優點:省時⏰。
可提早確診,這樣的時程算起來二十周前應該可以知道結果。如果需要引產,可減少對產婦的傷害。
❌缺點:花比較多錢💸。
🇬🇧英國
NT過厚直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (這在各國之間作法都沒有太大差異)
-> 兩者結果正常
-> 等到第二孕期超音波,如果持續有頸部後積水/過厚的情形
-> 再考慮做Noonan基因檢測
⭕️優點:省錢💰(以公衛角度和個人角度都是)。
Noonan通常是持續性的頸部後面過厚,等到第二孕期如果還有症狀,此時再做基因檢測,可以減少不必要的花費。
❌缺點:可能到二十幾週才確診,若要引產,對產婦生理心理影響較大。
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🔎如果單純以頸部透明帶厚度來討論,是否有大於多少就建議一定要做?
✔️厚度>5mm,建議直接考慮檢驗Noonan
✔️厚度>3.5mm + 其他超音波異常,建議檢驗Noonan
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當然,頸部透明帶過厚,染色體又正常的原因,不完全就都是Noonan,還有可能是其他無數種數不清的syndrome,有可能需要定序(如exome sequencing)才找得出原因。
這又是另一個很大的學問了!
#noonansyndrome
#頸部水腫
#早期胎兒超音波
#產期基因檢測
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